马凡氏综合征少年学医受阻 武汉普瑞眼科医院施妙手助其圆梦
“眼睛现在看东西很清楚,比我之前戴镜看得还清楚,我现在终于不用担心上不了学了...”在武汉普瑞眼科医院住院部拆开右眼纱布的一瞬间,来自贵州18岁的“马凡”少年小杨兴奋地说道。小杨是今年高考应届生,四肢修长,让人十分羡慕。可外人不知道的是,他患有一种常染色体显性遗传病——马凡氏综合征。因马凡氏综合...
剔除马凡氏综合征致病基因阻断遗传病,罕见病盲妈顺利生下健康宝宝
考虑到马凡氏综合征可能会在孕期发生主动脉夹层等风险,中南医院多学科专家进行了会诊。产科李家福主任医师、结构性心脏病中心张刚成主任医师、产前诊断中心专家段洁联合生殖医学中心以及嘉鱼医院妇产科团队一起为郭莹制定了全孕期治疗方案,并组建了“马凡综合征孕期关爱群”,随时给予帮助。李家福介绍,马凡氏综合征的中...
13岁男孩手脚细长被确诊马凡综合征 身高超过1米8 手脚细长
近日,河南郑州。手指纤细修长是“帅哥美女”的象征之一,但如果四肢过于修长,可能是患了“马凡综合征”。河南医生赴吉尔吉斯斯坦义诊时,发现一13岁男孩身高超过180,手脚细长,医生将手放在他的胸口,能看到明显的心尖搏动,所有症状都符合“马凡综合征”的典型特征。据了解,“马凡综合征”为一种遗传性结缔组织疾病,为常...
26岁马凡综合征女孩在深圳成功置换髋关节
深圳新闻网2024年1月15日讯(深圳特区报首席记者罗莉琼通讯员林奕旋文/图)26岁的杨小姐患有马凡综合征,左侧髋关节几乎融合,走路一瘸一拐,因手术风险太大,求医多年无果。最近,在南方医科大学深圳医院关节外科,吴尧平主任为她手术,成功置换左侧髋关节,恢复正常走路。26岁,想对自己的脊柱动手15年前,当时才11...
马凡氏综合征合并A型主动脉夹层 医生9小时紧急手术挽救生命
马凡氏综合征为一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,具有家族聚集性,主要是由纤维素原基因缺陷导致,该病可影响全身的结缔组织,包括最常见的受损部位眼部(晶状体移位)、心血管和骨骼肌肉病变(骨骼生长过度),同时还可导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累,心血管病变以主动脉瘤和主动脉夹层常见。如有家族性马凡氏综合征的...
烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识(2024版)
马凡综合征、结节性硬化症、先天性巨结肠、Ⅰ型糖原贮积症、Prader-Willi综合征、肾母细胞瘤、草酸盐沉积症、镰状细胞性贫血、Fanconi贫血、球形细胞增多症、嗜酸细胞肉芽肿、Ⅱ型纤维蛋白原缺乏症、钩端螺旋体病、丙酮酸激酶缺乏症、蛋白质缺乏症、肌纤维发育不良、成骨不全症、多囊肾、口服避孕药以及药物中毒(如...
心脏主动脉夹层症状是什么引起的
心脏主动脉夹层症状可能是由高血压、动脉粥样硬化、马凡氏综合征、结缔组织病、大动脉炎等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.高血压当血压持续升高时,会导致主动脉壁内膜撕裂,血液流入主动脉中膜形成血肿。这可能导致胸痛、背痛等不适。控制高血压是关键,可通过生活方式改变和药物...
首都儿研所张辉:超90%先心病患儿可根治,无需“谈虎色变”
第二,遗传因素。完全由遗传因素导致的先心病只占很少部分,约为5%-8%。包括染色体病、单基因病、多基因病,如唐氏综合征、18-三体综合征、马凡氏综合征、威廉姆斯综合征、狄乔治综合征等。第三,其他因素。如高原缺氧地区先心病发病率更高。因此,在孕早期3个月内,需要注意避免上述几点,最大程度降低先心病发病...
十年风雨同舟,以爱之名共筑马凡患者的生命桥梁
在医学的浩瀚星空中,罕见病如同一颗颗遥远而闪烁的星辰,虽不常见,却承载着无数家庭的希望与挣扎,马凡综合征便是其中之一。马凡综合征,又称马方综合征,是一种罕见的遗传性结缔组织病,由法国儿科医生AntoineMarfan于1896年首次报道而得名。这种疾病主要影响患者的骨骼、心血管和眼部系统,表现为身材高瘦、四肢细长...
...鼻喉医院是公立还是私立“口碑排名”遗传是不是白内障发病的原因
遗传因素:先天性白内障通常在出生时或婴儿期出现。它可以是遗传性疾病的一部分,例如一些综合征(如唐氏综合征、马凡综合征)。家族性白内障:某些家族有先天性白内障的高发病率,这通常是由于单基因突变。青年性白内障遗传突变:某些基因突变可能导致晶状体在儿童或青年期出现混浊,形成白内障。