双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

双相情感障碍(BipolarLlDisorder)是一种复杂的精神疾病,其发病原因涉及遗传、环境和神经化学因素。虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情...

母亲患癌后,儿女未遵医嘱相继查出癌晚期……哪些人要做基因检测?

另外的5%是遗传性结直肠癌，是由胚系基因突变引起的，可能会遗传给下一代。遗传性结直肠癌患者具有发病年龄早、原发肿瘤负荷高、患多种癌症风险高等特点，使得患者的诊治更加复杂多变，易出现漏诊、误诊。刘欢建议，遗传性结直肠癌的高发人群应尽早通过基因检测，以明确是否携带关键基因的胚系致病突变，制定对应随访策...

短指-智力低下综合征基因检测怎么做?

短指-智力低下是一种罕见的遗传疾病,其发生与多个基因突变相关。以下是一些已知的与该综合征相关的遗传因素或基因突变:1.HNRNPK基因突变:HNRNPK基因突变是Brachydactyly-mentalretardationsyndrome的主要遗传因素之一。这种突变会导致HNRNPK蛋白质的功能异常,进而影响神经发育和认知能力。2.SETBP1基因突变:SETBP1...

遗传性肾脏疾病会遗传吗

核心提示:遗传性肾脏疾病通常是指由特定基因突变引起的肾脏结构或功能障碍,具有一定的遗传倾向。遗传性肾脏病的致病机理主要是由于特定基因突变导致的蛋白表达异常或功能缺陷,进而影响到肾脏的正常结构和功能。这些基因可遗传性肾脏疾病通常是指由特定基因突变引起的肾脏结构或功能障碍,具有一定的遗传倾向。遗传性肾脏病...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

动物也会患心理疾病:或与突触基因突变有关

原因很简单,患有心理疾病的动物在野生环境中也许不会表现出来(www.e993.com)2024年11月16日。它们并不需要像人类那样,患病时需要照料和帮助,因为这并不是那种一定要紧急完成否则就无法生存的任务。即使有人看到了某些动物似乎很悲伤或行为古怪,他们通常也不会去试图弄清楚到底是什么原因造成的。更确切地说,很难判断一个似乎古怪的行为究竟是不是...

Genome Med:103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加...

研究人员尤为关注PAH基因,因为其中一些突变会引起罕见的遗传性疾病—苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),其会阻断机体对蛋白质和阿斯巴甜的吸收,研究人员之所以选择该基因是因为其携带有可能引起多种类型癌症的大量突变,而且其或许还与肺部鳞状细胞癌、肝组织肿瘤和其它疾病及生长迟缓发生有关。研究者SolipPark说道,我们的...

少见遗传病报道3篇:疱病、少毛症、色素异常,这些你都见过吗?

LSS基因突变导致先天性少毛症14型1家系遗传性少毛症(HYPT)是一组以毛发局限性或弥漫性稀疏或缺如为特征的单基因遗传性疾病。患者多在出生时或出生后不久出现临床表型,可单独发病,也可作为其他遗传性疾病或综合征的临床表现之一。其中,仅累及毛发的HYPT(非综合征型)根据致病基因的不同可分为14个型,包括遗传性单...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

家系遗传评估时候确诊：临床有患者确诊后，医生会根据疾病的遗传模式评估患者家系亲属患病概率与携带情况，通常会建议患者父母、子女、直系亲属做家系基因点位核对，并建议将疾病风险告知家族成员，家族成员通过基因检测可以确诊携带者、晚发型患者、轻微症状患者等情况，提前预知家族基因风险的情况对生育风险评估有进一步的预警...

出生缺陷之遗传性耳聋基因筛查

◎早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者,为其本人及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询。四、耳聋基因检测可以适用哪些人群耳聋基因检测重点人群:1、父母本身有听力障碍,或者遗传病史当中有耳聋的存在可能性的,这类新生儿可以做基因筛查;2、已成年或者已经过了语言发育期的幼儿,如果有听力下降的表现,也可以做听力的基...