MedComm:特殊基因的突变或能通过调节糖酵解通路来破坏T细胞的分化
研究者Jiang博士说道,我们的研究结果表明,DOCK8的突变不仅会影响免疫细胞的结构功能,还会严重损伤其代谢编程;这项研究强调了代谢灵活性在免疫细胞功能中的重要性,并表明,恢复糖酵解的活性或能增强DOCK8突变个体机体的免疫反应。特殊基因的突变或能通过调节糖酵解通路来破坏T细胞的分化图片来源:MedComm(2024).DOI:...
1岁孩子得罕见病天天流鼻血,急需骨髓移植,医生称是基因突变导致的…
#1岁男婴基因突变确诊WAS综合征##男婴频繁流鼻血确诊基因突变#1岁孩子得罕见病天天流鼻血,急需骨髓移植,医生称是基因突变导致的,万幸的是父亲骨髓配型成功了。父亲:天都塌了,我们都是30多岁的人了好不容易有个孩子,为了给孩子治病什么值钱的都卖了...??_新浪网
1岁孩子得罕见病天天流鼻血,急需骨髓移植,医生称是基因突变导致的...
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罕见基因突变引发胰腺内分泌肿瘤 6岁患儿在沪获救
罕见基因突变引发胰腺内分泌肿瘤6岁患儿在沪获救中新网上海5月7日电(记者陈静)6岁的小涵(化名)罹患由罕见基因突变引起的胰腺内分泌肿瘤,其病情复杂而扑朔迷离。记者7日获悉,上海的多学科专家剥茧抽丝,细致检查、分析,让小患者的病因真相大白。多学科专家合力完成全胰腺切除术,小朋友转危为安。医生为孩子检查。
被诺奖青睐的这条小虫子虽然只能活1个月,但能回答人类生老病死的...
其实在实验中,我们希望去发现一些具有超能力的线虫,我们关注的超能力是什么呢?就是能够延缓衰老、延长线虫寿命的超能力。通过化学诱变产生基因突变的方式,科学家确实发现了有突变的虫子能够显著延长寿命。▲线虫的生命曲线(野生型与daf-2突变对比)上图是线虫的生命曲线,横坐标是线虫的生长日期,即天数,纵坐标是指...
不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”
自1997年科学家与自身炎症性疾病的斗争正式拉开序幕,20多年来,学界对自身炎症性疾病及其致病基因的探索发现不断拓展(www.e993.com)2024年10月17日。浙江大学生命科学研究院周青团队的最新研究,有望为此类疾病的临床诊治提供更加精准的方案。从出生起大部分时间在医院度过、每周总有几天要发烧……由于基因突变使其编码蛋白发生改变,导致固有免疫功能...
从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少
③直系亲属中有发病年龄较早(小于45岁)的乳腺癌患者;④有罹患多种肿瘤或多原发性肿瘤的直系亲属;⑤直系亲属中有男性乳腺癌患者;手术切不切,基因检测来指导有BRCA1/2基因突变的女性,是否都需要像朱莉这样进行预防性切除术呢?诚然,有基因突变的人群通过预防性切除术可以降低最终罹患癌症的风险,但每个个体的具...
肺腺癌三期基因不突变能活多久
核心提示:肺腺癌三期基因不突变患者的生存期因人而异,通常为3-5年,肿瘤大小和淋巴结转移程度是影响的主要因素。肺腺癌三期基因不突变患者的生存期因人而异,通常为3-5年,肿瘤大小和淋巴结转移程度是影响的主要因素。肺腺癌三期是指肿瘤已经侵犯至胸膜或发生远处转移,但未超出肺部。肺腺癌三期基因不突变患者的预期...
EGFR基因突变脑转移肺癌,用奥希替尼之前局部放疗,可以活得更长
肺癌是全世界癌症死亡的主要原因,其中非小细胞肺癌是肺癌的主要亚型,据统计,有20%到40%的肺癌患者在诊断时或治疗时出现脑转移,脑转移患者的总生存期是很差的。相比骨转移和肝转移,脑转移的肺癌患者的生活质量更差。EGFR基因是非小细胞肺腺癌里最为常见的基因突变,对于这个基因突变的肺癌存在多种靶向药,其中第一...
肺癌ALK突变的患者,三个秘诀助您不仅活得更长、又能活得更好
当然“3+X”模式的X也不能说完全没有靶向药,因为如果患者一线用三代靶向药,有60%的患者会超过5年无进展,在这5年之内会不会出现新的靶向药来解决三代药的耐药问题?从上面的图示看还不能太乐观,因为三代靶向药耐药后的基因突变太过散乱,这与二代靶向药耐药后的情况是不同的,后者还有较大概率出现在ALK基因本...