Y染色体异常,这是一种什么样的病?会影响男人的生育力吗?

Y染色体异常,这是一种什么样的病?会影响男人的生育力吗?Y染色体异常,这是一种什么样的病?会影响男人的生育力吗?2019年12月16日11:49新浪网作者橙果医生缩小字体放大字体收藏微博微信分享0特别声明:以上文章内容仅代表作者本人观点,不代表新浪网观点或立场。如有关于作品内容、版权或其它问题请于...

罕见病患者都是“正常人”生的?

逐渐地,当我们可以把DNA、RNA、蛋白、代谢,包括外源的微生物,这一多组学检测都跟上时,就可以看到一些发育性疾病,比如说妊高征、先兆子痫等。这是个特别有意思的案例。我们找到一个孕妇,她不是一条染色体异常,也就是说她的孩子不是21三体或18三体,而是多条染色体都异常了,重测序还是这个结果,到了三遍依然重复...

邬玲仟:中国医学遗传学的薪火传承者

第一,CNV-Seq,通过高通量测序,一次性检测全部染色体上的DNA片段缺失和重复。一般100K以上的都可以检测出来,这个技术的好处是,通量高、自动化程度高、快捷简易,特别是其成本大大低于目前临床一线的微芯片技术。第二,NIPT-plus。第三,单基因遗传病的无创产前诊断,通过抽母亲的外周血可以检测胎儿基因上的单碱基突变。