基因治疗“逆天改命”!瑞典罕见遗传病患儿万里赴粤重获新生

“MLD是一种罕见的遗传性脑白质病。”连祺周说,随着时间推移,MLD会导致患者神经系统受损,进而出现运动、行为和认知退化、严重痉挛以及癫痫等神经系统问题。“从患病到死亡的进程非常短,患者的智力和行动力每三个月都会肉眼可见地退化,后期将因为无法吞咽导致饥饿、营养不良和反复感染,痰堵会引起肺部感染。”据连祺周...

最简影像学:主要累及脑白质的遗传性代谢性脑病

不典型=胼胝体膝部至额叶/单侧/额枕叶同时受累/侧脑室三角区旁轻微信号异常等球形细胞脑白质营养不良(Krabbe病)=白质(脑室旁,皮质脊髓束,齿状核周围)±视神经等颅神经病变白质消融性白质脑病=2-5岁额顶叶白质(深部白质不受累)+早期弥散受限,后期空泡化苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)=氨基酸代谢异常+可正常...

神经影像:MRI上病灶呈双侧对称分布的脑白质病

2.1.2常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(adult-onsetautosomaldominantleukodystrophy,ADLD)是一种罕见的、慢性进展的、致死的神经系统常染色体显性遗传性脑白质疾病,系编码核纤层蛋白B1的LMNB1基因重复变异所致。ADLD多于40-60岁起病,主要表现为:(1)自主神经症状:肠道膀胱功...

王伊龙教授:脑小血管病的诊治现状及未来探索之路

慢性缺血/低灌注所致的CSVD,可能与微小血管结构改变(如动脉内膜增厚、管腔狭窄等)引起低灌注所造成的脑组织缺血有关,也可能与深穿支损伤(如斑块堵塞穿支动脉等)及脑血管自动调节功能障碍导致脑血流量(CBF)减少有关,特别是与深灰质核、皮质下白质和脑白质高信号(WMH)内部等皮质下区域的CBF减少密切相关。急性小动脉...

3月全球多款罕见病药物获批上市,涉及杜氏肌营养不良等疾病领域

据新京报记者不完全统计,3月以来,至少有3款罕见病药物在全球上市,还有4款罕见病药物在美国获孤儿药认定,另有1款在中国申报上市,疾病领域涉及杜氏肌营养不良、早发性异染性脑白质营养不良、黑色素瘤等。药品名称:妥拉美替尼适应症:NRAS突变的晚期黑色素瘤...

脑白质疏松是怎么回事

脑白质疏松可能与脑动脉硬化、高血压、糖尿病、维生素B12缺乏、多发性硬化症等病因有关(www.e993.com)2024年11月20日。由于脑白质疏松与多种疾病相关,建议及时就医以确定具体原因并接受适当治疗。1.脑动脉硬化脑动脉硬化时,血管壁增厚、管腔狭窄甚至堵塞,导致脑部供血不足,引起缺氧和代谢障碍,从而出现脑白质疏松的现象。患者可以在医生指导下使...

Nature:压力过大的脑细胞才是阿尔茨海默病等疾病的原因?

举例来说,SIFI复合物中UBR4的突变会导致共济失调和早期痴呆症,而EIF2B亚基的突变恐诱发脑白质病。SIFI能够沉默线粒体应激反应既然“持续的应激反应”才是罪魁祸首,就要从“根本”出发,将更多的关注投入到对该过程的抑制上,或能有效地治疗神经退行性疾病。

单纯疱疹病毒:感染37亿人!无法治愈!70%的人都感染过!

1、死亡率高达70%的疱疹性脑炎单纯疱疹脑炎是由单纯疱疹病毒引起的脑部炎症,是一种罕见但极其严重的脑部疾病,如果不及时用药治疗,其死亡率高达70%!即使及时治疗,也还有大约30%的死亡率。哪怕是康复了,还会或多或少的留下后遗症,轻者是神级系统变化,重者则是终身瘫痪。

成人神经系统疾病基因检测的实用性指南

近期《JournalofNeurology》发表了一篇针对成人神经系统疾病的实用性临床指南。文章总结了共济失调、亨廷顿舞蹈病(HD)、痴呆、癫痫、脑白质营养不良/脑白质病、运动神经元病(MND)、肌病、周围神经病、帕金森病(PD)和肌张力障碍(DYT)相应的基因检测适应症、方法,并强调了基因检测对当前治疗方法的影响。

脑小血管病有大危害!警惕最凶险的痴呆—新闻—科学网

高血压导致微血管稀疏、脑微血管内皮功能障碍和神经血管解偶联,从而损害大脑血液供应。同时,高血压会破坏血脑屏障,促进神经炎症和淀粉样病变恶化,并引起脑小血管病变,如脑白质损伤、脑微出血等,增加认知障碍风险。血压管理是预防脑小血管病恶化的一个重要步骤,但是降压的标准须因人而异。研究指出,过度降压可能加速脑...