CALR基因Exon9突变致血小板增多症一例
另有研究[2]表明,ET患者的基因突变频率:JAK2V617F、CALR、MPL分别为52.9%、26.4%、6.9%,三阴性为13.8%。另有研究证实不同基因突变的ET患者的骨髓纤维化程度、白血病转化率、总体生存期的差异无统计学意义,但推断部分伴有MPL突变的ET患者实质上是pre-PMF[3]。研究表明,血栓是导致ET患者死亡的主要原因,在ET患...
CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例
CALR的Ⅰ型突变为52个碱基对的缺失,此种突变的预后较好;Ⅱ型突变为5个碱基对的插入,此类突变容易引发血栓;三阴患者(无基因突变)的预后反而较差。2.骨髓纤维化分级标准表1WHO(2016)骨髓纤维化分级标准3.诊断标准采用WHO(2016)诊断标准,包括纤维化前/早期PMF(表2)和明显纤维化期PMF(表3)。表2纤维...
骨髓增生异常综合征、骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤基因检测的精准...
2.预后评估:基因检测可以预测MDS患者的预后,包括生存期、疾病进展和治疗反应等。根据基因检测结果,可以对患者进行分层,制定个体化的治疗方案和监测策略。3.治疗指导:基因检测可以帮助选择最合适的治疗方案。某些基因突变与特定药物的敏感性和耐药性有关,因此基因检测可以指导药物的选择和剂量调整,提高治疗效果。4.遗传...
贫血加重,单核相助,“弥”雾淋来解|骨髓|炎症|增生|肿瘤|淋巴瘤|...
分子生物学:MPN常见基因突变筛查(ASXL1、CALR、CBL、DNMT3A、EZH2、IDH1、IDH2、JAK2、MPL、SF3B1、TET2、TP53、U2AF1)均阴性;BCR/ABL1(p210型、p190型)阴性。细胞遗传学:染色体:46,XX[20]。心脏彩超、心电图未见异常。肺部CT:1.右肺中叶内段小结节灶,考虑纤维硬结,较前变化不大。2.脾脏增大。浅表...
如此特别的儿童慢性粒细胞白血病,您见过吗?
偶发于儿童。主要诊断标准:血小板计数>450×109/L;骨髓主要是成熟及巨大的巨核细胞增多,不伴显著的粒细胞左移或增加。以及红系增殖,或伴轻度纤维化1级;排除慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征,以及符合WHO标准的其他髓系肿瘤;存在JAK2,CALR或MPL基因突变。
反复鼻出血、牙龈出血,要警惕一种血液病——原发性血小板增多症
4.有JAK2、CALR或MPL基因突变(www.e993.com)2024年7月25日。次要标准:有克隆性标志或无反应性血小板增多的证据。听到这里,直播间的网友就问道:“那是不是平常我们抽血就可以诊断了呢?”张磊主任医师解答说:“不是的,在抽血的同时要做骨髓活检和骨髓基因检查才能确诊”。想要搞清楚诊断情况就要知道ET的危险因素有哪些:主要是年龄,有没有...
述评|诸葛宇征:重视非肝硬化内脏静脉血栓的病因筛查
因此,最新版门静脉高压全球共识(BAVENOⅦ)强调,NC-SVT患者均应筛查外周血JAK2V617F基因突变,如果结果阴性,应进一步筛查钙网织蛋白(CALR)、骨髓增生性白血病病毒原癌基因(MPL)和Janus激酶2基因第12外显子(JAK2-exon12)基因突变。上述基因的突变均可导致JAK-信号转导和转录激活因子通路的激活,进而激活炎症通路,最终...
这个隐藏在肺部感染后面的血液病,可得当心了!
(2)骨髓活检示巨核细胞高度增生,胞体大、核过分叶的成熟巨核细胞数量增多,粒系、红系无显著增生或左移,且网状纤维轻度(1级)增多。(3)不能满足MDS、BCR-ABL+CML、PV、原发性骨髓纤维化(PMF)及其他髓系肿瘤的诊断标准。(4)有JAK2、CALR或MPL基因突变。
Radek教授分享克隆造血向骨髓增殖性肿瘤演化的驱动因素研究进展
RadekSkoda教授团队前期于Blood杂志综述了MPN的遗传基础和分子谱,指出决定MPN“潜伏期”的限制性因素不是驱动基因突变的获得,而是克隆的扩展;控制从克隆造血转化为MPN的因素包括遗传易感性、额外突变的存在和炎症。关于遗传易感性,团队早期的研究发现,JAK2-V617F突变型与JAK2野生型的比例决定了MPN的表型。单个表达...
抽丝剥茧,探寻血小板增高的异样之谜|骨髓|白血病|粒细胞|白细胞...
碱性磷酸酶AKP积分下降;细胞形态结合组化染色,慢性粒细胞白血病CML-CP待排;结合临床及BCR/ABL融合基因排查。白血病免疫分型骨髓穿刺物免疫荧光分析未检测到明显的急性白血病、高位MDS及淋巴瘤、骨髓瘤相关免疫表型异常证据。基因检测与血小板增多相关基因CALR、JAK2的基因突变阴性,但是慢性粒细胞性白血病有关的BCR/...