Noonan综合症,先天性常染色体遗传性疾病,发病无性别差异

导语:Noonan综合症是一种先天性疾病,大部分病例为发散性,家族性患者为常染色体显性遗传,其主要病因为基因突变。据国外报告,活产的发病率为1/2500~1/1000。特征性的表现有特征性的面部表情,身材矮小,胸部畸形,先天性心脏病和血凝障碍等。目前还没有根治的方法,只有通过定期随访,及时发现异常,对症治疗才有可能。结果...

临诊应对 l 2022肾上腺意外瘤诊治途径

少数肾上腺肿瘤可表现为多种遗传综合征:高达5%-10%的ACC、25%的双侧大结节性增生和40%分泌儿茶酚胺的肿瘤病例存在种系突变(Endocrine.2021;71(3):595-603;NatRevCancer.2014;14(2):108-119;PresseMed.2018;47(7-8Pt2):e119-e125)。因此,重要的是在体格检查和收集病史时评估可能的综合征相...

胃肠道间充质肿瘤伴NTRK重排的临床病理特征

在间充质肿瘤中,NTRK融合首先在婴儿纤维肉瘤和细胞性先天性中胚层肾细胞瘤中被发现,这是两种形态独特的罕见儿童恶性梭形细胞肉瘤的临床表现,由克隆性致癌酪氨酸激酶融合驱动,最常见的是ETV6-NTRK3融合。婴儿高细胞性梭形细胞肉瘤中NTRK3或ETV6重排的证据被认为是这些实体的特异性证据,并被广泛用于支持这些组织病理学...

国家药监局发出通知:这些药有风险

HLH通常可以从病理性炎症的严重程度上与其他内源性免疫系统疾病相区分,临床上有2种类型HLH:遗传型和获得型。遗传型HLH通常在儿童幼年时期即可诊断,并常伴有一个发挥主要作用的遗传性病因;获得型HLH可在任何年龄发病,并继发于感染、自身免疫病和恶性肿瘤。拉莫三嗪是一种苯基三嗪类抗癫痫药。该类药品被认为可通过阻...

1型神经纤维瘤病相关肿瘤的诊疗进展(综述)

1型神经纤维瘤病是相对常见的遗传性疾病,患者易发生良、恶性肿瘤。近期LancetNeurology杂志发表综述,回顾了1型神经纤维瘤病相关肿瘤的临床表现、诊断以及多学科的治疗策略。1型神经纤维瘤病(Neurofibromatosistype1,NF1)是相对较为常见的遗传病;不分性别或种族,则全球的发病率为1/2500~1/3000。NF1型患者易发生...