Nat Methods丨scNanoSeq-CUT&Tag技术:可精准检测单细胞基因组复杂...

由于二代测序的读段较短(通常为单端150bp,双端300bp),对于检测基因组复杂区域的染色质修饰等表观基因组信息存在明显的局限性,尤其是基因组中的重复序列区域(在人类基因组中占52%,约1.56Gb;在小鼠基因组中占45%,约1.2Gb)、“黑名单”区域(在人类基因组中占3.0%,约91Mb(不包括着丝粒区域和rDNA区域)...

MOL NEURODEGENER综述:小胶质细胞中的阿尔茨海默病风险基因

尽管发现PLD3的缺失或V232M变体的表达会提高培养细胞中Aβ的产生,但年轻的Pld3KO小鼠的Aβ产生或沉积没有变化。APOE可能属于高危和高患病率的类别,在AD患者中ε4等位基因的频率在19.2%-36.7%之间,在对照人群中为8.9-19%。APOE编码血浆脂蛋白的核心成分,其功能是将脂质从一种组织或细胞类型运输和输送到另一种...

Digital WB在基因治疗眼科疾病动物模型中应用

作为基因治疗的理想候选者,2017年美国FDA首次批准了视网膜VoretigeneNeparvovec基因疗法(Luxturna,SparkTherapeutics),用于治疗RPE65.1双等位基因突变引起的罕见眼科疾病,称为Leber先天性黑蒙。这个里程碑意义的决定为眼科疾病基因疗法打开了大门。目前大部分临床研究疗法目标是通过导入正常功能基因,从而恢复缺陷基因编码蛋...

高中生物:这些“坑”千万要绕开!易错知识点必究

21等位基因位于同源染色体上,所以,产生配子时,它们一定彼此分开,分别进入不同的配子中去上面说法,在通常情况下是成立的,但是,如果发生染色体数目变异,就不成立了。22基因都遵循分离定律和自由组合定律基因包括细胞核基因和细胞质基因;细胞核基因在染色体DNA上,包括等位基因和非等位基因两种情况;非等位基因又有位...

生命科学研究热点,基因突变的检测方法

等位基因特异性寡核苷酸分析法(allele-specificoligonucleotide,ASO),ASO为一种以杂交为基础对已知突变的检测技术。以PCR和ASO相结合,设计一段20bp左右的寡核苷酸片段,其中包含了发生突变的部位,以此为探针,与固定在膜上的经PCR拉增的样品DNA杂交。可以用各种突变类型的寡核苷酸探针,同时以野生型探针为对照,...

《自私的基因》40周年增订版:你和英国女王有共同的祖先吗

一个成功的基因会在很长一段时期内表现在许多个体身上,它能够帮助这些个体在环境中存活得足够长久,令繁育下一代成为可能(www.e993.com)2024年11月12日。不过,这里的环境指的并不仅仅是身体之外的外部环境,诸如树木、水体、天敌等等,其实还包括了内部环境,特别是其他基因—自私的基因与其他基因共享了一系列生物个体的身体,不仅遍布种群,而且跨越代际...

> 遗传的基本规律――基因的分离规律

同源染色体相对位置具有不同基因的基因型,叫做杂合体。杂合体体内至少含有一对等位基因,至少产生两种类型的配子,是由不同基因型的配子结合的合子发育而来的,其自交后代会发生性状分离,不能稳定遗传。4、基因的完全显性、不完全显性和等显性:⑴完全显性:同源染色体上一对等位基因只要有一个显性基因,它就能合成某...

发现新基因!表明人类仍在进化……

希腊瓦里生物医学科学研究中心和爱尔兰都柏林大学的研究人员几个月前在《细胞报告》杂志上发表论文称,他们发现的155个新基因来自DNA非编码区,即是从“小开放阅读框”发现的,这些微基因可以编码产生微蛋白(微肽),从而参与生命过程、生理功能和疾病发生等。其中一些基因可以追溯到哺乳动物的远古起源,还有一些基因被预测与...

《自然》:正常子宫内膜中也存在大量致癌突变,大多在十岁前产生

分析结果表明,在整个生命过程中,正常子宫内膜腺体上皮细胞的驱动突变获得是呈线性的,至少有一部分突变发生在生命早期。在34岁和35岁的2名女性中,她们的KRASG12D突变和PIK3CA突变都可能发生在10岁前。另一名60岁女性的ZFHX3和PIK3CA两个基因的突变也都发生在10岁前。

...正常子宫内膜中也存在大量致癌突变,很多突变在10岁前产生丨...

分析结果表明,在整个生命过程中,正常子宫内膜腺体上皮细胞的驱动突变获得是呈线性的,至少有一部分突变发生在生命早期。在34岁和35岁的2名女性中,她们的KRASG12D突变和PIK3CA突变都可能发生在10岁前。另一名60岁女性的ZFHX3和PIK3CA两个基因的突变也都发生在10岁前。