宝宝尿检甲基丙二酸稍高

新生儿至2岁儿童的甲基丙二酸正常范围约为0.4-1.4mmol/L。若甲基丙二酸稍高,可能与代谢异常有关,建议咨询医生以排除潜在的代谢疾病。甲基丙二酸是一种有机酸,通过检测血液或尿液中的含量来评估机体的代谢状态。甲基丙二酸偏高可能表明体内存在代谢障碍,如丙酮酸脱氢酶缺乏症或甲基丙二酸血症等。这些疾病可能导...

专家:多种罕见病需特医食品治疗,但其发展面临多重挑战

其次,2019版的《罕见病诊疗指南》中的PKU、甲基丙二酸血症、枫糖尿症等,特医食品是主要的治疗方式之一,这就需要进行更多的研发。最后,蔡威指出,接下来,需要完善特医食品的标准体系,配合监管和行业需求,指导行业研发,推动科学注册管理。其次,要加强市场监管,主管部门和监督部门形成合力推动发展,厘清特医食品从生产到...

国际罕见病日 | 让他们像正常孩子一样健康活下去

最终,在海平的坚持下,经过血检、尿检和基因检查三重检查后,孩子确诊为甲基丙二酸血症。“在照顾孩子方面,确实是花了很多钱,可以说只要是对孩子有利的东西,我们都不会犹豫。不过有一点我们可能不像其他家长做得那么精细,相较于看数据、看指标,我更加看重孩子的状态,看他是不是处于一种活跃的、兴奋的、开心的...

专访|熊祖应教授:aHUS诊治要点与疾病管理建议

此外,STEC-HUS为比较常见的TMA,在HUS患儿中可达90%,血清可检测到大肠埃希菌O157抗体,粪常规可测到大肠埃希菌,肾脏受累突出,临床恢复较快;甲基丙二酸血症等先天性代谢病、肺炎链球菌感染、肝肾或造血干细胞移植等因素可能导致继发性TMA,在诊断时同样应该加以排查。治疗:C5单抗的出现是革命性改变谈到对aHUS的治疗,...

宝宝“急性胃炎”?或患遗传代谢病!

其中,90多万例无症状新生儿中,最高发疾病为高苯丙氨酸血症,北方检出率同样明显高于南方;20多万例的疑似患儿中,甲基丙二酸血症/丙酸血症的检出率最高,且华北地区明显高于其他地区;希特林蛋白缺陷症检出率则以北纬30度为界,以南的发病率高出以北的发病率6~7倍。