C型尼曼匹克氏症新药!FDA批准Aqneursa治疗相关神经系统症状

昨日,美国食品药品监督管理局(FDA)发布公告称,已批准生物制药公司IntraBio的Aqneursa(levacetylleucine,左乙酰亮氨酸,前称IB1001),用于治疗体重至少15公斤的成人和儿科患者的C型尼曼匹克氏症(NPC)相关神经系统症状。“这是FDA在一周内批准的第二个C型尼曼匹克氏症治疗药物。今天的批准进一步强调了该机构支持研发罕见...

中国一周发射了两颗医疗卫星

01两款罕见病NPC新药获批9月24日,美国FDA批准美国生物技术公司IntraBio的Aqneursa(levacetylleucine)上市,用于在成人和体重至少15公斤的儿科患者中治疗尼曼匹克病C型(NPC)相关的神经系统症状。Aqneursa是一种经过修饰的氨基酸,可通过单羧酸转运体有效穿越血脑屏障,进入中枢神经系统,确保药物分布到所有组织。四天前...

阐明C型尼曼匹克病的候补治疗药的有效性/毒性相关结构的特征

今后,以研究成果为基础的CD分子结构优化,临床开发正在进行中的HP-β-,期待能创造出具有超过CD的有效性和安全性的下一代CD衍生物。日本宫崎大学于2023年9月8日宣布,针对被称为“小儿痴呆症”的尼曼-匹克病C型先天性疑难病症,发现了有望作为治疗药物候补的环糊精(CD)的有效性表达和毒性表达相关的分子结构学特性。

罕见病知识分享(二):C型尼曼匹克病

仅供医学专业人士阅读参考C型为尼曼匹克病最常见的类型,由于从围生期到成人期均可发病,可分围生期型,早婴型,晚婴型,青少年型和成人型,变化很大,严重者新生儿期去世,较轻者可以活至60岁。1.围生期型围生期型尼曼匹克C型病人最早可在出生前(胎儿)即可出现如胎儿水肿或胎儿腹水的症状,即使胎儿期没有症状...

...岁,肝脾增大、智力和运动发育落后、眼底樱桃红斑,竟是尼曼匹克病

尼曼匹克NPD-A/B型即酸性鞘磷脂酶缺乏症,是由于SMPD1基因突变所致。NPD-C是因NPC1或NPC2基因突变导致胆固醇转运障碍所致。尼曼匹克病属于罕见疾病,人数稀少,其中A型与B型最为严重,人数也较为稀少,患病率大约1:250000,C型为其中最常见的类型,患病率约1:150000。

全国仅百例尼曼匹克病患者,患者盼望唯一用药续约医保

根据尼曼匹克病患者组织调研数据，截至2022年12月，我国有登记的尼曼匹克病患者仅有400余例(www.e993.com)2024年11月15日。其中B型孩子人数较多，占总人数三分之二，C型患者仅在70-80人左右。C型尼曼匹克病是为数不多“有药可用”的罕见病。照顾尼曼匹克病孩子。受访者供图全国仅有百例，大部分患者10-25年内死亡“我儿子今年23岁，15年...

美尼曼匹克氏症临床试验一关键挫折遭忽视—新闻—科学网

VTS-270是一种针对无法治愈的罕见遗传性疾病——C型尼曼匹克氏症(NPC)的治疗方法。该疗法的早期研发由NCATS协调成立的协作组开展,并在随后移交给位于马里兰州盖瑟斯堡市的小型公司Vtesse负责。不过,如今,这个成功故事里的早期篇章正在被重写,因为它引发了关于协作组参与者是否对一个关键挫折给予了轻描淡写的问题。

【罕见病康复】尼曼匹克病

如长期服用抗氧化剂,如维生素C、E等,以阻止神经鞘磷脂所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚合作用,减少脂褐素和自由基形成;肝移植可解决尼曼匹克病的肝功能损害问题;脾功能亢进者可行脾切除术;目前有异体骨髓移植的报告,但未取得确切的疗效;亦有将麦格司他胶囊(Miglustat)用于治疗尼曼匹克C型的报道,用于改善C型NPD患者的...

“孩子们正在失去记忆”同时抚养患有小儿痴呆症的三兄妹的妈妈。

尼曼匹克病(NPD)是一种由常染色体隐性遗传引起的疾病。它是由基因突变引起的。特别是,这些兄弟姐妹所患的C型会导致儿童期痴呆症。这位母亲的三个孩子也开始出现痴呆症迹象。当发现她的三个孩子都患有痴呆症的那一刻,感觉她的世界正在崩溃。医院诊断三兄妹都不能活到20岁。

[独家]英2岁孩子患上老年痴呆症 活不过5岁

国际在线专稿:约书亚·古利特是一名刚满两岁的男孩,他长着一头漂亮的金发,聪明好学,刚刚学会迈开人生的第一步。但不幸的是,他却患上了一种十分罕见的疾病——C型尼曼匹克症,俗称儿童“老年痴呆症”。患上这种疾病的孩子,通常活不到成年,最后像植物人一样,直至去世。