冲上热搜!20岁女孩患癌,竟牵出一家8口患同种病……

“很有可能是家族性腺瘤性息肉病（简称FAP）。”刘凡隆主任医师建议丽丽接受了APC基因突变的基因检测，结果证实了专家的猜想。“这是一种少见的常染色体显性遗传病，具有家族遗传性，因为婴幼儿时期并不发病所以往往会被忽略，一般15～25岁开始出现症状，如果不加干预，在35岁前发生癌变的几率在80%~90%，而50岁前癌...

20岁女孩患癌,牵出一家8口同种病!发现它,只需……

“很有可能是家族性腺瘤性息肉病(简称FAP)。”主任医师建议丽丽接受了APC基因突变的基因检测,结果证实了专家的猜想。“这是一种少见的常染色体显性遗传病,具有家族遗传性,因为婴幼儿时期并不发病所以往往会被忽略,一般15～25岁开始出现症状,如果不加干预,在35岁前发生癌变的几率在80%~90%,而50岁前癌变的几率则...

突破:内镜技术革新为家族性息肉病患者提供非手术治疗新选择

家族性腺瘤性息肉病(FamilialAdenomatousPolyposis,FAP)是一种由APC基因突变引起的常染色体显性遗传病,特征是结肠内出现多个腺瘤,几乎不加治疗的所有患者最终都会发展成结直肠癌(ColorectalCancer,CRC)。FAP的非密集型患者中,11至15岁之间CRC发生率为0.2%,而在密集型FAP中,CRC可能在10岁以下发生。FAP患者中,有...

国内常见多种狂犬病毒株,如何预防?新型PIKA佐剂疫苗,可能是潜在的...

与非佐剂狂犬病疫苗相比,PIKA疫苗能够产生更高水平的狂犬病病毒中和抗体(RVNA)和更强的细胞免疫能力——PIKA佐剂疫苗对所有狂犬病病毒株(包括中国地区的I至VI型I)都有更广泛的保护作用,并且可以更快地产生RVNA和更强的T细胞反应。因此,PIKA佐剂狂犬病疫苗可作为狂犬病暴露后的预防措施。近期,有研究团队对PIKA佐剂狂...

这种胃息肉病“不一般”,您遇到过吗?丨消化探案

与家族性腺瘤病息肉病不同,这一息肉局限于胃体和胃底的泌酸黏膜,胃窦、小肠和结肠保留。其遗传基础被归因于APC基因启动子IB区的点突变导致肿瘤抑制功能的丧失。如上图所见,其典型的组织学表现为大的FGPs伴低度和高度异型增生。此例患者基因检测发现了APC启动子IB点突变。患者拒绝手术治疗,选择每...

入列国家队!青岛市市立医院呼吸与危重症医学科获批国家临床重点...

在全市率先开展了气管镜检查、内科胸腔镜等呼吸内镜介入诊疗技术,包括高频电、APC、冻融、冻取、支架植入等呼吸介入四级手术;开展硬镜下气道肿瘤切除、全肺灌洗术治疗肺泡蛋白沉着症、气管狭窄双支架置入术等技术(www.e993.com)2024年11月18日。在感染性疾病气管镜下精准治疗、肺部肿瘤腔内精准治疗、肺癌早期筛查与肺小结节诊疗方面,不断开拓创...

特别关注|中国肝硬化疾病负担变化趋势分析

APC模型基于泊松分布,可以反映疾病的年龄、时期和队列的时间趋势,估算年龄、时期和队列对疾病所产生的影响。1.2.3BAPC模型预测基于1990―2019年中国肝硬化疾病负担结果,采用R软件BAPC包预测2020―2030年中国肝硬化疾病负担变化情况。选取2010―2019年中国肝硬化疾病负担数据作为测试集评价BAPC预测模型的准确性,评价模型...

上海交大医学院27项成果荣获2023年度上海医学科技奖

国际首报环氧化酶2抑制剂治疗PHO前瞻性药物治疗研究,从而使不可治的PHO成为可治疗的遗传病。在国际上首报PFN1是家族性/散发畸形性骨炎伴巨细胞瘤(MIM:616833)的致病基因,并阐明其发病的分子机制。成功研发国际首个治疗成骨不全症的硬骨抑素loop3特异性核酸适配体候选药物(Apc001),具有显著促成骨效能和心血管保护...

科普|癌症会遗传吗?

5.肿瘤易感基因突变:例如,遗传性卵巢癌和乳腺癌大多是由BRCA1/2基因突变引起的,而APC基因突变是家族性腺瘤性息肉病的常见遗传突变,会增加结肠癌的发病风险。如何检测肿瘤易感基因突变?那么像李先生这样有近亲患癌的人群,如何才能知道自己是否携带肿瘤易感基因的突变呢?

有缺陷的免疫细胞会让我们变老!这几种免疫细胞是抗衰老的关键|...

《自然细胞生物学》上发表的一项研究表明,当T细胞与一种称为抗原呈递细胞(APC)的免疫细胞相互作用时,可以延缓细胞衰老[4]。细胞衰老是一种不可逆的现象,其中细胞停止分裂并且其形态发生改变。当细胞老化时,端粒会变短。而APC将端粒捐赠给T细胞,结果T细胞的端粒被拉长。