基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
血氨、血气、血脂、肝功能、心脏酶谱、血乳酸、尿气相色谱、血串联质谱等,发现特殊的临床指证,例如:有患者检查血氨高,且血串联质谱的瓜氨酸低、尿气象色谱尿乳清酸与嘧啶高等特异性异常代谢指标,那么就能将疾病范围控制在尿素循环障碍里面,这种有具体病因方向的时候做基因检测,就会很大概率能查到病因,基因检测...
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
包括:在进行单基因遗传病分子诊断时,同时进行FISH检测有助于排除常见染色体数目异常的情况;在其他分子遗传学诊断技术(如QF-PCR、BoBs等)诊断结果不明确时,可采用FISH技术进行验证。FISH检测的标本:可采用绒毛、羊水、脐血等。标本采集的操作程序参照卫生行业标准WS322.2-2010附录B.3执行,采集时间可至妊娠36周。
安必平喜获HER2 IHC伴随诊断三类证,与FISH提供乳腺癌双技术检测
根据2019版的乳腺癌HER2检测指南,乳腺癌标本首先应进行IHC检测。IHC结果为3+则判断为HER2阳性,0和1+则为HER2阴性。对于IHC2+的样本,需要进一步通过荧光原位杂交法检测HER2基因的扩增状态。安必平的产品线涵盖了这些技术,包括2017年获得的免疫组化法HER2国内首证,及2021年获批的基于荧光原位杂交法的HER2基因检测试剂盒...
香港癌症精准治疗利器:新一代基因检测定制个性化方案
1、应用于癌症:评估癌症基因指标众所周知,癌症是全球的头号杀手。新一代基因排序系统(NextGenerationSequencing,NGS)通过筛检与疾病相关基因上的病原性变异(Pathogenicmutation),用于评估这些变异是否与癌症病变有关。检测覆盖范围包括大肠癌、胃癌、肾癌、胰脏癌、前列腺癌、神经母细胞瘤、乳癌或卵巢癌及头颈癌等...
“鱼”巴士联合站 | 非妇科液基细胞学+FISH联合应用介绍
[15]中国肿瘤临床与康复2023年10月第30卷第7期ChinJClinOncolRehabil,October2023,Vol.30,No.7非小细胞肺癌细胞学标本上清液驱动基因规范化检测指南(2023年版)[16]NabeshimaK,HamasakiM,KinoshitaY,MatsumotoS,Sa-NgiamwiboolP.Updateofpathologicaldiagnosisof...
解读2023CSCO指南推荐淋巴瘤应进行哪些基因检测
2023CSCO淋巴瘤诊疗指南针对慢性淋巴细胞性白血病指出,分子生物学标志物的检测可提供患者预后相关的信息:如IGHV野生型、TP53基因缺失或突变均提示预后不良(www.e993.com)2024年7月27日。CLL患者需进行FISH检测del(13q)、+12、del(11q)、del(17p),以及检测TP53、IGHV突变状态以帮助判断预后和指导治疗,条件允许时可进行NOTCH1、SF3B1、BIRC3等基因...
肿瘤分化基因检测方法
肿瘤分化基因检测方法一般包括FISH、RNA测序、PCR等。1、FISHFISH是一种利用抗原和抗体依赖的细胞毒素技术,可以通过检测肿瘤细胞表面的蛋白质和基因的表达水平,进而分析肿瘤的类型和基因变异,是一种比较常用的分子标志物检测方法。2、RNA测序RNA测序是一种通过检测肿瘤细胞中的DNA分子变化,进而分析肿瘤的基因类型和...
最全综述:淋巴瘤进行哪些基因检测可以辅助诊疗?
在不明成熟B细胞肿瘤中检测CCND1有助于支持MCL诊断,FISH是目前用于识别高频细胞遗传学变异的金标准检测方法,尽管这种方法可能无法检测到复杂或隐性重排。少数没有该特征性CCDN1重排的患者具有CCND2或CCND3易位的特征。一些研究识别了显著突变的基因,如ATM和肿瘤抑制因子TP53,在预后较差的侵袭性肿瘤中发现了NOTCH2突变...
三阴性乳腺癌通过基因检测等进行分子分类以改善患者治疗
使用50基因检测(确定为PAM50亚型预测因子)对内在亚型的表征提供了所有亚型对新辅助治疗的病理完全缓解(pCR)的独立预测信息,但当将分析限制在三阴性乳腺癌时,没有一个诊断时的PAM50特征与pCR显着相关。在基底样三阴性乳腺癌中,luminal-A特征的低表达和增殖评分的高表达均与pCR显着相关。
晚期胰腺癌的他活了近5年,多次基因检测探寻治疗奇迹
使用外周血重复进行游离脱氧核糖核酸(cfDNA)的基因检测,结果显示突变丰度为21.5%的KRASG12C突变和2.5个KRAS扩增拷贝。这些变异之前已被研究过,且有相关的靶向药物。有趣的是,在本次外周血基因检测中未检测到任何ROS1重排或HER2扩增。确定了这些新的基因变异后,患者开始接受实验性KRASG12C抑制剂治疗。不幸...