类人猿的尾巴为何消失?西媒:或因基因突变

由此可以推断,任何只存在于前者的基因突变都应该是导致尾巴消失的原因。这份预先发表在生物学论文档案网上的研究指出,检测到负责形成尾巴发育所需蛋白质的TBXT基因的突变。有两个转座子作用于TBXT基因,转座子即跳跃和改变位置并存在于所有物种基因组中的DNA片段,通常它们的活动几乎不会产生影响。事实上,与尾巴消失有...

Nature Genetics | 肥胖与致癌基因突变的复杂关联:对癌症预防和...

癌症的发生是一个极为复杂的过程,涉及生理、免疫、代谢等多方面的变化,而肥胖则能够显著改变机体的免疫监视、代谢及炎症状态,从而可能影响肿瘤细胞内部的基因突变选择压力,使某些驱动突变(drivermutations)在特定的肿瘤中更为常见。为了验证这一假设,研究人员利用纪念斯隆凯特琳癌症中心(MemorialSloanKetteringCancerC...

基因突变影响蛋白质稳定性有新解

新研究发现,基因突变对蛋白质稳定性的影响比先前认为的更具可预测性。尽管不同的突变会相互作用,但这种情况相对罕见,绝大多数突变会独立地影响蛋白质。这一发现颠覆了旧有的认知,表明蛋白质突变的无限可能性可以归结为简单的规则。科学家或许不需要超级计算机来预测蛋白质的行为,而只需要良好的测量和简单的数学计算就...

终末骨发育不良是一种基因突变所致的遗传病吗?

因此终末骨发育不良基因检测又叫做DCD基因测试、指皮肤发育不良遗传测试、末端骨发育不良和色素缺损综合征基因筛查、末端骨发育不良和色素缺损分子诊断、末端骨发育不良伴色素缺损基因测序检测、末端骨发育不良-色素缺损综合征遗传分析、TODPD致病基因鉴定基因解码。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导...

【佳学基因检测】精神分裂症是一种基因突变所致的遗传病吗?

精神分裂症是一种复杂的精神疾病,其发病原因涉及遗传、环境和神经生物学等多个因素。基因检测在精神分裂症的诊断和治疗中可以发挥一定的帮助作用,具体如下:1.遗传风险评估:基因检测可以帮助评估个体患精神分裂症的遗传风险。通过检测特定的基因变异,可以确定个体是否携带与精神分裂症相关的遗传变异,从而提前预测患病风...

突然确诊!上海一对夫妻崩溃:都是阴性啊!“医生极力推荐基因筛查...

记者再次致电华大基因的客服询问,客服这才说出了实情:155种遗传疾病涉及的内含子变异点位极少,一般不会去做(www.e993.com)2024年11月15日。而之所以这样设计筛查产品,客服解释与产品定位有关,即华大基因的筛查产品“并不是一个诊断性的产品”“不作辅助确诊”,因此它只筛查患病率高的疾病,只能提供风险参考。

科学家首次证明,没有基因突变也会发生癌症

然而,《自然》期刊刚刚上线的一项研究将刷新我们有关癌症发生的认识。在这项研究中,来自法国国家科学研究中心(CNRS)和蒙彼利埃大学的科学家发现,即便驱动基因没有发生突变——即DNA序列上的变异,仅仅表观遗传上的变异也足以导致细胞癌变。“这是科学家们第一次证明基因突变并不是癌症发病的必要条件。”研究作者在新闻...

FDA批准首款CRISPR基因编辑疗法,为下一代技术奠定基础

镰状细胞贫血病是一种由遗传突变引起的疾病,异常的血红蛋白使患者的红细胞变得容易连接在一起,将红细胞从正常的柔性圆形转变成坚硬的月牙形,犹如镰刀状。这些畸形细胞会堵塞血管,导致血管闭塞、损伤血管壁,造成威胁生命的血栓。Casgevy是一种体外基因编辑疗法,通过CRISPR/Cas9基因组编辑来修饰患者的造血干细胞。CRISPR...

刘如谦团队升级基因编辑系统,将基因整合到小鼠细胞和人类细胞中

这样一来，就能表达正常生理水平的基因产物，进而解决由于致病突变导致的基因功能缺失。也就是说，只需开发一个疗法，就能治疗存在多种类型突变的绝大多数疾病。此前，传统基因疗法主要依赖于外源病毒载体进行表达。由于缺少内源调控元件，因此很容易出现基因产物过度表达的问题，进而导致疾病的发生。2021年底，高鑫和同事...

刘如谦团队升级基因编辑系统,整合效率提高4倍,将基因整合到30%的...

基于此,未来有望实现只需开发一种基因编辑疗法,即可治疗由数百种、甚至上千种不同基因突变所引起的疾病。(来源:NatureBiomedicalEngineering)详细来说,研究中高鑫和同事利用蛋白进化的手段,针对DNA大丝氨酸重组酶Bxb1进行了酶改造。并将Bxb1作为可程式化的基因插入,探索了它在致病位点的应用价值,借此提...