孕妇合并马凡综合征(MFS)围术期的麻醉管理策略
孕妇合并马凡综合征(MFS)围术期的麻醉管理策略导读MFS是一种罕见的常染色体显性遗传病。主动脉夹层形成和破裂是其主要致死性原因。妊娠期血流动力学和雌/孕激素变化显著增加了夹层发生的风险。此外,部分MFS患者可能合并硬脊膜扩张,这会增加椎管内麻醉的风险。因此,MFS患者在妊娠期需要进行多学科管理,参与的麻醉医师...
【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?
以下是一些疾病的发病不同时期的症状与马凡氏综合症的征状有相似和重叠的情况:1.克隆氏症候群:克隆氏症候群是一种遗传性疾病,其症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏缺陷等,与马凡氏综合症的面部特征异常和智力发育迟缓相似。2.亨廷顿舞蹈症:亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经系统疾病,其症状包括运动障碍、...
源头入手 切断“马凡氏综合征”遗传链条
源头入手切断“马凡氏综合征”遗传链条有一种叫“马凡氏综合征”的遗传性疾病,不知道您听说过没有。得了这种病的患者绝大多数都会死于心血管并发症。最令人绝望的是它会通过遗传留给下一代。家住洪湖的梁女士是一位马凡氏综合征患者,最近她刚刚分娩出一个宝宝,这时您可能会担心,孩子是否会遗传妈妈的疾病...
马凡氏综合征几岁能看出症状
1.眼睑下垂马凡氏综合征患者由于结缔组织异常导致眼部肌肉和神经功能受损,从而引发眼睑下垂。眼睑下垂通常出现在上眼睑,可能伴随视力模糊或其他视觉障碍。2.晶状体脱位晶状体脱位是马凡氏综合征中常见的眼部表现,主要是因为遗传因素导致眼睛内部结构异常,使晶状体脱离正常位置。晶状体脱位可能导致视力减退、眼前出现漂浮物...
马凡氏综合征合并A型主动脉夹层 医生9小时紧急手术挽救生命
心脏超声检查提示患者主动脉窦部瘤样增宽、直径约50mm,更加验证了医生的诊断:马先生是一名马凡氏综合征患者。手术中。重庆康心医院供图据介绍,马凡氏综合征属于遗传性疾病,这种疾病患者的动脉壁就像是“豆腐渣工程”,非常脆弱,容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。急性A型主动脉夹层本就是最凶险的急危重症之一,...
“手”护生命 “术”造健康
“感谢你们帮我拆除了这颗‘定时炸弹’(www.e993.com)2024年10月23日。”在体检中发现病灶的王先生(化名)出院时紧紧握住心胸外科主任戚维波的手不放。33岁的他患有先天遗传性结缔组织病——马凡氏综合征,这种病导致的升主动脉瘤一旦破裂出血,便会危及生命。庆幸的是,王先生及时求医,并在戚维波带领的心胸外科团队助力下,顺利解除了病患。
首都儿研所张辉:超90%先心病患儿可根治,无需“谈虎色变”
第二,遗传因素。完全由遗传因素导致的先心病只占很少部分,约为5%-8%。包括染色体病、单基因病、多基因病,如唐氏综合征、18-三体综合征、马凡氏综合征、威廉姆斯综合征、狄乔治综合征等。第三,其他因素。如高原缺氧地区先心病发病率更高。因此,在孕早期3个月内,需要注意避免上述几点,最大程度降低先心病发病...
马凡氏综合征合并A型主动脉夹层征危及生命,9小时紧急“拆弹”挽救...
马凡氏综合征属于遗传性疾病,这种疾病患者的动脉壁就像是“豆腐渣工程”,非常脆弱,容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。急性A型主动脉夹层本就是最凶险的急危重症之一,一旦确诊,就需要尽快手术,据专业文献报道,未经治疗的急性StanfordA型主动脉夹层,1~3天内死亡率每小时约为1%~2%,约50%以上患者1周内死亡,75%...
马凡氏综合征少年学医受阻 武汉普瑞眼科医院施妙手助其圆梦
不同于以往晶体脱位的白内障手术,马凡氏综合征患者的结缔组织脆弱,手术中人工晶体植入、固定等问题很多,手术技术要求较高。同时因为发病率低,多数眼科医生对于马凡氏综合征患者的诊疗缺乏经验,使患者眼病的就诊困难。武汉普瑞眼科医院充分发挥复杂、疑难眼病的诊疗优势,为有每一位患者尤其是复杂疑难眼病的患者的眼健康护...
孩子这种长得高,可不是好事,尤其还有手指细长等问题
肌肉骨骼、心血管和眼部病变是马凡综合征的三大系统表现,但该病几乎可累及全身各个系统,儿童亦可出现牙齿、呼吸道、皮肤、先天畸形、疝气和精神疾病,甚至可能合并唐氏综合征等其他儿童常见的综合征。马凡氏综合征可在新生儿期发病,通常临床表现更为严重,与常见马凡综合征相比预后不佳。95%的新生儿马凡氏综合征在1岁...