出生缺陷防控一级预防携带者筛查应用研讨会顺利举办

为践行国家出生缺陷三级防控工作,倡导“健康中国”战略,推动携带者筛查在出生缺陷防控领域的临床应用,四川省出生缺陷防控一级预防携带者筛查应用研讨会于2021年10月15日在成都顺利召开。此次会议特邀四川大学华西第二医院刘珊玲主任、北京协和医院蒋宇林主任、四川大学华西第二医院携带者筛查项目负责人刘洪倩主任、贝勒医学院...

精彩回顾|会众生物 “不7而遇” SMA系列活动

为了让更多的人了解SMA，预防及治疗SMA，此次线上活动特邀国内SMA权威专家郑州大学第一附属医院孔祥东教授、四川大学华西第二医院刘洪倩教授、深圳市儿童医院路新国教授及SMA患者，就SMA携带者筛查、SMA诊断和治疗等专业内容，从医生角度和患者角度，做出全面分享及解答。2022年2月27日-28日，在第十五个“国际罕见病日”...

第6届胎儿医学临床基本技能培训班 | 千人同叙胎儿医学“朋友圈...

四川大学华西第二医院的刘洪倩教授持正方观点,认为NIPT报告应该包含微缺失/微重复综合征。她认为致病性CNV的产前筛查具有重要意义,pCNV是发病率仅次于结构畸形的第二常见出生缺陷,也是染色体畸变中的第一大原因。其回顾了NIPTPlus的大样本临床研究,从SPR,FPR,PPV等多方面比较得出,目前的技术对一定片段大小,一定区域的pC...

产前检测又一团体标准发布,专项培训及WES专题交流会同期召开

下午由贝瑞基因参与协办的关于“外显子组测序遗传病诊断中的特殊案例专题交流会”邀请到了邬玲仟教授与郑州大学第一附属医院的孔祥东教授、四川大学华西第二医院的刘洪倩教授及广东省妇幼保健院的张彦副主任，通过理论结合丰富案例的形式，分别围绕嵌合突变、长读长测序的应用、结果互认困境和CNV验证四大难点进行了...

运城市出生缺陷防治公益活动在运城市妇幼保健院成功举办

四川大学华西第二医院刘洪倩副教授,讲授“血清学产前筛查的质量控制和评价(唐筛+NIPI)”和“CNV-seq、NIPI-plus在出生缺陷中的应用”。北京大学第一医院杨艳玲教授,讲授“甲基丙二酸血症的精准诊断与治疗”。南京医科大学附属南京妇幼保健院许争峰教授,讲授“SMA产前筛查的临床价值和报告解读”。

第二届广东省临床遗传咨询培训班圆满落幕!

刘洪倩低深度全基因组测序在产前诊断中的应用专家共识解读四川大学华西第二医院产前诊断中心刘洪倩主任,从国内产前诊断现状背景出发,指出核型分析和CMA分析具备一定局限性,介绍了低深度全基因组测序(CNV-Seq)的技术原理、应用范围、优点和局限性,并通过案例阐释了CNV-Seq的临床应用路线、实验室检测流程、分析评价标准...

近2万字笔记干货 | 第九届中国胎儿医学大会

2)上海市第一妇婴保健院孙路明教授介绍上海一妇婴胎儿医学科&产前诊断中心的发展经验。3)比利时鲁汶大学的JanDeprest教授介绍胎儿膈疝治疗、宫内干预的母体并发症及胎儿医学伦理问题等;并介绍了国外胎儿医学网络开展临床研究的经验。4)四川大学华西第二医院的朱军教授介绍开展多中心临床研究的经验。