进化史上最幸运的8项基因突变

带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死亡。

CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例

PMF是一种BCR-ABL融合基因阴性、慢性、进展性骨髓增殖性肿瘤(MPN)。肿瘤细胞克隆性增殖,导致大量炎性细胞因子释放,刺激成纤维细胞产生网状纤维及胶原纤维,导致骨髓纤维化及髓样化生,发生肝脾、淋巴结、乳腺等髓外造血。CALR的Ⅰ型突变为52个碱基对的缺失,此种突变的预后较好;Ⅱ型突变为5个碱基对的插入,此类突变...

动脉粥样硬化中的DNA甲基化和组蛋白修饰及其表观遗传治疗视角

TLR基因启动子区(如TLR1、2、3、4、5、6、8等)的DNA甲基化可降低膜上TLR表达。根据修饰类型不同,TLR基因启动子附近核小体(Nucleosomes)区(如TLR2、3、4和5)的组蛋白修饰可正调控或负调控膜上TLRs表达;HAT直接与NF-κB互作或诱导其乙酰化,并将NF-κB招募到IL-6、IL-8和环氧合酶-2(COX-2)等促炎基...

新技术可发现基因突变初期迹象

大多数突变都源于双链DNA中的一条链上的变化,而这些单链变化(例如错配的碱基对)无法用以前的技术准确识别出来。如果单链DNA上的突变未被及时修复,那么这些突变就可能变成永久性的双链突变。HiDEF-seq测序技术使研究人员能在变化仅发生在单链DNA中时,就发现DNA分子变化的特征迹象。HiDEF-seq技术分析还显示,患有...

Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这

长读长测序平台上生成的数据还包含更多的插入-缺失错误。如果是做突变位点检测这些错误率/错误形式会影响很大,但是对转录组分析影响并不是太大,只要能区分转录本和转录异构体即可。如果是应用于对错误率敏感的项目,也有一些办法进行补救。PacBioSMRT测序平台出现的典型测序错误是随机错误,可以通过增加测序深度来进行...

...Genetics | 揭示人类体细胞线粒体DNA嵌合性:探索遗传变异的新...

该研究通过对来自31名供体的三种细胞类型(结直肠上皮细胞、成纤维细胞和造血干细胞及祖细胞)的2096个克隆的基因组进行分析,共鉴定出6451个具有异质性水平(heteroplasmylevel)大于0.3%的线粒体DNA变异(www.e993.com)2024年11月15日。这些变异包括碱基替换和插入缺失(InDels)。研究人员通过构建每个供体的早期胚胎系统发育树(phylogeny),追踪线粒体DNA...

重医谢国明教授:DNA检测新策略,探索癌症早筛密码

近日,重庆医科大学检验医学院谢国明教授团队提出了两种策略富集活性双链DNA,包括基于阻碍基团和可切割单元的PCR,并直接用于检测活性双链DNA中的SNVs。这一方法避免了传统PCR后处理步骤的复杂性和信息丢失风险,能够实现低至0.1%的变异等位基因频率(VAF)的检测。该研究发表在ACSNano(IF:17.1)。

龙生九子,为何个个不同

从生物遗传学的角度来看,这其实与基因突变有关。基因突变是指基因在结构上发生碱基对的增添、缺失或替换,从而导致基因结构的改变。这会导致后代出现变异。因为龙作为神话中的生物,其基因突变率可能较高,所以它的孩子们在外貌、性格、能力等方面有很大差异。这就解释了为什么“龙生九子,个个不同”。

宫颈癌基因检测为什么被叫停

宫颈癌基因检测被叫停是因为其检测结果存在较大差异,且不能作为确诊依据。宫颈癌的病因与基因突变、HPV感染、免疫系统抑制、遗传易感性以及环境暴露等因素有关。建议患者及时就医,进行进一步的检查和确诊。1.基因突变当DNA分子结构发生变化,包括碱基对替换、插入或缺失,可能导致编码蛋白质的基因发生改变,引起细胞生长和...

生物医学技术突破:现在可以在人类细胞中实现完整的基因插入

这种基因编辑技术使用了先导编辑器以及被称为“重组酶”的高级酶。这种方法有可能导致对囊性纤维化等疾病有效的通用基因疗法。麻省理工学院博德研究所和哈佛大学的研究人员已经改进了一种基因编辑技术,现在可以有效地插入或替换人类细胞基因组中的整个基因,可能使其适用于治疗用途。