STOK首个治疗Dravet综合征的基因疗法,显著减少癫痫发作频率
其核心致病机制——SCN1A基因突变,是导致病情难以控制的关键所在。据克利夫兰诊所称,约80%的Dravet综合征儿童存在SCN1A基因突变。全球范围内,Dravet综合征患者数量庞大,来自STOK的统计数据表明,有超过30万的患者群体在期盼着有效治疗方案的到来。其中在美国、加拿大、日本、德国、法国和英国就有约3.5万名患者。报道...
成人神经系统疾病基因检测的实用性指南
该病由CACNA1A、ATP1A2、SCN1A基因变异引起的,因为这3个基因也与癫痫相关,提示可能存在生物学基础上的重叠。4.2基因检测的方法由于癫痫已经发现数百个相关的致病基因,且具有遗传异质性,所以基因检测策略应该更加广泛。优先推荐WES。患者父母验证有助于解释和鉴定的新发变异。4.3检测的临床意义癫痫的基因诊断...
FDA授予Bexicaserin用于癫痫发作的突破性治疗指定
约80%的患者存在SCN1A基因突变,大多数为新生突变,少数来自父母的遗传性突变。由于现有药物难以控制这些癫痫发作,患者往往会面临发育迟缓的风险。Bexicaserin:新型口服治疗药物Bexicaserin是一种口服的中枢作用型5-HT2C超激动剂,旨在通过调节GABA来抑制癫痫发作时的中枢兴奋过度。值得注意的是,该药物对5-HT2B和5-...
罕见病并发谱系症状,死亡率达15%,妈妈:我们是困难plus版
通过基因检测,医生开下的诊断书上赫然显示:Dravet综合征(DravetSyndrome,DS)。看着陌生的英文字母,她甚至不知道这个病该怎么读。这是一种在婴儿期出现癫痫发作症状的发育性及癫痫性脑病,多数致病原因是新生的SCN1A基因突变。2018年5月,DS被纳入中国第一批罕见病目录(编号:105号)。2024年1月发布的《Dravet综合...
上海健桥医院患者真实评价曝光 黑吗|治疗癫痫如何?
遗传性病因:常见遗传学病因往往是由于基因变异。如SCN1A基因突变引起的Dravet综合征或全面性癫痫伴热性惊厥附加症,SCN2A基因突变导致的良性家族性新生儿惊厥或早发性癫痫性脑病,CHRNA4基因突变引起的常染色体显性遗传夜间额叶癫痫等。结构性病因:脑部神经元结构性损害可能导致癫痫的发生,常见病因包括中风、外伤、肿瘤、海马...
2023年度盘点:中科院深圳先进院脑所/深港脑院团队代表性成果25项...
团队通过输卵管电转技术递送CRISPR-Cas9编辑器至配子,构建了Scn1a基因突变大鼠(www.e993.com)2024年10月17日。通过深入表型分析,确认该转基因大鼠模型,高度模拟Dravet综合症患者SCN1A基因单倍体计量不足、首发热惊厥以及自发癫痫发作等临床表型,同时记录分析癫痫脑电特征中低频脑电升高现象,为开发Dravet综合症药物、基因治疗方法,提供了可靠的临床前动物...
【推荐】NEPA 21在脑神经疾病动物模型构建中的应用
近日,中科院深圳先进技术研究院脑认知与脑疾病研究所王虹课题组在知名期刊NeurobiologyofDisease发表了题为“AnovelratmodelofDravetsyndromerecapitulatesclinicalhallmarks”的研究论文,报道了通过大鼠输卵管电转染基因编辑技术(i-GONAD)成功构建了Scn1a基因突变大鼠模型。通过深入表型分析,该转基因大...
2023年神经病学癫痫10大研究进展,一文汇总不容错过!
Dravet综合征是一种顽固性发育性癫痫性脑病,由SCN1A基因的新生突变引起,导致电压门控钠通道NaV1.1单倍体不足。之前的研究表明,使用靶向增强核基因输出技术生成的反义寡核苷酸STK-001(也称为ASO-22)可以防止人类SCN1A中包含无义介导的衰变或毒性外显子20N,从而提高Scn1a转录本的产生和NaV1.1表达,减少了Dravet综合征...
脑声常谈丨果蝇癫痫模型建立的几种方法|表型|电刺激|神经元|黑腹...
最近ROEMMICH等在研究中使用了高温诱导相关突变体果蝇的方式,最终证实SCN1A中R1648H突变与GEFS+具有相关性。HILL等利用高温刺激成功诱导了sei突变体果蝇的癫痫发作,编码电压门控钾通道的sei基因与hERG同源,临床上发现携带hERG基因突变的长QT综合征患者有很高的癫痫发病率,HILL等的研究不仅验证了hERG基因与癫痫发作有关,...
癫痫相关基因的突变与合理化治疗
SCN1A是最重要的癫痫基因,SCN1A相关的癫痫有显著的表型异质性,即该基因突变可导致不同表型的癫痫。如SCN1A相关的Dravet综合征癫痫形成的机制是由抑制性中间神经元钠离子通道功能缺失所致,所以抗癫痫药物中钠离子通道阻滞剂,如卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠和拉莫三嗪,通常是无效的,甚至可加重发作,因此应避免使用钠离...