这个基因突变会让人变矮4厘米,或与环境有关
例如,一项对撒丁岛居民的研究发现,编码电压门控钾离子通道的基因KCNQ1上的一个基因突变,使得他们的平均身高减少了1.8厘米。而另一项研究发现,在格陵兰岛的因纽特人中,和脂肪代谢相关的基因FADS3存在一个基因变体,使他们的平均身高减少了1.9厘米。参加这些研究的科学家认为,为了适应特定的环境和饮食,这些地区的人群保留...
追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...
结果显示,与野生型犬相比,Shank3突变犬对触觉刺激的敏感度明显下降,且在静息态下的脑电波功率在所有频率范围内均出现降低。这一发现表明,Shank3基因的突变导致了触觉反应和大脑体感皮层的异常。为了进一步验证这些异常是否可逆,研究人员使用GABA受体拮抗剂(PTZ),结果表明PTZ有效改善了Shank3突变犬的触觉反应和脑电波异常...
不懂就问 | TP53基因突变了应该怎么办?保障治疗效果这些问题需关注!
此外,伴TP53基因突变的急性B淋巴细胞白血病患者移植后,为了预防复发,在身体条件耐受的情况下,也可以使用「奥拉帕利+维奈托克+地西他滨」及免疫治疗等联合,进行预防治疗。3我还需要关注哪些?对于急性髓系白血病(AML)而言,临床已经把TP53基因突变纳入了危险分层因素之中,伴有功能丢失TP53基因变异的AML被定为高危险性A...
专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病
“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...
关于印发2024年娄底市新生儿遗传性耳聋基因筛查民生实事项目工作...
为落实2024年娄底市政府民生实事项目,提高出生人口素质,降低全市出生缺陷发生率,按照国家、省、市出生缺陷防控有关工作要求、技术规范和娄底市人民政府《关于新生儿遗传性耳聋基因筛查民生实事项目有关工作的协调会议纪要》(娄府阅〔2022〕29号)精神,结合我市实际,制定本方案。
Cancer Cell:同济大学联合复旦大学报道 KRAS G12D 突变新疗法...
研究发现,HRS-4642在临床前模型和KRASG12D突变癌症患者中具有很好的抑制作用和高选择性(www.e993.com)2024年11月16日。此外,通过全基因组CRISPR-Cas9敲除筛选策略,他们还发现了HRS4642的致敏靶点为蛋白酶体,HRS-4642与蛋白酶体抑制剂carfilzomib(卡非佐米)联合使用则可增强肿瘤根除效果。据悉,HRS-4642是首批进入临床试验的同类...
学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...
奥希替尼是美国FDA批准的第三代口服EGFRTKI,用于治疗EGFR变异的NSCLC。奥希替尼单药治疗以及奥希替尼联合铂类和培美曲塞化疗均适用于EGFR外显子19缺失或外显子21L858R突变的转移性NSCLC成人患者的一线治疗。FLAURA是一项III期随机试验,在EGFR突变(外显子19缺失或L858R)的转移性NSCLC患者中比较了奥希替尼与厄洛替...
Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理
BRAFV600E致癌突变是PTC中最常见的变异。BRAFII类变异(即非V600E突变,如BRAFK601E)和BRAF融合发生于少数PTCs。无BRAF突变的PTCs通常有RAS致癌基因突变,与HRAS和KRAS相比,NRAS是主要的亚型。BRAFV600E或RAS突变的存在决定了甲状腺肿瘤的多种特征。首先,虽然这些相关性不是绝对的,但BRAFV600E驱动的PTCs通...
人类到底来自哪里?基因科学给出了答案!
基因科学给出了答案!自古以来,人类的起源问题一直是科学与哲学探讨的核心。关于人类的起源,存在两种截然不同的假说:进化论和神创论。进化论,作为现代科学的基石之一,认为人类是从古猿逐步进化而来的。这一理论主要基于化石记录、生物相似性和遗传学证据。然而,尽管进化论在解释物种多样性和生物适应性方面取得了巨大...
中国科技期刊卓越行动计划推介:Zoological Research(2024年45卷第...
摘要:不孕不育已成为重要的健康问题,其中,影响男性生育能力的关键因素包括精子的数量和质量。少弱畸形精子症(Oligoasthenoteratozoospermia,OAT)以精子数量和运动能力的大幅下降,以及精子头部和鞭毛形态的严重异常为特征。尽管目前已发现多种基因突变与OAT相关,但人们对OAT的遗传病因及其致病机制仍知之甚少。在该研究...