Nat Methods丨scNanoSeq-CUT&Tag技术:可精准检测单细胞基因组复杂...

由于二代测序的读段较短(通常为单端150bp,双端300bp),对于检测基因组复杂区域的染色质修饰等表观基因组信息存在明显的局限性,尤其是基因组中的重复序列区域(在人类基因组中占52%,约1.56Gb;在小鼠基因组中占45%,约1.2Gb)、“黑名单”区域(在人类基因组中占3.0%,约91Mb(不包括着丝粒区域和rDNA区域)...

2024年视网膜色素变性基因药研发进度最新跟踪

BeaconTherapeutics报告称,在2期SKYLINE临床试验中,接受高剂量X连锁视网膜色素变性(XLRP)基因治疗的8名患者中,有5名患者的视力得到改善。这种新兴的基因疗法被称为AGTC-501,适用于RPGR突变的患者,RPGR是与XLRP最常见的相关基因。视力改善情况是通过微视野测定法来测量的,该测试可测量视网膜中央多个位点(点)...

回顾:雄鹿携同类头颅生存,还有比这更“恐怖”的吗?

雌性通常会选择看起来更为强壮健康的雄性作为交配对象，拥有良好的等位基因才能够产生更好的后代。对于我们人类来说，这种变化影响其实更复杂，通常还不止在生理结构上的区别，还有心理上的性别差异。进化之路回到盘羊的问题上来，盘羊潜在的突变基因使得它们可能会被自己杀掉，那为什么它们在生物演化中没有进行更好的...

《基因彩票》第十二章:反优生主义的科学和政策

《基因彩票:运气、平等与补偿性公正》,作者是凯瑟琳·佩奇·哈登,行为基因学家、临床心理学教授,曾发表100多篇关于遗传对复杂人类行为影响的科学论文。《基因彩票:运气、平等与补偿性公正》提出一个有趣的概念:除却家庭与社会环境的“卵巢彩票”之外,一个人还要经历遗传因素随机匹配机制的“基因彩票”抽奖。作者认为承...

2024诺贝尔生理学或医学奖 | microRNA:揭开细胞发育之谜

通常,这些患者的一个DICER1等位基因携带使其失去功能的生殖系突变,导致细胞中功能性DICER1蛋白的减少。这些个体容易发生额外的体细胞突变,因此常在儿童期发生肿瘤(Foulkes,Priest和Duchaine,2014)。个别microRNA基因的种子区域较短,因此其序列被随机突变改变的可能性较小。然而,已知某些种子序列的突变与疾病相关。例如,...

MOL NEURODEGENER综述:小胶质细胞中的阿尔茨海默病风险基因

与BIN1一样,PICALM在中枢神经系统(CNS)的多种细胞类型中表达,包括内皮细胞、神经元和小胶质细胞(www.e993.com)2024年11月12日。这两个基因的蛋白质产物都与网格蛋白相互作用(尽管小胶质细胞BIN1亚型缺乏网格蛋白相互作用结构域),有趣的是,只有在没有APOEε4等位基因的情况下,才发现两者构成重大风险。相反,在LOAD患者中,APOE基因型也增加了...

张黎刚:当技术来临的时候希望是驾驭而不是被淘汰

而今年5月西班牙的一个科学团队发表在《NatureMedicine》上的研究表明，对于有两份拷贝的APOEε4等位基因的人，到了某个年龄段几乎都会得阿尔茨海默病，而不再只是风险的增加了。”根据张黎刚提供的数据，在爱康以往参与APOE基因检测的约349万人次中，有约24,000人携带有两份拷贝的APOEε4等位基因，比例为0.69%...

“隐性”遗传学功臣——她启发了摩尔根的果蝇实验|粉丝福利

[1]基因连锁:基因的连锁交换定律指是在进行减数分裂形成配子时,位于同一条染色体上的不同基因,常常连在一起进入配子;在减数分裂形成四分体时,位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交叉而发生交换,因而产生了基因的重组。[2]不共分离共分离是指在有性繁殖的后代,假如基因附近有一紧密连锁的分子标...

华中农大近期科学研究进展_澎湃号·政务_澎湃新闻-The Paper

单倍型以及地理分布分析显示,DRG9-DR等位基因在旱稻生态型中富集,且DRG9-DR等位基因出现的频率与平均年降水量呈现负相关。最终,将DRG9-DR等位基因导入栽培品种黄华占中可以显著提高其在田间的抗旱性,这表明DRG9-DR优异等位基因在水稻抗旱性育种中具有重要应用价值。

世代交替间的“兴亡盛衰”:从杂种优势到自交衰退

通过上述对潜在衰退位点可能遗传表现的研究和认识,进一步在F2:3变异群体中评估了潜在衰退位点的实际衰退效应,发现效应位点在实际传代过程中的衰退受背景上位性的影响很大,并且位点不同的等位基因在世代交替中也存在不一致或不同程度的背景衰退。这表明了传代过程中,因分离重组导致遗传调控网络的改变而作用于自交衰退的...