首儿所遗传研究室陈晓丽研究员团队识别孤独症新基因MARK2并阐述其...

大多数与ASD相关的基因对人类基因组中的功能缺失(LoF)突变高度不耐受,提示这些基因突变后蛋白功能丧失是单基因ASD发病的遗传致病模型。即使通过大队列测序研究发现了很多ASD的新基因,但这些新基因导致ASD发生的分子基础和病理改变都尚未破解,所以需要寻找合适的疾病模型,开展ASD的脑机制研究,寻找受累靶分子/通路并探索潜在...

少见遗传病报道3篇:疱病、少毛症、色素异常,这些你都见过吗?

LSS基因突变导致先天性少毛症14型1家系遗传性少毛症(HYPT)是一组以毛发局限性或弥漫性稀疏或缺如为特征的单基因遗传性疾病。患者多在出生时或出生后不久出现临床表型,可单独发病,也可作为其他遗传性疾病或综合征的临床表现之一。其中,仅累及毛发的HYPT(非综合征型)根据致病基因的不同可分为14个型,包括遗传性单...

胎儿基因突变父母要查什么?你知多少?

该检查主要聚焦于非整倍体染色体疾病,如21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征、13三体综合征以及性染色体异常和微缺失综合征等。在香港中环专科,niftypro和敏儿安t21检测遗传性和新发的基因突变。这意味着,只要胎儿体内已经发生的染色体异常,这些检测都能准确识别。胎儿基因突变父母要查什么?父母应重点关注单基...

无基因突变仅表观遗传学变异也足以致癌

法国Montpellier大学Parreno等研究发现,即便驱动基因没有发生突变——即DNA序列上的变异,仅仅表观遗传上的变异也足以导致细胞癌变。这是首次证实基因突变并非肿瘤发病的必要条件。(Nature.2024,629:688-696.)与遗传变异不同,表观遗传变异并不改变基因序列,而是通过甲基化等染色质修饰方式影响基因的读取。我们体内每...

遗传基因和基因突变一样吗?有联系但不相同

遗传基因是生物体遗传信息的基本单位,通过特定的序列编码了生物体所需的蛋白质或RNA分子,从而控制生物体的性状和特征,遗传基因通过复制和遗传给后代,维持了物种的稳定性和连续性。至于基因突变则是指DNA序列的永久性改变,这种改变可以自发产生,也可以由环境因素如辐射、化学物质等诱发,当基因突变发生时,它可能改变基因...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

遗传模式：确认其他家庭成员和后代的遗传模式和复发风险确定携带者的亲属：与患者具有相同基因突变但没有表现出任何症状的人，他们可以将这种疾病遗传给后代(www.e993.com)2024年11月16日。例如，患有外显率降低的常染色体显性遗传疾病的患者或患有X连锁遗传疾病的高危女性携带者协助计划生育：可以产前诊断与生育辅助科研好处：为参与新疗法的临床...

本以为张柏芝神颜是基因突变,看到他爷爷照片,这不是同一个人?

她就是最典型的隔代遗传，全照着爷爷的优点去长了！爷爷不仅五官立体，脸还是小而尖的类型，三庭五眼也非常标准，张柏芝乍一看不就是爷爷的翻版吗？当有网友把老照片还原后，这五官的比例就更像了。特别是张柏芝曾女扮男装的造型，抬眸的那一瞬间，立马秒懂了她“神颜”的由来。原来她不是基因突变啊！被“...

心脏病会不会遗传下一代

心脏病会不会遗传下一代核心提示:心脏病中的一些类型,如家族性高胆固醇血症,有明显的遗传倾向,涉及基因突变或遗传缺陷,因此存在一定的遗传风险。心脏病中的一些类型,如家族性高胆固醇血症,有明显的遗传倾向,涉及基因突变或遗传缺陷,因此存在一定的遗传风险。

夫妻听力均正常,也无耳聋家族史 为什么会生出耳聋宝宝?

宝宝对声音毫无反应的表现,很有可能就是耳聋基因突变导致的。只要在夫妻双方身上验证,即可检测出该基因突变是遗传的还是自发的。如果晓月夫妻俩进行验证后,均为SLC26A4基因IVS7-2杂合突变,再次生育孩子,孩子还是有25%的概率发生严重的遗传性耳聋。导致耳聋的因素有哪些?

为什么有的癌症一发现就是晚期

核心提示:有的癌症一发现就是晚期可能是由于基因突变、遗传易感性、长期吸烟、饮酒、饮食不均衡等原因导致的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。有的癌症一发现就是晚期可能是由于基因突变、遗传易感性、长期吸烟、饮酒、饮食不均衡等原因导致的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医...