与罕见病较量?六问六答讲述DMD儿童隐形的心脏威胁
这种疾病由抗肌萎缩蛋白基因突变引起,基因编码的抗肌萎缩蛋白位于骨骼肌和心肌细胞膜的内面,发挥细胞支架的作用;当此蛋白合成不足时,肌纤维的完整性将被破坏,进而发生肌纤维坏死、肌肉纤维化和再生能力的丧失。Q2:DMD患儿有什么特点?A:DMD患儿以进行性、对称性肌无力为重要特点,通常表现为走路晚、走路慢,易摔倒...
这10种代谢异常引起的癫痫,可治疗!
该病发病是由于GLUD1突变,其可编码谷氨酸脱氢酶(GDH),肝肾/胰腺β细胞/脑表达。该综合征主要表现为反复空腹或高蛋白饮食低血糖,高氨血症,绝大多数血氨升高3-5倍。癫痫发作,发育迟缓。治疗上包括饮食治疗:多次喂养,足够碳水化合物+限制蛋白质;K+-ATP通道开放剂:二氮嗪,3mg/kg;降氨治疗;AEDs治疗。5、肌酸缺...
我生病,丢了谁的面子?以“脸面”为路径的叙事分析与病耻感的转化...
判断一种疾病是否为深度疾病的标准并非完全基于医学的指标,还需关照患者的切身感受,如果患者觉得罹患疾病是持久的、影响几乎所有生活选择和决定,甚至自我身份(self-identity)也面临着持续改变时,疾病便是“深度的”。提出深度疾病这一概念的阿瑟·弗兰克(ArthurW.Frank)用一个隐喻刻画这类疾病之于患者的意义:就像“...
追问daily | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?
通过应用前向编码模型和线性混合效应模型,研究人员成功隔离了与前进方向相关的电生理活动,并在内侧颞叶发现了一个预测真实头部方向改变的强烈后部中央信号。此外,研究还表明在进行头部方向和眼动调谐时,大脑能够保持这两种编码,尤其在内侧颞叶的调谐更为强烈。研究发表在NatureHumanBehaviour上。#导航#神经罗盘#...
2018精准医疗年度盘点丨在政策、科研、产业方面有哪些发展与突破?
脑瘫、GM2神经节苷脂病等多个罕见病以及老年痴呆、白血病等疾病,将有望在该院通过基因与细胞技术进行治疗。医院将还将积极探索与美国麻省纪念医院开展三方合作。中国基因集团将全额投资约20亿人民币,选址布吉下李朗,建筑面积约为15万㎡,从筹建起即接受罕见病治疗预约登记。
探索人类未达之境:25名生物与医学“新基石研究员”代表性研究论文...
主要研究方向为植物小RNA与长非编码RNA的生物学功能和作用机制、植物表观遗传的作用机制(www.e993.com)2024年10月17日。2020年12月,戚益军作为通讯作者,在NatureCellBiology期刊发表了题为:PhaseseparationofSERRATEdrivesdicingbodyassemblyandpromotesmiRNAprocessinginArabidopsis的研究论文11。该研究发现,对植物miRNA产生...
...脐膨出、巨头、兔唇……很多曾让人绝望的新生儿先天疾病 现在...
有着数十年临床经验,挽救过无数孩子性命的浙江大学医学院附属儿童医院儿科专家们说出一个很多人都不了解的“真相”:先心病、脐膨出、巨结肠、耳聋、“巨头”“兔唇”“小下巴”“漏斗胸”等等曾经让人绝望或害怕的疾病,其实都能治,即使是脑性瘫痪(俗称脑瘫)患儿,通过治疗很多也能正常上学。从头到脚,哪个部位...
从脑瘫患者重获交流到免开颅微创,脑机接口更安全了吗?
脑机接口技术作为一项前沿而又酷炫的技术,一直备受瞩目,近日,脑机接口技术取得了高价值进展,从大脑活动中解码完整句子,使得瘫痪失语者可以交流,让很多人看到了曙光。该项目是Facebook与加州大学旧金山分校联合研究,研究员通过在一位失语十六年的瘫痪患者大脑中植入电极阵列,解码从运动皮层发送到声道的大脑信号,机器学习...
“二孩”放开出生缺陷疾病上升 先心病成温州新生儿“头号杀手”
遗传代谢病,是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。大多为单基因病,属常染色体隐性遗传。早在1908年,Garrod将这类遗传性疾病称之为先天性代谢缺陷。近几十年来,随着人们对该病认识的加深以及各种实验...
新西兰移民体检的要求严不严格?
14.严重的精神疾病和/或成瘾,包括任何的心理状况有需要留院治疗,或者必需辅助的;15.严重、慢性或渐进神经失调,包括但不仅限于以下种类:(1)任何痴呆,包括阿尔茨海默氏症;(2)控制不好的羊癫疯;脑溢血/脑血管疾病;(3)脑瘫/麻痹症患者,截瘫/小儿麻痹症/震颤性麻痹(帕金森病)/运动神经疾病,亨廷顿病,肌肉萎...