AI能准确预测个人遗传基因的罕见变异如何影响健康?

每个人是否易患某种疾病,在很大程度上取决于遗传基因组的无数变异。在正常人群中很少出现的基因变异,是否可以利用这些信息,预测可能的某些病理表现和健康影响——罹患心脏病或癌症高风险。AI医学研究新进展给出了答案。关注详情。利用AI发现了17个罕见突变基因与患心脏病有关阅读文摘人工智能(AI)在预测罕见遗传基因...

5种常见的遗传病

常见的遗传病包括囊性纤维化、镰状细胞贫血、遗传性共济失调、亨廷顿舞蹈病和脊髓小脑性共济失调。这些疾病均涉及基因突变导致的生物过程异常,其症状和严重程度各异,可通过家族史和特定检测进行诊断。这五种遗传病均为由不同基因突变引起的多系统功能障碍,如囊性纤维化的CFTR基因编码跨膜蛋白,影响黏液性质和呼吸道分泌...

P53基因突变是什么引起的?有遗传也有后天原因!

一部分P53基因突变可能是遗传性的。在这种情况下,突变可能存在于生殖细胞中,并且可以在家族成员间传递。比如李-佛美尼综合征(Li-Fraumenisyndrome)就是一种罕见的遗传性疾病,它与生殖细胞内的P53基因突变有关,患有这种综合症的人群具有更高的P53基因突变几率和患有癌症风险,包括软组织肉瘤、骨肉瘤、乳腺癌、脑和肾...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期...

无基因突变仅表观遗传学变异也足以致癌

法国Montpellier大学Parreno等研究发现,即便驱动基因没有发生突变——即DNA序列上的变异,仅仅表观遗传上的变异也足以导致细胞癌变。这是首次证实基因突变并非肿瘤发病的必要条件。(Nature.2024,629:688-696.)与遗传变异不同,表观遗传变异并不改变基因序列,而是通过甲基化等染色质修饰方式影响基因的读取。我们体内每...

微笑背后的遗传谜团:揭秘快乐木偶综合征

④UBE3A基因突变:突变发生在约20%的患者中,多数突变为新发生的(www.e993.com)2024年11月16日。如何避免该类患儿的出生?由于该病是由遗传物质异常所引起的,目前尚无有效的治疗方法。出生一个天使综合征患儿会给整个家庭带来沉重的经济压力和精神负担,而进行遗传学检查特别是产前诊断可及早发现和避免遗传缺陷患儿的出生,所以备孕的准爸妈们要提...

癌症是基因注定的,躲也躲不掉?6种癌症可能会遗传下一代

乳腺癌有着明显的遗传倾向,尤其是直系亲属间遗传的可能性更大。通常情况下,母亲得了乳腺癌,女儿得乳腺癌的风险要比其他女性高出2-3倍,尤其是家族中有BRCA1和BRCA2基因突变的携带者,遗传风险更高。建议:有乳腺癌家族史的,最好在30岁左右完善乳腺健康检查,35岁以后进行钼靶摄片,如果发现可疑症状,最好完善超声内...

25%概率生育患儿 遗传专家告诉你单基因遗传病携带者筛查的重要性

单基因遗传病,是由某一个基因突变引起的疾病,通常会在家族中遗传。根据遗传模式可以分为:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。其中,常染色体隐性和X连锁隐性遗传病是导致婴儿死亡的重要原因。单基因隐性遗传病患儿多为表型正常的父母所生,由于父母携带相同基因的...

...Genet丨科研团队揭示了遗传因素在决定素食是否适宜个体时的...

将遗传因素纳入考量,研究者观察到,当存在称为次要等位基因的特殊遗传变异时,参与者可能出现迥异的健康结局。例如,与钙代谢相关的MMAA基因突变。尽管多数素食者体内钙离子水平下降,可能带来副作用,但携带特定次要等位基因的个体,其钙离子水平反而会升高,这对骨骼和牙齿健康有利,但过度的钙水平也可能诱发肾结石和心血管...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

携带者检测：对通常健康但可能是隐性或X连锁遗传病或非外显性显性遗传病携带者进行检测。它通常是为了指导有生育受影响孩子风险的人的计划生育。根据某些遗传等位基因的特定人群频率以及是否存在近亲结婚，某些隐性病症的携带者可能更有可能影响孩子家族隔离分析：测试家庭成员以评估遗传变异的家族内传播。例如，...