孕妇合并马凡综合征(MFS)围术期的麻醉管理策略
当升主动脉直径≥45mm,建议剖宫产;40-45mm时仍以剖宫产首选,仅在特殊情况下可尝试阴道分娩;<40mm且无其他高危因素者,可选择阴道分娩。MFS患者可能合并硬脊膜扩张,这会导致脑脊液容量增加及硬膜外间隙容积减少,增加椎管内麻醉不全和意外硬脊膜穿破风险。然而,椎管内操作并非绝对禁忌。Algorithmfortheperioperativ...
【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?
以下是一些疾病的发病不同时期的症状与马凡氏综合症的征状有相似和重叠的情况:1.克隆氏症候群:克隆氏症候群是一种遗传性疾病,其症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏缺陷等,与马凡氏综合症的面部特征异常和智力发育迟缓相似。2.亨廷顿舞蹈症:亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经系统疾病,其症状包括运动障碍、...
马凡氏综合征合并A型主动脉夹层 医生9小时紧急手术挽救生命
马凡氏综合征为一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,具有家族聚集性,主要是由纤维素原基因缺陷导致,该病可影响全身的结缔组织,包括最常见的受损部位眼部(晶状体移位)、心血管和骨骼肌肉病变(骨骼生长过度),同时还可导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累,心血管病变以主动脉瘤和主动脉夹层常见。如有家族性马凡氏综合征的...
十年风雨同舟,以爱之名共筑马凡患者的生命桥梁
他介绍道:“未来十年,我们的目标是减少马凡综合征患者数量,提高救治水平。我们将加强与国内外科研机构和医疗机构的合作,共同推动马凡综合征研究的深入发展。”在谈及社会责任与公众认知时,孙立忠表示:“德达医院在承担社会责任方面做了大量工作,包括科普宣传和救助经济困难的患者。未来我们将继续努力,举办更多相关会议...
马凡综合征女孩在深圳成功置换髋关节
“马凡综合征”,一种先天性、常染色体显性结缔组织紊乱疾病,由基因的原纤维蛋白编码突变所致。可有心血管、骨骼及眼三大系统的症状,她的脊椎侧弯、髋关节变形、眼睛晶体脱落,都是因它而起。检查发现,她的左侧髋关节几近融合,左腿像青蛙腿,以60度向外旋转,站立要靠脊柱弯斜来维持平衡,得跛颠着行走。面对...
脱位晶体归位!这一创新手术方案,助力9岁“马凡”男童重获光明
程旭康院长介绍,马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,在眼部的最常见表现为晶状体不全脱位,正常人眼的悬韧带和睫状突中富含原纤维蛋白,马凡综合征患者因基因异常容易导致其原纤维蛋白结构发生异常,使悬韧带张力下降,从而发生晶状体不全脱位(www.e993.com)2024年10月23日。考虑到小杰晶状体移图片由武汉普瑞眼科提供位程度较重,严重...
9.19主动脉夹层意识日 | 最全主动脉夹层科普!“静默杀手”尽在掌控
国内多中心研究结果表明,主动脉夹层发病的主要独立危险因素有高血压、马凡综合征、吸烟、饮酒、主动脉瓣二叶畸形、动脉粥样硬化等,合理控制危险因素是有效预防主动脉夹层发生的最重要手段。因此,严格规律有效控制血压是基本预防原则,戒烟戒酒、规律生活、控制体重、减轻动脉粥样硬化也是重要防治策略。此外情绪波动、劳累、饮...
专家提醒:这种眼病千万别大意!
前不久,5位马凡综合征患者在上海普瑞(12.290,0.89,7.81%)眼科成功接受手术,手术也使得他们原本模糊的世界变得清晰起来。专家提醒:马凡综合征患者发现自己视力模糊不清时,要及时到医院就诊,术后也要积极配合用药,积极随访。马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病。当结缔组织纤维发生异常时,会影响全身的脏器,包括眼、...
很不幸!倘若父母得了这5种病,子女也有可能会“继承”,别大意
那么每组都由一个来自父亲,一个来自母亲的基因组成,如果双方中只有一个基因出现缺陷并表现出遗传疾病,那么就被称之为显性遗传疾病,常见的包括马凡综合征、癌症等;而一对基因中的两个基因都出现缺陷并导致疾病,则这属于常染色体隐性遗传病,常见的有地中海贫血症。
有医说医 | “大长腿”也有风险?警惕“马凡综合征”
约80%的马凡综合征患者伴有先天性血管畸形,常见主动脉夹层、主动脉扩张、主动脉根部动脉瘤合并主动脉瓣关闭不全。其中,主动脉夹层是导致患者死亡的主要原因,破裂后会突发撕裂样胸背痛,48h内死亡率可达50%!海曼也正是因此丧命。此外,患者升主动脉瘤样扩张,易出现主动脉瘤破裂出血,严重时可造成猝死,也是导致死亡的...