成人神经系统疾病基因检测的实用性指南
成人起病的遗传性脑白质营养不良(脑白质病)的诊断线索有:家族史、发病年龄<50岁和多系统病变,但有时临床上很难与获得性脑白质病相鉴别,比如多系统硬化(MS)。对于排除获得性病因的、对称性、融合性脑白质病患者,建议行基因检测。成人脑白质病的基因检出率为25%-38%(而儿童脑白质病检出率可达85%)。5.2...
脆皮年轻人,正在被断崖式衰老围攻
它在老年人中发病率比较高,是大脑提前老化的一个标志,而这位讲述者患病这年刚满32岁。脑白质病变我叫小李,今年32岁,在体制内工作。医生说我这是脑白质变性脱髓鞘,对记忆力的影响特别大,还会有脑梗的风险,患老年痴呆的可能性是普通人的三五倍,这让我非常害怕。我其实还算年轻,加上我还有锻炼的习惯...
头痛痛痛!脑白质多发变性灶是罪魁祸首?
MR颅脑平扫+半球动脉(MRA)检查结果提示脑白质多发变性灶,但患者的血脂、血压、尿糖指数都正常,年纪不大,脑血管病高危因素相对较少。医生综合分析患者情况,把患者的头痛、头晕、记忆力下降、情绪改变等一系列症状和MRI提示的脑白质多发变性灶相结合,考虑是一种特殊的脑小血管病。为明确诊断,为患者安排了相关的基因检...
神经影像分析:MRI上病灶呈双侧对称分布的脑白质病
2.1.2常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(adult-onsetautosomaldominantleukodystrophy,ADLD)是一种罕见的、慢性进展的、致死的神经系统常染色体显性遗传性脑白质疾病,系编码核纤层蛋白B1的LMNB1基因重复变异所致。ADLD多于40-60岁起病,主要表现为:(1)自主神经症状:肠道膀胱...
我在神内这些年 | 56岁就傻了?怎么回事?
脑小血管病性脑白质损害诊断:1、发病年龄较晚(多50岁以后);2、多双侧对称;3、皮层下及脑室旁常一并累积;4、常伴有脑萎缩、腔梗及微出血;5、多有脑血管病危险因素病史;6、遗传倾向者,发病年龄早。以下症状者需要注意有无脑小血管病:
记忆力下降、老年痴呆,别小看“脑小血管病”
脑小血管功能会从30岁开始衰减蔡志友主任说,年龄是脑小血管疾病的首要危险因素,人体脑小血管功能会从30岁开始衰减,在60岁以上人群中,脑小血管病患者占比超过80%;80岁以上人群脑小血管病患病率超过90%;90岁以上人群脑小血管病患病率甚至高达100%(www.e993.com)2024年9月17日。此外,高血压、糖尿病、心脏病、不良生活习惯、消极心态,都是患...
2023年8-9月神经学科指南更新!(附赠最新指南)
现有证据表明,脑白质高信号(WMH)是大脑和心血管健康状况不佳的标志,预示着中风、认知能力下降、抑郁和死亡的风险增加。然而目前在临床诊治过程中,医生需要根据不同的临床适应证进行脑磁共振成像扫描,但目前缺乏偶然发现的WMH的相关管理的指南。本文主要对于偶然发现的WMH的管理提供共识声明,当在大脑成像中发现偶然的WMH...
“世界阿尔茨海默病日”特刊:超百篇研究汇编
阿尔茨海默病(AD)是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病,临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征,病因迄今未明。前期相关阅读:2021-2022年“世界阿尔茨海默病日”特刊:研究汇编200篇...
遗忘型轻度认知障碍的磁共振成像研究进展
磁共振成像2021年07期httprs.yiigle/CN115902202107/1329067.htm通过检索脑白质病变(whitematterlesion,WML)及血管性认知障碍(vascularcognitiveimpairment,VCI)相关研究和两者内在关联性的文献,从引起WML的病因、WML导致认知障碍及WML引发VCI可能的内在机制等方面,逐......
影像也疯狂——与运动障碍疾病有关的MRI“动物征”丨实战读片
PKAN是脑组织铁沉积神经变性(neurodegenerationwithbrainironaccumulation,NBIA)中最常见的亚型(约占50%),过去称Hallervorden-Spatz病。PKAN由PANK2基因突变导致,为常染色隐性遗传。根据发病年龄可分为早发典型PKAN和晚发不典型PKAN。(1)典型PKAN:10岁以前发病,90%病例在3-6岁发病。锥体外系症状、认知发育迟...