中国患者基因族谱详细分析:AML患者的基因突变及预后
急性髓系白血病(AML)可以表现为原发性AML(denovoAML,dn-AML)或继发性AML(secondaryAML,s-AML),其中s-AML与较差的生存率和不同的基因组特征相关,但造成这种差异的根本原因还有待阐明。因此国内学者开展一项多中心研究,采用二代测序(NGS)对721例原发性和继发性急性髓性白血病患者的基因突变谱和临床特征进行...
CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例
CALR的Ⅰ型突变为52个碱基对的缺失,此种突变的预后较好;Ⅱ型突变为5个碱基对的插入,此类突变容易引发血栓;三阴患者(无基因突变)的预后反而较差。2.骨髓纤维化分级标准表1WHO(2016)骨髓纤维化分级标准3.诊断标准采用WHO(2016)诊断标准,包括纤维化前/早期PMF(表2)和明显纤维化期PMF(表3)。表2纤维...
抽丝剥茧,探寻血小板增高的异样之谜|骨髓|白血病|粒细胞|白细胞...
遗传学则表现是9号染色体和22号染色体相互易位,即t(9;22)(q34;q11),产生一种异常的22号染色体,称为费城(Ph)染色体,这种异常的22号染色体含BCR-ABL1融合基因。BCR-ABL1融合基因分子诊断是CML的金标准。其临床表现可分为三期:起初为隐匿的慢性期、随后进展为加速期或急变期。约20%-40%的患者在诊断时无...
反复鼻出血、牙龈出血,要警惕一种血液病——原发性血小板增多症
一、血栓或栓塞:好发于脾静脉、肝静脉、肠系膜静脉、下肢静脉、腋动脉、颅内动脉及肢端动脉、脑动静脉、心脏动脉等,并常常引起相应症状,患者表现为腹痛、发绀、肿胀、趾指坏死等。脑血管微血栓会导致短暂性脑缺血发作,下肢静脉血栓脱落时会并发致死性肺栓塞;二、出血:自发性出血,反复发作,间歇期较长,以消化...
述评|诸葛宇征教授:重视非肝硬化内脏静脉血栓的病因筛查
因此,最新版门静脉高压全球共识(BAVENOⅦ)强调,NC-SVT患者均应筛查外周血JAK2V617F基因突变,如果结果阴性,应进一步筛查钙网织蛋白(CALR)、骨髓增生性白血病病毒原癌基因(MPL)和Janus激酶2基因第12外显子(JAK2-exon12)基因突变。上述基因的突变均可导致JAK-信号转导和转录激活因子通路的激活,进而激活炎症通路,最终...
单核细胞增高,诊断时会有哪些可能?3大要点让你一目了然
同时,伴单核细胞增多的PV和PMF和预后有关,常提示预后不良和生存率减低(www.e993.com)2024年9月7日。在经典驱动突变中,10%的CMML患者可出现JAK2V617F突变,而MPL和CALR基因突变极其罕见,出现后两者突变需要怀疑CMML诊断的正确性。3、排除以上情况后,先符合CMML诊断标准。再根据有无原始细胞及原始细胞数量决定诊断。原始细胞指:原始粒细胞、...
Radek教授分享克隆造血向骨髓增殖性肿瘤演化的驱动因素研究进展
RadekSkoda教授团队前期于Blood杂志综述了MPN的遗传基础和分子谱,指出决定MPN“潜伏期”的限制性因素不是驱动基因突变的获得,而是克隆的扩展;控制从克隆造血转化为MPN的因素包括遗传易感性、额外突变的存在和炎症。关于遗传易感性,团队早期的研究发现,JAK2-V617F突变型与JAK2野生型的比例决定了MPN的表型。单个表达...
述评|诸葛宇征:重视非肝硬化内脏静脉血栓的病因筛查
因此,最新版门静脉高压全球共识(BAVENOⅦ)强调,NC-SVT患者均应筛查外周血JAK2V617F基因突变,如果结果阴性,应进一步筛查钙网织蛋白(CALR)、骨髓增生性白血病病毒原癌基因(MPL)和Janus激酶2基因第12外显子(JAK2-exon12)基因突变。上述基因的突变均可导致JAK-信号转导和转录激活因子通路的激活,进而激活炎症通路,最终...
环铁与aCML并存!?检验人该从何角度出手……|骨髓|幼红|红细胞|白...
该病的预后较差,中位总生存期(OS)为10-28个月,白血病转化率较高(5年内>15%)。该病以白细胞增多为特征,白细胞计数≥13×109/L、中性粒前体细胞(早+中+晚幼)占白细胞总数>10%,伴中性粒细胞发育异常(比如染色质异常聚集、多分叶核或类P-H畸形以及胞浆颗粒减少或缺如等)。骨髓形态学显示增生明显活跃、粒...
CALR基因Exon9突变致血小板增多症一例
在ET的鉴别诊断中,专家共识(2016年版)[1]提出,主要与反应性血小板增多症和其他伴有血小板增多的血液系统疾病相鉴别。另有研究[2]表明,ET患者的基因突变频率:JAK2V617F、CALR、MPL分别为52.9%、26.4%、6.9%,三阴性为13.8%。另有研究证实不同基因突变的ET患者的骨髓纤维化程度、白血病转化率、总体生存期的差异无...