郑州大学第二附属医院开展胎儿医学多学科会诊
儿科李永凤教授表示:闭合性脊柱裂与环境、遗传等多因素相关,无法评估具体原因,闭合性脊柱裂具体表现需要出生之后观察,内科无法干预,必要时需外科手术治疗。骨科朱宇教授表示:部分脊髓栓系综合征患者在出生后可无临床表现,在成年期可能因外伤等因素才有所表现。产前无法预估胎儿的具体表现及预后,需胎儿出生后观察,必要...
2024年第一季度神经学界指南更新!
2024BAN共识:5q脊髓性肌萎缩症的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗与5号染色体相关的脊髓性肌萎缩症(SMA-5q)是一种常染色体隐性遗传病,由SMN1突变引起。SMA-5q的特点是脊髓和球运动神经元进行性变性,导致严重的运动和呼吸障碍。本文主要针对SMA-5q的诊断、遗传咨询和疾病修饰治疗提供共识指导。2024ESO指南:脑小...
盘点2023年:FDA批准的小分子药物
适应症:PI3Kδ过度活化综合征(APDS)Leniolisib是由Pharming开发的口服PI3K-δ(活化磷酸肌醇3-激酶-δ)激酶抑制剂,用于治疗12岁及以上患者的PI3K-δ综合征(APDS)。APDS是一种罕见的原发性免疫缺陷病,由PIK3CD或PIK3R1基因(编码PI3K-δ蛋白)中的遗传变异引起,每百万人中有1-2人患病。APDS患者会出现反复感染,尤...
脊髓栓系综合征病因的研究进展
脊髓栓系综合征(TCS)是由多种原因引起的,脊髓、神经被非弹性结构固定,在生长发育过程中圆锥被固定在低位,导致脊髓、神经损伤,并由此产生一些列神经功能障碍的综合征。而圆锥位置正常的TCS为隐匿性TCS。TCS的病因包括基因和染色体的异常、胚胎发育的异常、后天原因等。一些作者通过动物实验和人类染色体与基因的研究表明...
宝宝长了“小尾巴”原来是脊髓栓系综合征
尚爱加,解放军总医院第一医学中心神经外科主任医师,副教授,研究生导师,脊髓脊柱病区负责人。至今已完成了2000余例成人及儿童脊髓拴系综合征的微创和显微外科手术,数量和疗效居于国内领先水平。现任国家卫计委全国出生缺陷培训专家委员会先天神经畸形专业组组长,中国神经修复学会神经遗传发育疾病分会副主任委员,中华医学会神...
夹腿综合症导致长短腿
核心提示:夹腿综合症导致长短腿可能是由遗传因素、生长发育不均衡、骨骺损伤、脊髓栓系综合征、髋关节脱位或半脱位等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗(www.e993.com)2024年10月18日。建议患者及时就医,明确诊断。夹腿综合症导致长短腿可能是由遗传因素、生长发育不均衡、骨骺损伤、脊髓栓系综合征、髋关节脱位或半脱位等引起的,需根据具体因素进...
夹腿综合症导致走路不正常
夹腿综合症导致走路不正常可能是由缺钙、维生素D缺乏、生长发育迟缓、脑瘫或脊髓栓系综合征等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.缺钙缺钙会导致骨骼发育异常和肌肉痉挛,进而影响肢体协调性,可能导致走路姿势异常。通过补充钙质和维生素D可以改善缺钙引起的症状,如口服碳酸钙片、葡萄糖...
健康科普 | 孩子大小便异常,警惕这两种脊柱脊髓疾病
脊髓拴系综合征是由于各种先天或后天原因引起的脊髓及马尾神经受牵拉,血供发生变化,造成其氧化代谢功能受损,产生一系列神经功能障碍和畸形的综合征,它主要会引起泌尿直肠系统和/或下肢功能障碍症状。根据其拴系原因,可将脊髓拴系综合征分为以下四型:单纯型、脂肪瘤型、脊髓纵裂型、脊柱裂脊髓膨出型。
当患有遗传性毛细血管扩张症的妊娠患者来到手术室,你会选择哪种...
『遗传性毛细血管扩张症』(HHT),也被称为Osler-Weber-Rendu综合征,是一种常染色体显性罕见的出血性疾病,患病率为1:5000-10000,以自发性和复发性鼻出血(90%)、多发性毛细血管扩张(如嘴唇、口腔、手指和鼻子等)、多器官动静脉畸形(胃、肺、肝、脑和脊髓)等为主要临床表现。
脊髓休克
脊髓休克是脊髓损伤(SCI)后立即改变的生理状态,表现为损伤水平尾部的脊髓功能丧失,伴有弛缓性麻痹、麻醉、肠和膀胱失控以及反射活动丧失.神经源性休克是脊髓休克综合征的组成部分,是指在这些患有低血压、心动过缓和体温过低(继发于交感-副交感神经功能障碍/失衡)的患者中出现的血流动力学不稳定。在评估疑似脊髓休克...