张黎刚:当技术来临的时候希望是驾驭而不是被淘汰
"根据张黎刚提供的数据,在爱康以往参与APOE基因检测的约349万人次中,有约24,000人携带有两份拷贝的APOEε4等位基因,比例为0.69%,这意味着该人群到了某一个年龄段几乎都会得阿尔茨海默病。以前没有药物治疗,今年一月国家药监局已经批准了一款国际上同步上市的药物,这个基因检测就非常有价值。通常...
Nature | 十年深耕!基因组所程时锋团队解码全球小麦种质多样性
将定位群体与基于序列的单倍型相结合,NAM-GWAS捕获历史和RIL群体重组,以及来自自然群体的常见等位基因和分离群体中频率放大的罕见有用等位基因,在单倍型分辨率上计算了强大的QTL效应,并确定了Watkins地方小麦和现代小麦之间有用的QTL等位基因的分布(图2e,f)。总共鉴定出8253个遗传效应(3280个QTL,1428个GWAS和3545个NAM...
私营体检“探路”20年 张黎刚:有信心让爱康再上一个台阶
“如果一个人有两份拷贝的APOEε4等位基因,他比正常人的(患病)风险会增加26倍。而今年5月西班牙的一个科学团队发表在《NatureMedicine》上的研究表明,对于有两份拷贝的APOEε4等位基因的人,到了某个年龄段几乎都会得阿尔茨海默病,而不再只是风险的增加了。”根据张黎刚提供的数据,在爱康以往参与APOE基因检测的...
《基因彩票》第五章:遗传变异一定会影响教育结果吗?
如果我们说这样的话,我们实际上在暗示至少有一个替代的等位基因潜在地存在,姑且称之为G2,以及至少有一个替代的表型P2,比如说,棕色眼睛。”他又举了一个例子,即有两个基因都与皮肤色素有关:“可以肯定的是,A基因的蛋白质产物是黑色色素,是个体成为黑人的必要条件……但我不会把A基因称为黑人的基因,除非人群...
出生缺陷可防可控之遗传相关的孕前检查
来自父方的精子和母方卵细胞在减数分裂形成的过程中,同源染色体分离,位于对应位置的等位基因被随机分到不同的精子或卵细胞中。例如,一对携带者(Aa)结为夫妻,二人表型正常,但两人均会形成A和a两种配子,在后续会有1/4的机率形成隐性纯合子aa的受精卵,着床出生即后为患病子女。常见的常染色体隐性遗传病有耳聋、...
强生卫冕H1MNC业绩TOP1;罗氏20亿美元布局阿尔茨海默病;BMS重磅...
LEXEOTherapeutics公司的基因疗法LX1001是一款基于AAV的基因疗法,旨在将表达保护性载脂蛋白E2(APOE2)的转基因递送到携带两个APOE4等位基因的阿尔茨海默病患者的中枢神经系统(CNS),以阻止或减缓疾病进展(www.e993.com)2024年9月25日。它目前正在1/2期临床试验中接受检验,此前公布的初步数据显示,在随访超过12个月的3名患者中,所有患者脑脊液中...
华中农大近期科研成果
在具有复等位基因分离的MAGIC群体中可以非常便利地评估多种等位基因的不同遗传效应。在之前的研究中,八亲本的Ghd7分为三种功能型,ZS97等位基因为无功能型,MH63等位基因为强功能型,NIP等位基因为弱功能型。除报道外的三种功能型,该研究额外鉴定到一个AUS449等位基因存在延迟抽穗8天的次弱功能。这些具有不同遗传效应...
小籽粒撬动大产业:新研究可实现全机械化杂交水稻育种
最近几十年里,水稻育种工作者们提出了多个机械化制种的策略,包括:(1)利用雄性不育系和恢复系之间颖壳颜色的差异,通过特定的光电色选设备将杂交种子从混合种子中分离出来;(2)将除草剂敏感的基因导入恢复系,或者在雄性不育系中导入除草剂抗性基因,在授粉完成后通过喷洒除草剂去除田间的恢复系;(3)利用雌性不育的...
Nat Rev Neurosci综述:不同神经细胞亚型中APOE4在AD中的角色
与该模型一致,神经元APOE表达在中枢神经系统损伤时增加,可能使时间敏感的神经元保护和修复。的确,神经元APOE可能对神经发生和神经元重塑很重要(图3a)。RNA-seq分析表明,AD患者大脑中APOE-I3转录物的丰度与tau和淀粉样蛋白病理的严重程度有关。有趣的是,APOE-I3转录物水平随着个体拥有的APOE-ε4等位基因数量的增加...
发现患者和肿瘤类型间共有新抗原的HLA-新表位|KRAS|HLA|抗原盒|...
因此,设计了独特的C1R-HLAnull以稳定表达所有47种优先考虑的新抗原的串联,这些新抗原是否被短的而灵活的氨基酸接头分离(图2b)。随后,通过稳定的慢病毒转导有接头和无接头新抗原表达的C1R-HLAnull细胞系,将15个HLA等位基因作为单个转基因引入,产生了30个细胞群(图2c和下图)。为了验证多抗原盒的功能,有接头和无接头...