...团队挖掘到负责极低直链淀粉合成、提高稻米品质的Wx新等位基因

直链淀粉含量决定稻米品质,由Wx基因编码的颗粒结合淀粉合酶I(GBSSI)催化合成。目前在水稻自然群体中已报道的Wx等位基因有Wxlv、Wxa、Wxin、Wxb、Wxmw/la、Wxop/hp、Wxmp和wx,它们的差异碱基表现在第1内含子和第2、4、6和10外显子上,通过影响GBSSI的含量和GT5结构域来负责不同含量直链淀粉的合成,调控稻米蒸...

Nat Methods丨scNanoSeq-CUT&Tag技术:可精准检测单细胞基因组复杂...

由于二代测序的读段较短(通常为单端150bp,双端300bp),对于检测基因组复杂区域的染色质修饰等表观基因组信息存在明显的局限性,尤其是基因组中的重复序列区域(在人类基因组中占52%,约1.56Gb;在小鼠基因组中占45%,约1.2Gb)、“黑名单”区域(在人类基因组中占3.0%,约91Mb(不包括着丝粒区域和rDNA区域)...

2024年视网膜色素变性基因药研发进度最新跟踪

BeaconTherapeutics报告称,在2期SKYLINE临床试验中,接受高剂量X连锁视网膜色素变性(XLRP)基因治疗的8名患者中,有5名患者的视力得到改善。这种新兴的基因疗法被称为AGTC-501,适用于RPGR突变的患者,RPGR是与XLRP最常见的相关基因。视力改善情况是通过微视野测定法来测量的,该测试可测量视网膜中央多个位点(点)...

首儿所宋昉研究团队应用三代HIFI测序技术在脊髓性肌萎缩症基因...

脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)是一种由运动神经元存活基因1(SurvivalMotorNeuron1,SMN1)的双等位基因失功能突变导致脊髓前角运动神经元退化变性的常染色体隐性遗传病,具有高致死致残的特点,未经治疗和干预的患儿约50%在2岁前死亡。随着基因治疗药物上市并纳入我国医保,早期精准基因诊断将能保障SMA患...

《基因彩票》第十二章:反优生主义的科学和政策

”NotreDameLawReview86,no.2(2013):597–648,httpndlawreview/wp-content/uploads/2013/06/Roberts.pdf.反歧视法的反归类原则是在公民权利“同一性”的模式下运作的:可以根据某些特征(黑人对白人,男性对女性,基督徒对犹太人,APOEε-4等位基因携带者对APOEε-3等位基因携带者)被区分的人...

2024诺贝尔生理学或医学奖 | microRNA:揭开细胞发育之谜

通常,这些患者的一个DICER1等位基因携带使其失去功能的生殖系突变,导致细胞中功能性DICER1蛋白的减少(www.e993.com)2024年11月13日。这些个体容易发生额外的体细胞突变,因此常在儿童期发生肿瘤(Foulkes,Priest和Duchaine,2014)。个别microRNA基因的种子区域较短,因此其序列被随机突变改变的可能性较小。然而,已知某些种子序列的突变与疾病相关。例如,...

MOL NEURODEGENER综述:小胶质细胞中的阿尔茨海默病风险基因

与BIN1一样,PICALM在中枢神经系统(CNS)的多种细胞类型中表达,包括内皮细胞、神经元和小胶质细胞。这两个基因的蛋白质产物都与网格蛋白相互作用(尽管小胶质细胞BIN1亚型缺乏网格蛋白相互作用结构域),有趣的是,只有在没有APOEε4等位基因的情况下,才发现两者构成重大风险。相反,在LOAD患者中,APOE基因型也增加了...

人早期胚胎发育的表观遗传调控(染色质组蛋白修饰+DNA甲基化

早期人类胚胎中染色质可及性的最大差异,特别是在启动子上,区分了4C和早期与8C和后期。这个分离点与EGA一致,事实上,大多数在EGA转录上调的基因在4C和8C期之间变得可接近。这种染色质谱的重塑在EGA中是否具有功能作用?单细胞中染色质可及性和转录组的联合分析显示,从2C到桑椹胚期的基因表达动态反映在其启动子...

长读长与短读长测序技术在视网膜母细胞瘤致病变异中的应用

研究方法包括小变异检测、结构变异检测、DNA甲基化分析、突变驱动分析、单倍型分析、拷贝数变异和倍体估计、以及相对遗传事件的时间推断等。通过这些方法,研究者能够深入分析RB1基因的双等位基因失活机制,并推断肿瘤发生的遗传进展。在撰写文章时,如果要引用或提及过去发表的某篇研究论文,通常需要指出该论文发表的时间、...

张黎刚:当技术来临的时候希望是驾驭而不是被淘汰

而今年5月西班牙的一个科学团队发表在《NatureMedicine》上的研究表明，对于有两份拷贝的APOEε4等位基因的人，到了某个年龄段几乎都会得阿尔茨海默病，而不再只是风险的增加了。”根据张黎刚提供的数据，在爱康以往参与APOE基因检测的约349万人次中，有约24,000人携带有两份拷贝的APOEε4等位基因，比例为0.69%...