印度女孩患罕见病长“青蛙眼” 被称“外星人”

国际在线专稿:据英国《每日邮报》5月26日报道,印度比哈尔邦巴特那(Patna)7岁女孩莎伊利·库玛里(ShailiKumari)患有罕见遗传疾病,眼睛向外鼓胀突出,看起来就像青蛙。她因此备受欺凌,许多人称她为“外星人”。库玛里梦想着恢复正常容貌,以免吓到其他人。库玛里患有克鲁宗综合症(CrouzonSyndrome),这是一种多发性...

20岁网红猝逝!因生病长相特殊,和女明星撞脸,生前长期被网暴

另外摆摆也经常在家里和一个跟自己长相相似的男孩一起拍视频，也有人以为他们才是私下真正的情侣，但也有知情人爆料，这个男孩应该是摆摆的弟弟。一家有两个患有克鲁宗综合征的孩子，想想都替他们父母发愁。其实从家里的合照来看，摆摆和妈妈长得很像，不知道是不是有遗传因素在。其实患有这个病的女孩子长得...

沈亦平教授与整复外科专家一致认为:遗传与临床的结合刻不容缓

沈亦平教授与整外缘分要从07年沈教授看到人民网刊登的男婴照片-一名典型的面部畸形综合征,Crouzon(克鲁宗)综合征患儿说起,这个患儿因“奇特”的外貌和临床认知的缺乏,被江西当地多家医院拒之门外。正是因为这个case,促成了沈教授从2008年起每年都会回国的结果。为了让国内更好的了解罕见病和遗传咨询的重要性,沈教授正...

男童误喂女童煤油 抢救25天才脱离危险

英国曼彻斯特8岁男童沃德(GeorgeWard),患上罕见遗传病令头骨过早融合,呼吸、视力和听力都出现问题。这些年来,他接受过数十次手术,需要把脸骨打碎再重塑,病情终于有所改善。克鲁宗综合征(Crouzonsyndrome)引发的头骨过早融合,不但令沃德外观异常,亦令头部压力增加,损害其视觉神经和呼吸道,睡觉时必须依赖呼吸机。为...

8岁男童怪病缠身 打碎脸骨再重塑

英国曼彻斯特8岁男童沃德(GeorgeWard),患上罕见遗传病令头骨过早融合,呼吸、视力和听力都出现问题。这些年来,他接受过数十次手术,需要把脸骨打碎再重塑,病情终于有所改善。克鲁宗综合征(Crouzonsyndrome)引发的头骨过早融合,不但令沃德外观异常,亦令头部压力增加,损害其视觉神经和呼吸道,睡觉时必须依赖呼吸机。

好险!2岁宝宝“脱臼”眼球顺利复位

克鲁宗综合征(CrouzonSyndrome),是一种非常罕见的疾病,又称为鹦鹉头综合症,这是一种常染色体显性遗传疾病(www.e993.com)2024年11月20日。临床上主要特点是表现为颅骨的骨缝闭合过早,上颌骨发育不良,眼球突出。由于颅骨闭合过早可以引起脑积水颅高压,智力低下,癫痫等临床症状,还可能出现白内障,青光眼,脊柱裂,先天性心脏病等等。目前这种疾病还没有...

罕见疾病!吉林某地6个月宝宝头部畸形,图片让人心痛…

从第一次领孩子去医院检查回到家后,孩子的头颅还是继续快速增长。朱晓波说,今年6月9日,他们又来到吉大一院查看,这时孩子便确诊为罕见的克鲁宗综合征,主要表现就是头部畸形,当时医生说病情应该是由遗传基因导致的。对此医生表示需要做开颅手术,但因孩子太小当时做不了,得等孩子大一些根据情况治疗。

22岁小伙有双“流浪的眼球” 眼球异常突出只能睁眼睡觉

据介绍,克鲁宗综合征是一组由多发性颅部骨缝和面部骨缝早闭引起的颅部和面部复合畸形的症候群,常伴颅内压增高症,是以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征的一种综合征。多见于男性,该病大多为常染色体显性遗传。来源:温州晚报

PGD是在试管婴儿技术基础上出现的

9、费希特纳综合征10、脆性X11、延胡索不足12、半乳糖血症13、Gaucheer病2型14、葡萄糖6磷酸脱氢酶15、肝糖储积症1b16、卤门早闭综合症17、基底细胞综合征18、血友病甲19、血友病乙20、遗传性非息肉结肠癌221、遗传性球形细胞增多症...

深圳6个月大婴儿患病似“外星人”经12小时手术脱险

晶报讯(记者范劭华通讯员曹海燕)深圳一个6月大的婴儿患上罕见病,多个颅缝早闭、上颌骨发育异常、突眼,脸部轮廓形似“外星人”。这是一种名叫Crouzon综合征(克鲁宗综合征)的罕见病症。市儿童医院神经外科团队经过12小时的手术,成功将患儿脱离生命危险,最终康复。