Nat Genet | 利用饱和基因组编辑分析抑癌基因BAP1编码序列中99%的...
BRCA1相关蛋白1基因(BAP1)是一种抑癌基因,其胚系功能丧失变异可导致一种常染色体显性肿瘤易感综合征,其中大多数此类变异会生成移码或截断等位基因。到目前为止,已有超过1,000个BAP1错义变异被临床观察到。近期已发布了针对携带致病性胚系BAP1变异个体的筛查指南,因此识别处于风险中的人群并进一步优化监测建议和风险降低...
张黎刚:当技术来临的时候希望是驾驭而不是被淘汰
而今年5月西班牙的一个科学团队发表在《NatureMedicine》上的研究表明,对于有两份拷贝的APOEε4等位基因的人,到了某个年龄段几乎都会得阿尔茨海默病,而不再只是风险的增加了。”根据张黎刚提供的数据,在爱康以往参与APOE基因检测的约349万人次中,有约24,000人携带有两份拷贝的APOEε4等位基因,比例为0.69%...
RNA为模板 首次实现植物同源重组修复
研究人员又利用此方法,成功获得OsALS两个氨基酸定点替换成功的抗ALS抑制剂类除草剂水稻植株,且通过子代分离得到了定点替换成功且无外源转基因成分的植株。据悉,通常情况下,农作物地方品种或近缘属种中,含有大量优异农艺性状等位基因。和常规栽培品种相比,这些优异等位基因只存在单个碱基或者多个碱基差异。通过常规育种方法...
出生缺陷可防可控之遗传相关的孕前检查
来自父方的精子和母方卵细胞在减数分裂形成的过程中,同源染色体分离,位于对应位置的等位基因被随机分到不同的精子或卵细胞中。例如,一对携带者(Aa)结为夫妻,二人表型正常,但两人均会形成A和a两种配子,在后续会有1/4的机率形成隐性纯合子aa的受精卵,着床出生即后为患病子女。常见的常染色体隐性遗传病有耳聋、苯...
Nat Rev Neurosci综述:不同神经细胞亚型中APOE4在AD中的角色
载脂蛋白E基因(APOE)的等位基因,可转化为APOE4亚型,是迟发性阿尔茨海默病(AD)最强的遗传危险因素。在中枢神经系统内,APOE是由多种细胞类型在不同条件下产生的,这对研究其在AD发病机制中的作用提出了挑战。尽管大量的研究和最近的综述已经在总体上研究了APOE4的病理生物学作用,但缺乏在细胞类型特异性水平上对APOE...
...操纵克隆配子体,成功创制四倍体番茄!多倍体基因组设计获重要进展
研究表明,在四倍体玉米中存在多倍体渐进式杂种优势(AllotetraploidProgressiveHeterosis,APH)(图2)(www.e993.com)2024年9月25日。然而,由于减数分裂过程中同源染色体上等位基因的重组交换,F1代杂交种的杂种基因型在下一代无法固定,这导致了优良的杂种优势在后代中的分离(图3)。因此,如何有效的固定杂种优势对种业发展起着至关重要的作用。
面对无名尸,怎么确认他是33年前的逃犯?
湖南湘潭岳塘区霞城街道霞城村在2019年,就已经推进Y-STR数据库建设|图源:岳塘区政府门户网站截图其次,即使Y-STR“匹配成功”,也不见得就能为案件指出“明路”。同样来自《法庭科学DNA数据库的运用与规制》中的一个案例,犯罪嫌疑人的Y-STR与案发地附近的冯姓家族,有15个等位基因全部相同,只有一个等位基因不同...
瀚辰小课堂丨作物育种养活100亿人
然后,为了评估每个候选育种品系的价值,估计它们的基因组育种值(GEBVs)作为它们携带的标记等位基因的标记效应之和。选择具有高GEBV的植株作为下一代亲本。基因组选择相比传统育种的一个优点是,可以较早地在多个发育体系中选择利用品系作为亲本;并且基于GEBV的多个育种周期可以在与传统育种单个周期相同的时间内完成。对于...
雄鹿携同类头颅生存,还有比这更恐怖的吗?盘羊“自杀”永不瞑目
因此,这些特征迫使其他雄性动物在争夺领地或者交配权,更大尺寸的武器,或者更大的体型,更多更漂亮的毛发或者羽毛都是其进化的结果。有美丽羽毛的孔雀雌性通常会选择看起来更为强壮健康的雄性作为交配对象,拥有良好的等位基因才能够产生更好的后代。对于我们人类来说,这种变化影响其实更复杂,通常还不止在生理结构上...
发文新思路!5分钟读懂:SCI新宠儿「孟德尔随机化」
其核心是利用孟德尔第二定律,也就是自由组合规律(lawofindependentassortment):当具有两对(或更多对)相对性状的亲本进行杂交,在子一代产生配子时,在等位基因分离的同时,非同源染色体上的基因表现为自由组合。这一过程类似于随机对照试验中的随机分组,如图:...