“70万天价药”进医保后:“抢救”运动神经元

03浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师毛姗姗团队主导研发并与金域医学联合推出了“SMArt”快速检测项目,使患者能够在两天内确诊。04目前,“SMArt”项目已帮助诊断出近20例SMA患者,包括多例容易被“漏检”的复杂杂合变异型病例。05为此,医生们需要加强新生儿罕见病早期筛查,提高罕见病诊断效率,让更多患者获得及...

朱小妹医生深入解读:一例2型脊髓性肌萎缩症患儿的诊疗经过

毛姗姗,等.诺西那生修正治疗儿童脊髓性肌萎缩症随访分析[J].中华儿科杂志,2022,60(7):688-693.AudicF,etal.Effectsofnusinersenafteroneyearoftreatmentin123childrenwithSMAtype1or2:aFrenchreal-lifeobservationalstudy.OrphanetJRareDis.2020Jun12;1...

求解罕见病②|能看罕见病的医生更罕见?如何壮大这支特殊队伍

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、脊髓性肌萎缩症多学科诊疗团队(SMA-MDT)组长,同时也是浙江省SMA诊疗专家组组长的毛姗姗教授在接受澎湃新闻(thepaper)记者采访时表示,“以前对于罕见病我们也是缺乏细致的专病管理,导致确诊后很多SMA患者都失访了。2019年以后,我们专门成立了SMA专病管理及多学科诊疗...

守护“天使”的儿科医生:唯独对自己的孩子充满愧疚

毛姗姗正为患儿治疗。浙大儿院供图中新网杭州8月19日电(郭其钰苏礼昊)8月19日是第三个“中国医师节”。这一天，浙江大学医学院附属儿童医院(下称“浙大儿院”)的医生们仍在忙碌着。作为医生，工作中他们尽心尽责，呵护了千千万万孩子的生命健康。作为父母，生活中他们却唯独对自己的孩子充满愧疚。走出隔离病...

“灵魂砍价”又来了!“70万一针”天价罕见病药今后只需10万?杭州...

毛姗姗介绍,浙江大学医学院附属儿童医院今年曾发布过《杭州地区SMA患者基本生存情况研究》,截至2021年2月28日,杭州地区正式登记注册的SMA患者共29位,其中成人仅两人(23岁和34岁),其余27位都为12岁以下儿童,有6位患儿在调查时已离世,已接受诺西那生钠注射液治疗的仅3例。

儿科医生值班两天一夜后回家 见儿子一张纸条泪崩

原标题:儿科医生值班两天一夜后回家,看到儿子一张纸条泪崩!流感侵袭,儿科医护人员首当其冲,奋战在一线(www.e993.com)2024年11月22日。近日,浙江大学医学院附属儿童医院工作人员发了一条朋友圈:“妈妈忙工作的娃早当家。毛姗姗主任忙着为小病人看病,没来得及多关心自己的儿子。没想到,她下班回家发现了儿子做的服药提醒。我猜她应该是又欣慰,又心...

观察|中国首份罕见病患者健康信息素养白皮书背后:SMA患者如何浮出?

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师毛姗姗在接诊一对双胞胎SMA患者。作为国内“知名度”较高的一种罕见病,SMA已经从无药可治进入了疾病修正治疗时代。在这一新的语境中,毛姗姗等医生需要面对的新挑战很多,而其中迫在眉睫的是:如何从患者端出发,提高SMA的诊疗率,缩短患者旅程?

最好的新年礼物!70万一针救命药降至3.3万元,多名儿童已注射

浙江杭州在浙江大学医学院附属儿童医院住院部医生毛姗姗对脊髓性肌萎缩症（SMA）患者馨馨说，今天是2022年第一天，我们会给你身上打一针就有一个非常好的礼物进到你的身体里了。上午10点半，馨馨顺利完成了注射，馨馨的爸爸王先生表示，国家救了我们这个小群体，真的很感谢国家。回到2021年11月11日，国家医保目录...

从一针70万降到3.3万,高值罕见病药何以进医保?

由于医生对这类罕见病认知不足,会与其他神经系统疾病混淆,患者家庭辗转从基层医院到专科医院看病,“他们在确诊之前会花很多时间跟精力。”毛姗姗说,“在2019年诺西那生钠注射液在中国获批上市以前,国内很多患者在确诊后就直接回到家里,不知道该怎么办。”确诊后,患者也常常没有得到系统化、标准化的管理,在毛姗姗...

罕见病高值药首入中国医保:曾经“70万一针”降价后有何新挑战?

药物大幅降价对患者来说无疑是福音。然而，毛姗姗提醒，在药物可及性提高之后，“我们仍然面临着很多挑战。”毛姗姗将2019年视为中国SMA患者“药物治疗时代”的元年。在此之前，医生面临着“巧妇难为无米之炊”的困境，患者也因“无药可治”而就诊积极性低、确诊后丢失率高，“患者会说又没药让去医院干嘛？很多...