首个松类单倍型基因组提供了新见解

生信算法和测序技术的持续进步，使得动物和植物基因组的基因分型成为可能。单倍型基因组通过精确分离等位基因变异，极大地促进了植物功能分析和育种相关研究。松属隶属裸子植物，包括113个种，其属内基因组大小集中在20-40Gb，但其核型保持相对稳定（2n=24）。目前已构建了包括美国松和油松等的参考基因组，但单倍型松属...

Nat Methods丨scNanoSeq-CUT&Tag技术:可精准检测单细胞基因组复杂...

由于二代测序的读段较短(通常为单端150bp,双端300bp),对于检测基因组复杂区域的染色质修饰等表观基因组信息存在明显的局限性,尤其是基因组中的重复序列区域(在人类基因组中占52%,约1.56Gb;在小鼠基因组中占45%,约1.2Gb)、“黑名单”区域(在人类基因组中占3.0%,约91Mb(不包括着丝粒区域和rDNA区域)...

2024年视网膜色素变性基因药研发进度最新跟踪

Opus计划于2024年中期对下一批成年患者进行下一个最高剂量的LCA5基因治疗。该公司还计划在未来某个时候对年仅13岁的患者进行给药。1/2期临床试验由宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院眼科系Scheie眼科研究所高级视网膜和眼部治疗中心(CAROT)医学博士TomasS.Aleman领导。“我们很高兴看到LCA5患...

为何同性恋没有在进化中消失?张建之/宋斯亮团队揭示双性恋基因有...

存在即合理,SSB等位基因在人类漫长的进化过程中持续存在必然有其独特优势,其中一种可能的解释是,这些基因具有不止一种功能,也就是所谓的基因的多效性(pleiotropy),或许SSB等位基因在某种程度上对异性恋有利,帮助基因携带者获得更多伴侣的青睐,从而拥有更多后代,这些基因也就被传递下去。2021年8月,澳大利亚昆士兰大学...

知名女星子宫肌瘤术后三月复发,我们该如何面对FH基因缺陷疾病

大部分平滑肌瘤源自单一干细胞的突变；多个并存的肿瘤可能有相同的克隆起源和不同的亚克隆基因变异[4]。全基因组测序（WGS）提示子宫平滑肌瘤由正常子宫肌细胞通过至少四种不同的遗传畸变发展而来。大多数病变是由MED12突变引起的，较不常见的途径为FH双等位基因失活，除此之外还有染色体碎裂和基因重排[5]。MED12基因...

进化史上最幸运的8项基因突变

人有一对等位基因,携带一个ALDH2*2基因的人(杂合子),酶活性只有正常的6%左右;而两个基因全是ALDH2*2的人,酶活性几乎为零(www.e993.com)2024年11月13日。对于后者来说,喝酒几乎是一杯倒的事情,因此这部分人一般滴酒不沾。容易出问题的是杂合子,这部分人也是最危险的饮酒者,虽然乙醛对他们的伤害很大,但由于体内仍然有一点酶活性,因此...

《基因彩票》第十二章:反优生主义的科学和政策

首先,优生学的立场是,由于遗传影响的存在,所以不平等是天经地义的自然现象。如果社会不平等有遗传原因,那么这些不平等就被描绘成“自然”秩序的必然表现。人们的遗传信息可以被用来将他们更有效地纳入这一秩序。第二,基因组盲注MarkA.Rothstein,“LegalConceptionsofEqualityintheGenomicAge,”Law&...

2024诺贝尔生理学或医学奖 | microRNA:揭开细胞发育之谜

在各自实验室分别推导出lin-4(安布罗斯实验室)和lin-14(鲁夫坤实验室)的序列后,1992年6月11日晚上,安布罗斯和鲁夫坤交换了lin-4和lin-14基因的序列数据。双方都注意到lin-4非编码RNA与lin-143’UTR中的多个元件之间存在显著的部分互补性(见图4)。

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

在RET融合、BRAFV600E、HRASG12V、KRASG12D、Pten和STRN-ALK驱动的甲状腺肿瘤中,p53缺失的致癌性已被证实。具有这些等位基因组合的小鼠ATCs通常表现出甲状腺去分化、未受抑制的肿瘤生长、EMT和转移。BrafV600E和p53功能缺失的小鼠模型显示出模拟患者ATCs的最快和最显著特征,其中BrafV600E和p53缺失是最常见...

MOL NEURODEGENER综述:小胶质细胞中的阿尔茨海默病风险基因

APOE可能属于高危和高患病率的类别,在AD患者中ε4等位基因的频率在19.2%-36.7%之间,在对照人群中为8.9-19%。APOE编码血浆脂蛋白的核心成分,其功能是将脂质从一种组织或细胞类型运输和输送到另一种组织或细胞类型。APOE在健康人脑的星形胶质细胞中高度表达,但其表达在人AD大脑中以细胞特异性方式失调—它在小胶质细...