【婴幼儿的“头号”遗传病】“常见”的罕见病:脊髓性肌萎缩症
北大医学部医学遗传学系副主任黄昱:这个疾病是隐性遗传,如果两个这样的携带者婚配,那么他们就会有四分之一机率生出有病的孩子。北京大学第一医院儿科主任姜玉武:脊髓性肌肉萎缩症,这个是一个儿童期应该最常见的神经遗传病,它大概是十万分之十左右的发病率。根据发病的年龄及危重程度,“脊髓性肌萎缩症”患者大...
【婴幼儿的“头号”遗传病】拿什么拯救你?我的宝贝
北大医学部医学遗传学系副主任黄昱:在怀孕第8-12周取绒毛,或者是在16周-24周取羊水,或者可能前两个都没赶上,我可以24周以后取脐带血,这三种产前材料,然后取这三种产前材料任何一个,我就可以检测这个胎儿的这个基因组的水平,看他是不是有这个基因缺陷了。在采访中我们了解到,有些家庭的第一个孩子虽然为患...
关注生命起点 预防出生缺陷 北京大学第三医院举办罕见病/出生缺陷...
北京大学医学部遗传学系副主任黄昱介绍最初接诊桐桐的情况,以及寻找并确定致病基因的过程。北京大学第三医院生殖医学科副主任闫丽盈介绍利用胚胎遗传检测技术孕育健康宝宝的过程。北京大学第三医院妇产科副主任魏瑗简述孕期检测跟踪情况。北京大学第三医院耳鼻喉科马芙蓉教授对桐桐治疗和监护过程做了详细介绍。北京大学...
以ICU为家的两岁女童:“她看了我一眼,我得救她”
“虽然国外医疗条件很好,比如说美国,其GDP15%-18%用在医疗上,但是整体效果很差,其中一个问题就是药物价格过高。国外的罕见病药物再进入我国,由于汇率等关系,药物价格就会更高。”北大医学部医学遗传学系副主任黄昱告诉南方周末记者。看到罗氏药物上市的消息,SMA患儿群活跃了起来,一位患儿家属在群里说:“恭喜恭喜!
深圳宝宝连续发热3个月,却找不出病因!被查出国内首例“怪病”
北大医学部医学遗传学系副主任黄昱:这个疾病是隐性遗传,如果两个这样的携带者婚配,那么他们就会有四分之一机率生出有病的孩子。北京大学第一医院儿科主任姜玉武:脊髓性肌肉萎缩症,这个是一个儿童期应该最常见的神经遗传病,它大概是十万分之十左右的发病率。根据发病的年龄及危重程度,“脊髓性肌萎缩症”患者...
无缘最新医保谈判,天价罕见病药物保障路在何方?
在读完SMA中国家庭困境的长文后,长期关注罕见病的北大遗传学系副主任黄昱发了一条朋友圈感慨:“十年前我们在讨论孤儿药怎么研发?哪里有药?怎么引进?十年后的今天,我们开始讨论如何买得起?如何推进医保支付?如何融资研发?——这就是进步(www.e993.com)2024年10月19日。”纳入基本医保,只是罕见病保障落地的第一步。根据IQVIA预测,未来3年,共...
北炎症性肠病基因检测多中心研究项目正式启动
北大医学部黄昱主任分享《遗传检测技术策略和解读》学术报告中国医科大学附属盛京医院吴捷主任分享《肠内营养在炎症性肠病中的应用》学术报告首都医科大学附属北京儿童医院伏利兵副主任分享《儿童炎症性肠病(IBD)的病理诊断》学术报告北京京都儿童医院医疗院长、消化科主任徐樨巍教授...
防治罕见病:加强研发与立法保障
北大医学部医学遗传学系副主任黄昱:我们现在需要报销一部分这个进口的药物,其实是提供一个土壤给国内的企业。国内研发企业看到了政府给它报销了,那国内研发企业说那我来造这个药吧,我如果造出来,我不卖一千多万,我卖五百万行不行,那国内政府肯定愿意啊,你来啊,竞争的环路就起来了。
贺建奎曾发视频谈“基因编辑双胞胎”,专家不认同其观念
针对贺建奎在视频中讲述的内容,北大医学部医学遗传学系副主任黄昱表示不认同。“我们认为,两个孩子都处于风险状态下,而这个风险在于该技术的脱靶效应。”对于贺建奎认为的“双胞胎和其他孩子一样安全和健康”,黄昱指出,贺建奎认为的没有见到脱靶,不意味着没有脱靶,这是两回事。受检测技术本身的局限性,脱靶的风险不...
贺建奎:我知道我的工作会有争议 我愿意接受指责
针对贺建奎在视频中讲述的内容,北大医学部医学遗传学系副主任黄昱表示不认同。“我们认为,两个孩子都处于风险状态下,而这个风险在于该技术的脱靶效应。”对于贺建奎认为的“双胞胎和其他孩子一样安全和健康”,黄昱指出,贺建奎认为的没有见到脱靶,不意味着没有脱靶,这是两回事。受检测技术本身的局限性,脱靶的风险不...