...进展】Nature︱解码RAS剂量效应:改变肿瘤衰老状态和影响肿瘤发生
某些癌基因,如RAS的异常激活可以导致细胞衰老,这种现象被称为癌基因诱导的衰老(OncogenicRAS-InducedSenescence,OIS),这是细胞对癌基因激活的一种防御机制,防止细胞不受控制地增殖,是一种与恶性肿瘤前期相关的自主肿瘤抑制机制2。RAS是人类癌症中经常发生突变的基因,但仅靠一个致癌RAS等位基因本身并不足以引发...
北京大学申请基因组信息检测专利,显著提高两个等位基因同时检出的...
金融界2024年3月23日消息,据国家知识产权局公告,北京大学申请一项名为“一种基于限制性内切酶的检测基因组信息的方法“,公开号CN117737216A,申请日期为2024年1月。专利摘要显示,本发明公开了一种基于限制性内切酶的检测基因组信息的方法。该方法采用限制性内切酶对样本的基因组进行切割,获得不同长度的基因组DNA片段,...
浅谈拟南芥rty基因,了解在草莓中的异源表达,及对耐旱性的影响
在拟南芥中,根突变被证明对超根1和乙烯反应突变体无钩3都是等位基因。rty编码氨基转移酶或C-S裂解酶,催化IAA生物合成,可能影响生长素转运并增加游离IAA和偶联IAA的水平。rty的基因表达可以阐明其对生长素浓度的直接或间接调控,并阐明该位点对植物生长发育的影响,包括不定根和侧根的形成,以及枝条的受控扩展。二...
斯坦福研究揭示NF1基因突变对神经功能障碍的新机制
研究结果显示,Nf1基因在OPC分化中起着关键作用,并在Nf1缺失的OPC中缺乏经验依赖性少突胶质细胞形成。3.Nf1损失通过PI3K/AKT活性产生OPC高密度为了确定单等位基因Nf1失活是否也会导致经验依赖性少突胶质细胞发生的缺陷,作者接下来在7天复杂轮试验结束时分析了Nf1OPC-Het(Nf1fl/+;Pdgfra::Cre)小鼠的OPC动态...
患病风险高达60%!阿兹海默病重新确定致病基因
从生物标志物变化来看,以65.6岁为APOE4纯合者的发病年龄,早在这之前10-15年,APOE4纯合者脑脊液和血浆中的生物标志物,如p-Tau和NfL就已经相较于APOE3纯合者有了显著上升。此外通过PET对已确诊AD患者进行扫描分析发现,几乎所有携带了APOE4等位基因的患者有淀粉样蛋白沉积,而在APOE3...
出生缺陷可防可控之遗传相关的孕前检查
来自父方的精子和母方卵细胞在减数分裂形成的过程中,同源染色体分离,位于对应位置的等位基因被随机分到不同的精子或卵细胞中(www.e993.com)2024年9月26日。例如,一对携带者(Aa)结为夫妻,二人表型正常,但两人均会形成A和a两种配子,在后续会有1/4的机率形成隐性纯合子aa的受精卵,着床出生即后为患病子女。常见的常染色体隐性遗传病有耳聋、...
Nature Commun | 广西大学张木清/陈保善团队联合基因组所张兴坦...
研究人员发现,PLT、VGT、SFP、TMT、STP、pGlcT等糖转运蛋白家族共有130个基因,包括1166个等位基因。这些家族中大部分等位基因来自于SO,只有极少数等位基因来自于SS。其中,PLT、TMT和SWEET家族中的基因发生了显著扩增。NBS是调控植物抗病性的重要植物转录因子家族,基因组中共发现571个基因,包括5181个等位基因(51.63%...
单基因病发病机制是什么
单基因遗传病是指由一对基因突变引起的疾病。其发病机制包括显性遗传、隐性遗传、共显性遗传和无相应显性等位基因的常染色体显性遗传。1.显性遗传:如果致病变异位于2号染色体长臂上,且为纯合子,则可表现为严重的耳聋症状;若致病变异位于3号染色体上,且为杂合子状态,则可能不出现临床表现或呈轻度听力下降的情况。
《基因彩票》第九章:用先天来理解后天
我们回顾一下在斯里瓦斯塔瓦眼中心理学之所以困难的第一个原因:人类行为被嵌入一个由许多相互作用的部分组成的复杂系统中,而我们往往对分离其中一个部分并理解如果我们改变它将会发生什么感兴趣。例如,如果幼儿的父母在孩子出生后的头三年多与幼儿交谈,而其他方面没有变化,会发生什么?拉动这根环境变化的杠杆,是否会对...
当下全球“百日咳”疫情及防治
中国出现了耐红霉素百日咳博德特氏菌(ERBP)菌株。还发现表达具有更高毒力的ptxP3等位基因的细菌菌株获得了耐药性。在2020-2022年非典型流行中,ERBP表达ptxP1等位基因(ERBP-ptxP1)在临床分离株中的主导地位已被ERBP-ptxP3取代。ERBP-ptxP3具有更强的突破免疫选择压力的效力,并且更有可能具有更广泛的传播。目前...