...变异致神经发育障碍伴癫痫、白内障、喂养困难和脑髓鞘形成延迟...
分子遗传学检测:获取患儿监护人的知情同意及青岛大学附属妇女儿童医院伦理委员会批准后,对患儿及其父母进行全外显子组测序。测序由青岛大学附属妇女儿童医院遗传检测中心进行,采用Sanger测序对候选变异进行验证。根据美国医学遗传学和基因组学学会(AmericanCollegeofMedicalGeneticsandGenomics,ACMG)指南进行遗传变异的...
月经一直不来可能是一种“遗传病”,这病男性也会得
据报道,卡尔曼综合征男性发病率为1:10000,女性发病率更罕见,为1:50000[2],遗传方式主要包括X-连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和隐性遗传,部分患者为新生突变[3]。因缺少相应激素,卡尔曼综合征会导致第二性征发育延迟或缺失,生育能力降低和骨密度减少。男性患者还可能表现为阴茎短小、睾丸体积小、隐睾或无精子发生...
母亲是多囊肾会遗传吗
母亲是多囊肾患者可能会遗传给孩子。因为多囊肾属于一种常染色体显性遗传病,如果母亲患病,那么其携带的致病基因有一半的概率会遗传给下一代,所以孩子有较大的可能性也会出现多囊肾的情况。虽然多囊肾通常是由常染色体显性遗传引起的,但并非所有子女都会发病。这是因为多囊肾的遗传方式为不完全外显或延迟外显,即个...
科普| 防患于未然——遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征之预防性输卵管...
它是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征,主要由BRCA1和/或BRCA2基因的胚系突变引起。为什么王女士的输卵管卵巢都正常还要做预防性切除?HBOCS患者其罹患卵巢癌的风险较普通人群明显升高。BRCA1基因胚系突变者,一生罹患卵巢癌的风险约为40%;BRCA2基因胚系突变者,一生罹患卵巢癌的风险约为20%。其它与卵巢癌发生风险增...
诊断率极低!法布雷病及遗传性血管性水肿患者可开展线上自筛了
法布雷病是一种罕见的X连锁显性遗传的溶酶体贮积症,常引起细胞组织器官功能的障碍,神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等多脏器受累,甚至引发危及生命的并发症。作为一种遗传病,法布雷病男性患者预期寿命减少约15~20年,女性患者减少约6~10年。由于法布雷病临床表现多样且具有非特异性,患者极易被误诊,并长期面临早...
病例分享 | 揭秘反复腹痛50年的真凶——遗传性血管性水肿
遗传性血管水肿(Hereditaryangioedema,HAE)是一种以皮肤和黏膜水肿反复发作为特征的罕见的常染色体显性遗传病(www.e993.com)2024年7月24日。其水肿可累及身体任何部位,以四肢、面部、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜较为常见。由于HAE胃肠道症状与其他胃肠道疾病临床表现相似以及临床医师对HAE认识不足,常被误诊、漏诊,给患者带来沉重疾病负担。本文为...
中国FOP患者生存现状揭秘:延迟诊断、高致残率,亟需改善
进行性骨化性纤维发育不良(FibrodysplasiaOssificansProgressiva,FOP),是一种由于ACVR1基因突变,导致患者身体的肌肉以及结缔组织逐渐骨化并累及全身的罕见常染色体显性遗传性结缔组织疾病。FOP已被纳入国家卫生健康委员会等六部门联合发布的《第二批罕见病目录》。目前关于我国FOP患者的研究多为小样本的病例回顾,而关于患者...
荨麻疹丨身上发痒,起风团,反复发作,中医能做什么
8.遗传因素少部分患者与遗传因素有关,如部分冷接触性荨麻疹患者为家族性,为常染色体显性遗传。荨麻疹会有哪些表现荨麻疹多急性起病,典型表现为突然自觉皮肤瘙痒,皮肤瘙痒处出现大小不等的红色或苍白色风团,圆形、椭圆形或不规则形状,可孤立分布或扩大融合成片,皮肤表面凹凸不平,呈橘皮样外观,周围多伴有红晕。数...
《柳叶刀》子刊:胃肠道息肉病患者做基因检测有啥临床意义?|胃肠道...
多发性错构瘤综合征包括幼年性息肉病综合征、Peutz-Jeghers综合征和PTEN错构瘤综合征,其具有不同的临床表型,但均为显性遗传(表1)。关于幼年性息肉病综合征,SMAD4和ENG致病性变异与遗传性出血性毛细血管扩张症和上消化道表型存在显著的基因型-表型相关性,而BMPR1A变异主要引起下消化道表型。一种称为婴儿期幼年性息...
悄悄“潜伏”,最终可能发展成“尿毒症”!这类肾脏病应提前筛查
通过上述发现,最终诊断这位男士罹患的是常染色体显性多囊肾。这是一种最常见的遗传性肾病之一,发病率约为1/1000且会随着年龄增长而增长。大约50%的患者在60岁时患有终末期肾病,也就是“尿毒症”。为什么遗传性肾病难以早期察觉?在导致终末期肾病的原因中,遗传性肾病排名第五,紧跟在慢性肾炎、糖尿病肾病等之后。