《健康指南》2024年10期抢“鲜”看
揭开基因致病之秘父母因患肿瘤去世,子女往往担心自己有一天也会患肿瘤;育龄期男女患有先天性心脏病、聋哑病、血友病、白化病、肢体畸形等疾病,也会担心将来所生孩子与自己有一样的遭遇。这些其实都与基因脱不了干系。虽然很多人对“基因”一词耳熟能详,却并不真正了解它是如何主导人体健康的。科学家们又是如何解...
中国科技期刊卓越行动计划推介:Zoological Research(2024年45卷第...
同时,在推测与白化病相关的tyrp1b基因核苷酸序列中发现了一个提前终止密码子,从而导致其成为一个假基因。有趣的是,通过与30多种其它鱼类进行基因组共线性比较,在玻璃猫鱼基因组中发现存在内皮素-3(edn3b)基因的缺失。随后,实施基因敲除获得了edn3b-/-突变型斑马鱼,并观察到与野生型斑马鱼相比,其体表条纹的黑色色...
多少人梦寐以求的冷白皮,其实可能是一种病!
“月亮的孩子”是基因突变导致白化病——是一种单基因遗传病,健康夫妻也有可能生育白化病孩子。研究者目前已发现20个基因与白化病的不同临床表现有关,如非综合白化病眼白化病(ocularalbinism,OA)致病基因GPR143、AROA;眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA)主要致病基因TYR、TYRP1、SLC45A2、OCA5、SLC24A5、C10...
为什么国宝大熊猫会有棕色的,是白化病吗?PNAS最新研究:揭开中国...
近日,中国科学院动物学研究所魏辅文院士等人在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上发表文章[1],揭示了彩色大熊猫不寻常的棕色毛发之谜——色素沉着相关基因Bace2中的25个碱基对的纯和缺失,最可能是导致棕白色大熊猫的遗传基础。该研究为野生动物毛色变异的遗传基础提供了独特见解,也有助于指导稀有的棕白色大熊猫的科...
钓到龟丞相?湖南村民捕获金色老鳖,专家:基因突变所致
在一些江河湖泊之中,由于水生物与环境之间的相互作用,使得水中的一些生物会发生基因变异,出现这种金黄鳖的情况并不是没有可能,不过正常的龟鳖想通过基因突变的方式来改变后代的颜色是很难的,不然金黄鳖应该是一种常见的物种了。不过总得来说,能捕到金黄鳖还是很罕见的,那位渔民捕鱼那么多年才见到这一只,足以见得...
皮肤色素缺失是什么原因
白化病是由于酪氨酸酶基因突变或缺失引起的遗传性色素缺乏病(www.e993.com)2024年10月11日。酪氨酸酶是一种催化酪氨酸转化为黑色素的关键酶,其活性降低或丧失会导致黑色素合成不足,进而影响皮肤颜色。对于白化病,目前没有根治方法,但可以通过佩戴太阳镜和防晒霜来保护眼睛和皮肤免受紫外线伤害。
从9.9元基因检测到上千元产前检测,行业如何在质疑中向上发展
在多方了解,她知晓原因,也逐渐接受了这个结果,开始在社媒平台进行科普分享,无创产前基因检测只是针对染色体检测,而且是相对常见的13号、18号、21号三对染色体,柠檬确诊的雷特综合征是一种单基因病,由MECP2基因突变或缺失引起。她也一直期盼这一疾病的特效药早日出现。
很不幸!倘若父母得了这5种病,子女也有可能会“继承”,别大意
白化病是由黑色素合成相关基因突变导致的黑色素沉重减少或者缺失,从而引起的一类遗传性疾病的总称。白化病可分为三大类,即眼皮肤白化病、眼白化病和同时具有白化病表型和其他异常的综合征,如HPS综合征和CHS综合征等。眼白化病是X连锁隐性遗传,是所有已知白化病分型中唯一一种和性染色体连锁的类型。眼白化病的临床表现主...
基因突变,黑色素异常,会引起遗传性的白化病,对皮肤伤害极大
导语:当人的体内缺少络氨酸酶或体内的络氨酸酶功能减退,会使人体的皮肤以及部分器官黑色素缺乏或者会阻碍体内黑色素的合成,因此产生了遗传性的白斑病——白化病。白化病是一种非常典型的遗传性疾病,它具有非常高的遗传性。白化病的自身并不会发病,主要在家族中遗传,是家族遗传性疾病,正是生物学上所说的常染色体隐性...
投资者提问:前几天看到新闻,请问PACS1是一种什么样的疾病,贵司的...
PACS1综合征,亦称“Schuurs-Hoeijmakers综合征”,是一种由PACS1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病,多发于儿童期,主要表现为严重的神经异常、智力障碍、全面性发育迟缓、癫痫、自闭症和严重的语言障碍,患者需要终身护理。PACS1综合征可通过基因检测(特别是全外显子组测序)进行诊断,目前全球已报道PACS1综合征病例虽然...