Ann Oncol丨激素受体状态和乳腺癌亚型对BRCA年轻患者的影响

4.E.R.Copson,T.C.Maishman,W.J.Tapper,etal.GermlineBRCAmutationandoutcomeinyoung-onsetbreastcancer(POSH):aprospectivecohortstudy.LancetOncol,19(2)(2018),pp.169-1805.Y.D.Guzmán-Arocho,S.M.Rosenberg,J.E.Garber,etal.Clinicopathological...

【指南与共识】| 基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年...

qualitycontrol,resultinterpretationandreporting,aswellasgeneticcounseling.ThroughmultidisciplinarydiscussionsandDelphiquestionnairesurvey"expertconsensusonpopulation-basedBRCAgermlinemutationscreeninginChina(2024edition)"wasdevelopedaftersummarizationandrevision.Thisconsens...

男性DNA比女性的更容易出错吗?

发生在生殖系统并遗传给后代的突变叫生殖突变(Germlinemutation),这类突变在物种遗传和演化中有重要的作用;而发生在身体其它组织并不会遗传给后代的突变叫体细胞突变(图一),此类突变与人类的健康息息相关。体细胞的突变可能会引起数千种疾病,其中大家熟知的癌症就是逐渐累计的体细胞突变引起的[1-3]。图一生殖...

【衡道丨笔记】卵巢癌临床病理特征及分子研究进展

胚系突变(germlinemutation)来源于生殖细胞(卵子/精子),在受精过程中被遗传给后代;胚系突变被复制到身体的每一个细胞中;后代配子一半配子存在突变。体细胞突变(somaticmutation)发生在除生殖细胞以外的机体细胞中的突变,体细胞中的BRCA突变发生在肿瘤细胞的BRCA基因上;体细胞突变不会遗传给后代。BRCA胚系突变增...

Nature:浙江大学张国捷团队解密脊椎动物世代间DNA突变界限、父母...

2023年3月1日,浙江大学生命演化研究中心张国捷团队在Nature期刊发表了题为:Evolutionofthegermlinemutationrateacrossvertebrates的研究论文。这项对脊椎动物隔代突变率的研究成果,这是迄今为止对脊椎动物新生突变率最广泛的研究。通过跨物种的比较分析,该研究揭示了不同物种胚系突变率差异的根本原因和演化规律...

肺癌也遗传...这些基因胚系突变导致患癌风险增加!

[4]Yamamoto,H,Higasa,K,Sakaguchi,M,etal.NovelgermlinemutationinthetransmembranedomainofHER2infamiliallungadenocarcinomas.J.Natl.CancerInst.2014Jan;106(1).[5]YamamotoH,ToyookaS,NinomiyaT,etal.TherapeuticPotentialofAfatinibforCancerswith...

波士顿儿童医院和哈佛医学院生物信息学和基因组学实验室PI黄岳...

体细胞突变(somaticmutation)是指某些组织或者器官的细胞后天性发生的DNA改变,它们长期以来被认为在癌症中起着关键作用。但是,由于体细胞突变在非癌症细胞中发生率很低,将它们与种系突变(germlinemutation)和测序错误区分开来存在长期的技术挑战。在本次报告中,黄岳老师介绍了开发的MosaicHunter,这是第一个能够从非癌...

《JAMA·肿瘤学》:BRCA1/BRCA2突变的致癌能力被低估了

[6]JohannssonO,LomanN,M??llerT,KristofferssonU,BorgA,OlssonH.IncidenceofmalignanttumoursinrelativesofBRCA1andBRCA2germlinemutationcarriers.EurJCancer.1999;35(8):1248-1257.doi:10.1016/s0959-8049(99)00135-5...