编辑人类基因是绝不能触碰的禁忌?只要合理使用,它就能治病救人 |...

但这不代表不可遗传的基因编辑不能应用,因为这两者应用的技术门槛是不一样的。比如说对于一些遗传病的治疗,编辑人的体细胞,不需要100%精确,只要有一部分细胞的基因被成功地编辑好,它就可以对疾病有帮助。但当你去做可遗传基因编辑的时候,我们不能容忍一个错误,因为这会变成一个胎儿。如果有一个错误的话,这个孩...

约40%～50%与遗传相关!一种具有高度遗传性的癌症

既往对高加索人群的研究中发现家族性前列腺癌患者中存在HOXB13基因突变(主要为G84E),但基于中国前列腺癌遗传学联合会的研究数据显示,在对671例中国患者行检测后发现,仅有3例携带HOXB13突变,且突变热点为G135E,与高加索人群不一致。目前尚无靶向HOXB13突变的药物可供治疗选择,该突变仅对直系家属的肿瘤风险评估具...

...有害线粒体DNA突变的传播,而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变

多项研究显示:母体年龄大能防止有害线粒体DNA突变的传播,而父龄大则会增加遗传给后代的基因突变近几十年来,女性的生育年龄持续增加,这是社会、经济和文化因素多重交织带来的结果,越来越多的女性选择在高龄时怀孕生子,而这背后隐藏的生育风险和遗传问题一直是医学研究的重点。特别是在遗传学领域,线粒体DNA(mtDNA)...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

无基因突变仅表观遗传学变异也足以致癌

法国Montpellier大学Parreno等研究发现,即便驱动基因没有发生突变——即DNA序列上的变异,仅仅表观遗传上的变异也足以导致细胞癌变。这是首次证实基因突变并非肿瘤发病的必要条件。(Nature.2024,629:688-696.)与遗传变异不同,表观遗传变异并不改变基因序列,而是通过甲基化等染色质修饰方式影响基因的读取。我们体内每...

遗传基因和基因突变一样吗?有联系但不相同

总的来说遗传基因是生物体遗传信息的基本单位,而基因突变则是这种遗传信息发生变异的一种方式,两者有联系但并非相同的概率,所以针对的检测方法其实也是不一样的,以癌症基因检测为例,遗传基因往往会通过遗传性组合筛查来评估遗传癌症的风险,而基因突变则是利用刚刚所提及到的Mygenia循环肿瘤基因检查,两项技术都可以在...

遗传性肾脏疾病会遗传吗

遗传性肾脏疾病通常是指由特定基因突变引起的肾脏结构或功能障碍,具有一定的遗传倾向。遗传性肾脏病的致病机理主要是由于特定基因突变导致的蛋白表达异常或功能缺陷,进而影响到肾脏的正常结构和功能。这些基因可

少见遗传病报道3篇:疱病、少毛症、色素异常,这些你都见过吗?

LSS基因突变导致先天性少毛症14型1家系遗传性少毛症(HYPT)是一组以毛发局限性或弥漫性稀疏或缺如为特征的单基因遗传性疾病。患者多在出生时或出生后不久出现临床表型,可单独发病,也可作为其他遗传性疾病或综合征的临床表现之一。其中,仅累及毛发的HYPT(非综合征型)根据致病基因的不同可分为14个型,包括遗传性单...

做好遗传相关的孕前检查 出生缺陷可防可控

出生缺陷可由染色体异常、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。大约40%的出生缺陷来自遗传因素，婚前和孕前的保健及必要的遗传咨询非常重要。根据遗传物质的改变形式，遗传病可以分为染色体病、单基因病和多基因病。目前可防可控的遗传相关的出生缺陷主要有染色体病和单基因病...

出生缺陷可防可控之遗传相关的孕前检查

可以预防。通过禁止近亲结婚,婚前检查,孕前检查,胚胎植入前检测等都可以预防大部分常见的隐性遗传病。同时,基因技术的进步使得多重基因检测得以发展,可以同时检测数百种遗传疾病,这种方法被称为扩展性携带者筛查(ECS)。它可以在不考虑种族、地域、家族史的条件下,同时筛查成千上百种疾病基因突变的携带情况。