重庆大学生患进行性肌营养不良症 与妈妈“同桌”十余年坚持学习|...

褚海淇是重庆綦江人，出生于2005年。在他两岁时，被诊断出“进行性肌营养不良症（DMD）”。“这是一种由基因突变引起的肌肉变性疾病，目前还没有有效的治疗方法。”邹景兰说。小时候的褚海淇小褚6岁进入小学时，虽然有些手脚不便，但还能慢慢行走。到了小褚上三年级时，他已经完全无法行走，只能依靠轮椅出行。“...

北京同世堂张建忠中医告诉你罕见病肌营养不良不积极治疗后果怎样

遗憾的是,大多数DMD患者会在年轻时就因心肺并发症而不幸离世。肌营养不良症若未得到积极治疗,其后果确实可能相当严重,具体影响会因类型和病情严重程度而异。以下是几种可能的发展趋势:1、肌肉持续退化:患者的肌肉会逐渐萎缩和无力,导致日常活动能力受限,甚至丧失自理能力。2、心肺功能受损:随着病情的进展,患者的...

【招募】杜氏肌营养不良临床研究受试者招募

研究主要参加条件:1.男性,筛选开始时4-8周岁(含边界值);2.参考《杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南》(2020版)临床诊断为DMD且基因检测结果经确认适用于第51号外显子跳跃(第45-50、47-50、48-50、49-50、52-58、52-63、50、52外显子缺失)的DMD患者;受试者具有DMD表型证据,表现为出现典型临床症状...

老年肌少症高发!专家呼吁:老年人存钱不如存肌肉

为老年人额外补充HMB是必要的，可考虑优先选用含有HMB的ONS（口服营养补充剂），含有HMB的高蛋白ONS（口服营养补充剂）可有效改善老年肌少症问题，提高我国老年肌少症患者生活质量，助力天下人健康活过100岁！21家医院入选首批肌少症示范门诊在全国老年肌少症诊疗示范门诊论坛上，除了精彩的学术进展报告和临床实践分享...

【患者真实康复案例】——肌营养不良之健脑止萎汤疗法!!!

那么,面对肌营养不良,中医也有一套独特的治疗方法“健脑止萎汤疗法”。接下来,我们来看一下治疗肌营养不良好转案例:星星,男,15岁,于2020年1月31日初诊。主诉及病史:患者自诉进行性双下肢无力2年余。症状始于2018年5月,当时上楼时突感双腿乏力,之后逐渐发展为上下楼梯及下蹲后起立困难,疲劳后症状明显加重。未予...

进行性肌营养不良的几大症状表现形式是什么

肩胛部游离而活动过度,称“游离肩”,肩带部肌肉萎缩,早期出现胸大肌上部萎缩(www.e993.com)2024年11月22日。因此,锁骨第一肋骨突出明显。面—肩—肱型肌营养不良症患者,病程进展缓慢,多数患者在面肌,上臂,肩胛带肌肉受累后10多年后仍可坚持步行或负重,或坚持部分工作,但也有一部分患者伴有腓肠肌、臀肌的假性肥大性改变。

罕见洞察|吴士文教授:杜氏肌营养不良的不可治与当可为

国际上获批的杜氏肌营养不良(DMD)疗法已有多个。仅2020和2021年短短两年间,FDA相继批准了三款DMD的寡核苷酸药物。PTC124可使无义突变DMD男孩失去离床活动能力的时间延迟5年以上,肺功能下降也平均延迟1.8年,联合标准治疗可帮助无义突变DMD患者保持上肢功能。今年首款DMD基因疗法在美国上市,SRP-9001用于治疗4-5岁可独...

...披露旗下抗体寡核苷酸偶联物(AOC)药物治疗面肩肱型肌营养不良...

Avidity成立于2013年,是AOC临床进度最领先的企业之一;其管线大多布局治疗罕见的肌肉疾病和其他严重疾病,包括FSHD、杜氏肌营养不良(DMD)、肌肉萎缩和庞贝病。Avidity的AOC平台基于多年的内部工程构建,整合了寡核苷酸疗法、RNA加工修饰、抗体工程和偶联以及药物递送技术。该AOC平台的灵活性使得公司能够对各种类型的寡核苷酸...

Lama1上调可延长LAMA2相关先天性肌营养不良症dyH/dyH小鼠模型的寿命

北京大学HuiXiong等研究人员合作发现,Lama1上调可延长LAMA2相关先天性肌营养不良症dyH/dyH小鼠模型的寿命。2024年5月21日,国际知名学术期刊《遗传学报》在线发表了这一成果。研究人员表示,LAMA2相关先天性肌营养不良症(LAMA2-CMD)以缺乏层粘连蛋白-α2为特征,会使人衰弱,最终导致死亡。迄今为止,临床上尚无有效...

FDA批准口服Duvyzat治疗儿童杜氏肌营养不良症

日前,美国FDA批准了Duvyzat(givinostat)作为口服药,治疗六岁及以上患者的杜氏肌营养不良症(DMD),这对许多家长是期盼已久的好消息。Duvyzat是一种组蛋白脱乙酰酶抑制剂,每日口服两次。FDA批准该药品是基于III期试验的验证结果(安全有效)。所有参与者继续接受标准的类固醇疗法;一半的患者也被随机分配Duvyzat治疗组。