brca1/2基因检测是抽血吗?这是什么基因检测?
BRCA1/2基因也被称为乳腺癌易感基因,与遗传性乳腺癌密切相关。BRCA1/2基因可以抑制恶性肿瘤发生,一旦BRCA1/2基因发生突变或改变,其蛋白产物可能无法正常行使功能,以至于DNA受损之后,无法得到修复。遗传基因信息发生了变化,癌症风险就会上升。brca1/2基因检测是抽血吗?在香港中环专科体检中心,就提供PanBRCA遗传性乳...
乳腺癌为什么要做brca基因检测?意义大吗?
首先基因检测的作用就是为了确认乳腺癌的发生是否和遗传基因有关,而brca是brca1和brca2基因的缩写,它们和遗传性乳腺癌的风险密切相关,所以又称之为乳腺癌易感基因。一旦通过香港中环专科体检中心的基因检测发现携带了brca基因突变,那么,患者就要及时进行干预,比如养成良好的生活习惯,以及通过手术或药物来降低罹患乳腺癌的...
家里有亲戚患乳腺癌,你也要做个基因检测
检测结果显示她携带BRCA2基因胚系突变。由于BRCA2为罹患乳腺癌高风险基因之一,医生对周女士进行了深入科普和沟通,阐明保留或不保留乳房的各自利弊。考虑到后续乳房癌复发风险以及对侧乳房新发乳腺癌风险,周女士最后选择双侧乳房皮下腺体切除加假体植入手术,这样可以尽可能降低乳房癌再发风险。切除双侧乳房腺体后,周女士...
这种癌70%一发现就是晚期!只因少做1件事
基因检测的作用:帮助患者及亲属评估遗传风险,从而提前制定预防策略;为精准和个体化的治疗方案提供科学依据。那么,针对有家族病史的人群,何时做基因检测合适?张英丽建议:如果直系亲属患有卵巢癌或乳腺癌且携带有遗传性BRCA基因突变,建议在成年以后(18岁以后)可考虑进行基因检测,也可以综合家族史、个人意愿以及是否考虑进...
胚系BRCA1/2致病性变异携带者,发生子宫内膜癌的风险高吗?
建议Lynch综合征患者从30-35岁开始每年接受一次子宫内膜活检和超声检查。同样,越来越多的人支持从35岁开始对Cowden综合征患者进行EC筛查。然而,目前尚无针对普通人群或其他高危人群(如BMI升高或BRCA1/2PV的女性)进行EC筛查的建议。此外,不论个人或家族基因突变如何,家族史在改变EC风险方面发挥着关键作用,如果为高危...
家族遗传性肿瘤---卵巢癌篇
推荐选择多基因检测,提高致病性基因突变的检测率;接受骨髓移植和(或)近期活动性血液恶性疾病者不推荐通过血液、唾液样本检测,推荐培养成纤维细胞后进行检测;年龄<18岁者不推荐进行基因检测(www.e993.com)2024年10月18日。1.1初治上皮性卵巢癌患者BRCAs致病性突变对于初治上皮性卵巢癌患者的一线维持用药具有重要指导意义,由于BRCA1和BRCA2是BRCA-...
家里有人患癌,后代中招的概率多大?
有乳腺癌或卵巢癌家族史,尤其是母亲和姐妹是相关癌症患者的,建议进行BRCA基因检测。如果检测发现BRCA1/2基因突变,黄种人终生患乳腺癌的风险将高达56%,患上卵巢癌的风险则是23%~54%,而普通女性一生中患卵巢癌的风险在1%左右。就比如好莱坞女星安吉丽娜??朱莉,她携带了BRCA1基因,因此选择提前切除了乳腺和卵巢...
卵巢癌患者为什么要做基因检测?
其实,卵巢癌患者进行基因检测的意义是很重大的,其主要作用包括:1.指导临床治疗和预测治疗效果卵巢癌是一种与基因突变密切相关的恶性肿瘤,比如BRCA1/2、HRD等基因突变。而当卵巢癌患者具有BRCA1/2和HRD突变时,就会对PARP抑制剂和铂类化疗药物的治疗更敏感。
《中国肿瘤防治核心科普知识(2024)》(卵巢癌)
一般女性终生患卵巢癌的风险仅为1.4%,但如果携带BRCA突变基因的女性,终生卵巢癌发病风险可以达到15%~65%。BRCA基因突变亲代遗传子代的概率是50%,携带BRCA突变基因的女性,应该有针对性地采取卵巢癌和乳腺癌的预防措施,如进行更加密集的乳腺和卵巢体检,争取早期发现和早期治疗。因为上皮性卵巢癌80%可能来源于输卵管,所...
2018精准医疗年度盘点丨在政策、科研、产业方面有哪些发展与突破?
这台拥有超高通量的基因测序仪一天就可以完成60例个人全基因组测序,日产出数据高达6Tb,是目前全球日生产能力最强的基因测序仪,堪称“超级生命计算机”。这必将对目前测序产业的发展起到强有力的推动作用,也标志着基于基因检测的精准医学研究全面进入大数据时代成为可能。