首个松类单倍型基因组提供了新见解

生信算法和测序技术的持续进步，使得动物和植物基因组的基因分型成为可能。单倍型基因组通过精确分离等位基因变异，极大地促进了植物功能分析和育种相关研究。松属隶属裸子植物，包括113个种，其属内基因组大小集中在20-40Gb，但其核型保持相对稳定（2n=24）。目前已构建了包括美国松和油松等的参考基因组，但单倍型松属...

Nat Methods丨scNanoSeq-CUT&Tag技术:可精准检测单细胞基因组复杂...

由于二代测序的读段较短(通常为单端150bp,双端300bp),对于检测基因组复杂区域的染色质修饰等表观基因组信息存在明显的局限性,尤其是基因组中的重复序列区域(在人类基因组中占52%,约1.56Gb;在小鼠基因组中占45%,约1.2Gb)、“黑名单”区域(在人类基因组中占3.0%,约91Mb(不包括着丝粒区域和rDNA区域)...

2024年视网膜色素变性基因药研发进度最新跟踪

该公司的主导项目HORA-PDE6b是一种基于AAV5的基因替代疗法,正在I/II期试验中进行评估,用于治疗由PDE6b基因(PDE6bRP)双等位基因突变引起的色素性视网膜炎(RP)(NCT03328130)。eyeDNA和ThéaOpenInnovation(“TOI”)是HORA-PDE6b开发和商业化的合作伙伴。eyeDNA负责HORA-PDE6b的全球开发,并保留该产...

诺贝尔奖背后的科学故事

通常,DICER1的一个等位基因会发生生殖系突变,导致其失去功能,从而降低细胞中功能性DICER1蛋白的数量。这些个体容易受到其他体细胞突变的影响,因此经常在儿童时期患上肿瘤(Foulkes、Priest和Duchaine,2014年)。单个microRNA基因的碱基配对部分(即种子区域)较短,因此不太可能因偶然突变而改变。然而,microRNA...

...操纵克隆配子体,成功创制四倍体番茄!多倍体基因组设计获重要进展

2022年1月6日,CharlesJ.Underwood教授首次从无融合生殖蒲公英中分离出了单性生殖(ToPAR)基因,该基因可触发未受精卵细胞中的胚胎发育。相关研究成果发表在NatureGenetics期刊上(图4)。详情可查看??。图4,蒲公英ToPAR基因调控制孤雌生殖(Underwoodetal.,2022)。

MOL NEURODEGENER综述:小胶质细胞中的阿尔茨海默病风险基因

APOE可能属于高危和高患病率的类别,在AD患者中ε4等位基因的频率在19.2%-36.7%之间,在对照人群中为8.9-19%(www.e993.com)2024年11月12日。APOE编码血浆脂蛋白的核心成分,其功能是将脂质从一种组织或细胞类型运输和输送到另一种组织或细胞类型。APOE在健康人脑的星形胶质细胞中高度表达,但其表达在人AD大脑中以细胞特异性方式失调—它在小胶质细...

人早期胚胎发育的表观遗传调控(染色质组蛋白修饰+DNA甲基化

早期人类胚胎中染色质可及性的最大差异,特别是在启动子上,区分了4C和早期与8C和后期。这个分离点与EGA一致,事实上,大多数在EGA转录上调的基因在4C和8C期之间变得可接近。这种染色质谱的重塑在EGA中是否具有功能作用?单细胞中染色质可及性和转录组的联合分析显示,从2C到桑椹胚期的基因表达动态反映在其启动子...

2024诺贝尔生理学或医学奖 | microRNA:揭开细胞发育之谜

通常,这些患者的一个DICER1等位基因携带使其失去功能的生殖系突变,导致细胞中功能性DICER1蛋白的减少。这些个体容易发生额外的体细胞突变,因此常在儿童期发生肿瘤(Foulkes,Priest和Duchaine,2014)。个别microRNA基因的种子区域较短,因此其序列被随机突变改变的可能性较小。然而,已知某些种子序列的突变与疾病相关。例如,...

Immunity:邹伟平等综述铁死亡在免疫相关疾病中的作用

从SLE小鼠模型或SLE患者中分离出的中性粒细胞会经历增加的铁死亡。自身抗体和IFNα会增强一种转录调控因子与GPX4启动子的结合,从而导致GPX4表达减少,最终导致脂质过氧化增加。此外,具有GPX4一个等位基因缺失的小鼠会出现自身抗体、中性粒细胞减少症、皮肤病变和蛋白尿,这些都是人类SLE的症状。给易感小鼠使用铁死亡抑制剂...

动脉粥样硬化中的DNA甲基化和组蛋白修饰及其表观遗传治疗视角

全基因组DNA低甲基化发生在非启动子区域,可导致在非准确区域转录启动和通常沉默位点的高转录活性。另一方面,整体DNA高甲基化通常会抑制表达、基因突变和等位基因丢失。在正常生理条件下,DNMTs和TETs协同维持DNA甲基化和去甲基化的平衡。研究表明,异常DNA甲基化与多种疾病相关,并在动脉粥样硬化中发挥重要作用,其中包括...