一针上千万元!基因疗法成罕见病治疗突破口,在中国距离商业化落地...
武田新业务发展部负责人苏明明在上述平行论坛中解释道,“80%的罕见病是由于基因缺失所造成的,因此细胞与基因治疗或为罕见病治疗带来革命性的改变。诸如许多酶替代疗法,我们会考虑缺什么补什么,但是这些疾病属于先天性缺陷,需要不断地补充,周期长,药物的使用和治疗过程对患者也有诸多不便捷,也很难真正使得疾病治愈,患者...
3天令一个孩子重获新生,这款基因疗法能获FDA再次点头吗?
原因有二,一个是研究人员用来递送基因的病毒更倾向于首先感染肝脏和肺,很少能够进入DMD的目标组织——肌肉,第二是80年代后期,研究人员在研究编码抗肌萎缩蛋白的基因时发现,该基因巨大无比,病毒载体根本装不下它。因此,针对DMD的基因疗法开发一度陷入了困境。直到1990年,一名抗肌萎缩蛋白基因缺失了一半、还腿脚方便...
巧妙方法“修补”基因缺陷,患者可获得“正常人听觉”:上海科学家...
“otof基因主要参与耳蜗内毛细胞突触囊泡释放神经递质,从而大脑能感受声音。内毛细胞中耳畸蛋白表达的缺失会导致声音刺激信号无法正常传递至听觉神经通路,而引起耳聋。”舒易来介绍说。基因治疗的方法有dna敲除,rna编辑、同源重组和基因补偿。那么耳聋基因的“修补”是如何完成的呢,舒易来团队选择的是基因补偿,“这种模式...
“修补”缺失基因,先天耳聋患儿重获“听力”! 江苏耳聋基因治疗领
内毛细胞中耳畸蛋白表达的缺失会导致声音刺激信号无法正常传递至听觉神经通路,而引起耳聋。“基因治疗,就是要修补缺失的这一段耳畸蛋白,将其补上,从而恢复听神经信号的传递。”高下介绍,腺病毒(aav)是目前最常用的基因治疗递送载体,然而otof基因超出了单个aav的装载容量。为了克服大基因内耳递送难题,东南大学教授柴...
印第安人消亡的原因:西方编造的谎言,如今被基因研究揭穿
(同时具备两种特征的墨西哥人)这也意味着,现代印欧混血儿,其大多数都是由印第安女性与白人男性结合所诞下的,印第安男性在基因分布中存在大面积缺失的情况。这种基因分布结构,在任何一个民族中都是不存在的,可以说拉美印欧混血是一个孤例。那么,这一点又意味着什么呢?这意味着现代印第安人在历史上,很有可能存在一...
牙没了,用药就能长回来,这项新研究或许能造福许多人
目前因为各种问题而缺失牙齿的人,只能通过假牙、种植牙等方法来治疗和弥补,但最近日本科学家开发的一种新药物,有望让缺失牙齿的患者直接长出新牙齿(www.e993.com)2024年9月20日。一个基因就能影响牙齿数量“让人长出新牙齿,是每个牙医的梦想。从我还是研究生起,就一直致力于实现这个想法。”领导这项研究的研究者,日本大阪市医学研究所北野医...
无论是SMARCA4(BRG1)基因突变还是蛋白表达缺失均能对肿瘤患者的...
在SMARCA4基因突变的功能上,研究指出,通常位于SNF2结构域和C-末端解旋酶结构域、ATP结合区域、DNA结合区域和brace螺旋中的热点突变已经被证明导致SMARCA4(BRG1)蛋白功能丧失,一些临床意义未明突变仍待探索。虽然该肿瘤是以SMARCA4蛋白表达缺失为主要导向,但也存在一些SMARCA4表达缺陷的患者没有发生基因突变,基因组突变和蛋白...
健康锦囊365|世界地贫日:夫妇双方都是地贫基因携带者,怎么办?
通过血常规检查和血红蛋白分析等方法可以发现这些异常,进而发现地贫可疑患者或基因携带者,若筛查异常必须进行地贫基因检测,以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需要做一次地贫筛查,且越早越好,可以在婚检、孕前或产检时进行筛查。正常人有4个α地贫基因,如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型,这类携带者...
进化史上最幸运的8项基因突变
“亚洲脸红”的原因就是因为携带了ALDH2*2基因,体内乙醛脱氢酶为突变体,突变酶分解乙醛的能力仅及正常酶的8%,也就是乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸而堆积在血液中。中国人携带ALDH2*2的比率非常高,大约有18%的中国人携带这个基因,其中最高的是广东汉族,高达31%;...
《基因彩票》第一部分第六章:大自然的随机分配
基因突变发生在受精卵发育的早期,但在受精卵分裂之后发生,这导致了一对双胞胎之间的遗传差异,甚至是同一个人身体不同部位之间的遗传差异。而同卵双胞胎在基因表达(expression)上也会有差异,也就是他们拥有的基因于何时,以及在身体的哪个部位被“打开”或“关闭”。