柠檬宝宝知识课堂丨在急性期时,检查生化看哪几个指标?
甲基丙二酸血症即甲基丙二酸尿症,英文缩写MMA,为常染色体隐性遗传。MMA是我国最常见的有机酸血代谢病。导致MMA的原因有两种:一种是由甲基丙二酰辅酶A变位酶(英文缩写MCM)的缺陷导致的,大家可以简要记得是因为身体内一种酶缺失引起的;另外一种是其辅酶钴胺素,也就是维生素B12的代谢缺陷导致的。此外还有一种...
六篇Cell Genomics | 产检迈向个性化?孕期生化、母子代谢及妊娠期...
本系列研究揭示了这些指标与基因之间的关联,为未来个性化的母婴健康管理提供了可能。揭示孕期表型组与基因的关联:精准解读身体信号本次研究利用团队自主开发的新型研究方法,首次系统性地对孕期各类产检生化指标进行全面的遗传关联分析,成功识别出410个表型组相关基因——这些基因与产检中的血常规、肝功能、肾功能等检查指...
中大等科研机构揭示孕期生化、母子代谢及妊娠期糖尿病的遗传密码
本系列研究揭示了这些指标与基因之间的关联,为未来个性化的母婴健康管理提供了可能。揭示孕期表型组与基因的关联:精准解读身体信号本次研究利用团队自主开发的新型研究方法,首次系统性地对孕期各类产检生化指标进行全面的遗传关联分析,成功识别出410个表型组相关基因——这些基因与产检中的血常规、肝功能、肾功能等检查指...
与孕期生化、妊娠糖尿病等有关,华大等机构揭示母婴健康的遗传...
中山大学等多家机构，在国际知名学术期刊CellGenomics上以封面、专辑的形式发表了6篇研究论文，系统解析了孕期生化表型组、母子代谢指标及妊娠期糖尿病的遗传基础，揭示了遗传因素在母婴健康中的重要作用，为孕期健康管理提供了新的视角。
六篇Cell Genomics | 产检迈向个性化?华大等揭示孕期生化、母子...
血糖水平是衡量孕期母婴健康的重要指标,然而,孕前血糖正常的女性,孕后也有可能出现妊娠糖尿病。妊娠糖尿病是否与孕妇本身的遗传因素相关呢?本研究发现了25个与血糖相关的基因,不仅验证了妊娠糖尿病与CDKAL1和MTNR1B基因的已知关联,更首次在亚洲人群中发现孕期空腹血糖与雌激素受体基因ESR1的关联。ESR1基因曾被报道与高...
最新研究!系统揭示孕期生化、母子代谢及妊娠期糖尿病的遗传密码
代谢物指标是新生儿健康成长的重要反映(www.e993.com)2024年11月20日。本研究联合苏州市立医院构建了“母体基因型-新生儿代谢表型”的关联分析(genome-wideassociationstudy,GWAS)研究,发现并验证了基因组上30个与新生儿代谢物浓度显著相关的信号,其中19个“代谢物-基因”关联在成人代谢物GWAS中被报道,11个“代谢物-基因”关联在新生儿群体中...
唐筛低风险后为何还是唐宝宝?|胎儿|孕妇|孕周|唐氏_网易订阅
唐筛是通过检测孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激.素、游离雌三醇等生化指标,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,来评估胎儿患唐氏综合征的风险,但并非确诊方法。而现如今,唐筛低风险后还是唐宝宝的情况虽并不多,但唐筛并不能完全排除胎儿患唐氏综合征的风险。而这与以下几种情况有着很大程度的关系:...
发现胎儿畸形的第一道防线——NT检查
NT检查是一种针对胎儿染色体异常的筛查手段,并不属于诊断,且影响该检查结果的因素较多。如胎儿颈部过屈或过仰、检测时间过早或过晚等,时间过早较难分辨胎儿的生理性结构与畸形问题,过晚则可能因胎儿颈部皮下积液消退而出现“假阴性”。因此,NT检查需结合生化指标检查,以提高胎儿染色体异常的整体筛查准确率,如人绒毛膜...
华大基因产前筛查:产前基因筛查主要检测什么?
生化分析:检测血糖、胆汁酸水平等生化指标,提供关于孕妇代谢状态的信息。甲状腺功能测定:评估甲状腺激素水平,因为异常与妊娠期甲亢或甲减有关,可能影响胎儿发育。耳聋基因筛查:针对耳聋基因进行筛查,因为耳聋基因携带者生育聋哑后代的风险增加。四、无创产前基因检测(NIPT)...
小叶医探|超声检查安全吗?妇幼保健专家解答
孕11～13+6周早孕期结构筛查,包括颈项透明层(NT)的测量和胎儿各系统严重结构异常的早期筛查,早孕期超声筛查联合孕妇血清生化指标检测可以大大提高胎儿结构异常及染色体异常的检出率,做到早发现、早诊断、早干预。孕20～24周胎儿系统性超声筛查,这是一项Ⅲ级产前超声检查,俗称“大排畸”,此阶段适宜的羊水量提供了...