【安徽日报】基因编辑新技术可治疗视网膜色素变性

作为一种常见的遗传性眼科疾病,视网膜色素变性表征为患者视网膜内感光细胞逐渐退化,出生后会伴随着严重的夜盲,视觉区域逐渐减小直至彻底失明,至今尚无治疗视网膜色素变性的有效治疗手段。CRISPR-Cas9基因编辑技术,是治疗遗传性疾病的潜在手段之一,其切割基因组之后一般会发生两种DNA修复机制:非同源末端连接和同源重组修复。...

2024年视网膜色素变性基因药研发进度最新跟踪

Ducloyer博士表示,PDE6B突变导致美国、欧盟和日本约4,500人患有常染色体隐性遗传色素性视网膜炎。PDE6B表达的酶是光转导级联的一部分,光转导级联是视网膜中使视力成为可能的生化过程。试验中观察到接受高剂量和低剂量基因疗法(称为HORA-PDE6B)的患者视力有所改善。五年随访数据显示,接受低剂量治疗的患者视力具有稳定...

一辈子不敢结婚,只因带有视网膜色素变性基因

视网膜色素变性的遗传有常染色体显性或隐性遗传、X染色体连锁遗传等多种遗传方式,概率问题偏偏我就是那个基因有问题的倒霉蛋,20岁出头的时候,以为只是夜盲,吃点维生素就以为能好。日子一天天过去,情况却并没有好转,我的视野变得越来越窄。在四处求医检查后,不幸的被确诊为视网膜色素变性。在确诊后,常规性的去做了基...

第3437期:奇方奇法奇药妙治视网膜色素变性

典型病例:一王姓大家族之中,患视网膜色素变性者6人。目前症状最严重者是一位19岁的男性(未使用本方法治疗者),每逢日落后(或阴天)即不敢独自一个人行走(尤其是出门);而一中老年女性(已过50岁),因一直遵医嘱进行治疗着,其平时生活与正常人无甚大差别,是其家族之中,虽遗传视网膜色素变性疾病,而唯一不受其拖累者...

40多岁就患上黄斑变性?杨海军院长温馨提醒:不是只有老年人才会得...

但是这绝对不是老年人的专利,年轻人也有得黄斑变性的可能。除了年龄增长以外,黄斑变性还有其他的发病因素,例如外伤、炎症、感染、遗传、全身性疾病(高血压、心血管疾病、糖尿病、血脂异常、甲状腺功能亢进)等,年轻的人如果有了这些因素,也是有可能会患上黄斑变性的。李先生患乙肝20余年,高血脂、高血压10余年,同时...

一个视网膜色素变性患者的失明人生

终于“在零几年的时候,医生告诉我这是视网膜色素变性(RP,一种影响视网膜并可能导致失明的遗传疾病)(www.e993.com)2024年11月23日。暂时没有什么可以治愈的办法。”从这一刻开始,他和他的父母才彻底接受了这个现实。“确诊后,我想努力成为一个正常人”在奉智波读盲校之后,他参加了一个湖南省组织的残障运动员评选,然后阴差阳错地就被盲人柔道...

看完电影《被我弄丢的你》,才了解的疾病|视网膜色素变性研究进展

康复医院就在开展视网膜色素变性专科门诊,由该领域专家杨春华担任科室负责人,杨主任1982年起从事视网膜色素变性治疗基础理论及临床研究,团队历经40年的研究和手术临床实践,以Agarwal博士的“眼外肌植入术”(引用2021年视网膜色素变性循证指南)为基础,结合祖国医学理论并改良出了一套适用于原发性视网膜色素变性的...

北大康复医院杨春华主任解析:视网膜色素变性症状及治疗方法

全球发病率介于3000人至7000人一起北大康复医院杨春华主任介绍说:“视网膜色素变性是很常见的遗传性视网膜病变,全球发病率介于每3000到7000人一起。视网膜色素变性的基因性状各异,病情只局限于眼球的单纯视网膜色素变性,遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传,以及X连锁隐性遗传。单纯视网膜色素变性中,高达三成...

光遗传学技术:开启全盲患者的新“视界”

视网膜色素变性是一种由遗传因素引起的慢性致盲病症,临床发病率约为1/4000。该病会导致视网膜感光细胞及色素上皮层持续退化,最终使人视力衰退甚至完全失明。基于光遗传学原理,研究人员提出一项创新策略:将编码光敏蛋白的基因直接导入视网膜色素变性晚期患者的视网膜神经节细胞,从而绕过受损的常规感光路径,直接将光信号转化...

肠道细菌可诱发遗传性致盲眼病

遗传性视网膜变性疾病是一类严重的不可逆致盲疾病，迄今几乎无药可医。该疾病的产生和250多个基因相关，其中之一就是CRB1。CRB1基因突变是导致先天性黑矇和视网膜色素变性的常见病因之一，但具体致病机制和治疗方法此前尚不清楚。为探索该眼病的致病机制，10年前，中山大学中山眼科中心牵头开启了科研攻关。传统观点认为，...