WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗
其余10例根据遗传学结果重新分类,包括1例从肾小球病重新分类为CAKUT(Pt1),1例从肾小球病重新分类为肾小管间质疾病(Pt4),2例从肾小管间质疾病重新分类为CAKUT(Pt5、Pt10),1例从囊性疾病/纤毛病重新分类为肾小管间质疾病(Pt6),以及1例从病因不明的ESKD重新分类为囊性疾病/纤毛病(Pt3)(表3)。其余3例患...
追问daily | 观看他人的偏见行为会无意识地形成偏见;全新的面部...
朊病毒病是一种由大脑中朊蛋白错误折叠引起的致命神经退行性疾病,目前尚无有效治疗方法。怀特海德研究所和布罗德研究所的研究人员合作开发了一种新的表观遗传编辑工具CHARM,旨在通过沉默朊蛋白基因来治疗朊病毒病。研究由乔纳森·魏斯曼博士和索尼娅·瓦拉布博士领导。研究团队开发了CHARM,这是一种紧凑型、无酶的表观遗...
主动推理、形态发生和计算精神病学
其中三个模拟显示,当在一群细胞的集体行为水平上实施时,与已被用来解释心理病理条件(如精神分裂症和自闭症)的相同形式的异常主动推断(例如,感觉衰减的缺陷和低感觉精确度)也会产生熟悉的发育和形态发生障碍。最后一个展示了浓度信号的降低效果以及对两个细胞信号的敏感性的降低,这两个细胞对处理发育缺陷具有过高的精...
华山医院王坚团队发现外侧苍白球中特殊神经元集群在帕金森病异动...
在FosTRAP2::H2B-GFP异动小鼠三个关键脑区的异动激活亚群中分别特异性表达ChR2或mCherry对照元件,团队发现小鼠在不给予左旋多巴的前提下光遗传学激活GPe中异动激活亚群可模拟出异动样表现,而激活STN和PF中异动激活亚群既不能诱发异动也不能缓解异动的程度(图4)。图4光遗传学激活GPe中异动激活亚群诱发异动样表现...
Nat Biotechnol | 双细胞期小鼠胚胎中高效的Prime Editing技术:P...
使用PEmbryo技术允许对小鼠进行同一代表型鉴定(Credit:NATUREBIOTECHNOLOGY)PEmbryo技术的潜在应用与前景疾病模型构建中的应用潜力PEmbryo技术在疾病模型构建中展现出巨大的应用潜力。通过精确编辑小鼠胚胎基因,科研人员能够模拟人类遗传疾病在动物模型中的表现,为疾病机理研究及新药开发提供了强有力的工具。相较于传统...
学术大爆发!中国/华人学者一天发表35篇Nature Communications|...
外源性可移动遗传物质的获取给细菌带来了适应性负担,而毒力质粒进入耐碳青霉烯肺炎克雷伯菌(CRKP)后的适应性进化及其影响尚不清楚(www.e993.com)2024年7月6日。2024年1月2日,北京大学王辉团队在NatureCommunications在线发表题为“Increaseinantioxidantcapacityassociatedwiththesuccessfulsubcloneofhypervirulentcarbapenem-resistantKleb...
时空日报 | Science:空间翻译组测序技术RIBOmap揭示脑组织的翻译...
内容概要:通过scRNA-seq技术,发现Atoh1调控了桥脑核神经元的细胞周期、分化、迁移和存活,并揭示了6个分子和空间上不同的桥脑核亚型。这些亚型对Atoh1功能的部分丧失表现出不同的脆弱性,为ATOH1错义突变患者的桥脑核表型提供了新的见解。7、表观遗传调控的RNA结合蛋白标志着疟原虫休眠体的休眠状态...
AI制药的时代,光靠动物做实验怎么行?|前沿观点
吴:先请刘老师介绍一下你们目前在做的工作吧。刘:广州逸芯生命科学有限公司,主要通过在体外开发新型的生物活性材料和器官芯片来构建工程化的体外微生理系统,主要的产品定位是在体外构建不同的生理结构的屏障类、仿生肿瘤类、血管化和罕见病等器官芯片模型来模拟体内的微生理环境,实现在个性化精准药物筛选、罕见疾病建模...
“世界阿尔茨海默病日”特刊:超百篇研究汇编
这些样本还具有与小胶质细胞激活相关的遗传活动迹象,表明即使在健康的脑组织中也存在神经炎症。此外,差异表达的遗传途径与淀粉样蛋白病理和神经退行性变有关。来自神经退行性疾病个体的小胶质细胞显示了疾病特异性的转录组谱,来自不同大脑区域的小胶质细胞受到不同的影响。
独家原创 | 闻丹忆博士:肿瘤生物模型及其功能性检测的转化潜能和...
这些模型总体而言在不同程度上保留了患者的遗传转录特征及肿瘤异质性,在暴露于目标治疗后,可以较为精准地提供肿瘤治疗药物的敏感性和耐药性功能特征。功能性检测不在于确定疾病表型的根源,而是在于捕捉所有生物学变量之间的相互作用产生的对药物的最终反应。功能性检测最终被整合到临床决策过程中,为癌症患者接受个体化治疗...