亨廷顿舞蹈症与I型脊髓小脑共济失调分子机制共性和差异
其中,多聚谷氨酰胺(polyglutamine,polyQ)病是由于编码谷氨酰胺的CAG三核苷酸序列不稳定重复扩增导致的一系列神经退行性疾病,比较熟知的有亨廷顿舞蹈症(Huntington’sdisease,HD)和I型脊髓小脑共济失调(Spinocerebellarataxiatype1,SCA1)。HD与SCA1均为常染色体显性遗传的神经退行性疾病,并且两类患者均在中晚期发病...
多组学大数据与医学发展 | 科技导报
连锁不平衡评分回归(linkagedisequilibriumscoreregression,LDSC)是常用的遗传相关性分析方法,通过估计每个SNP的LD评分(一种衡量SNP与周围SNP之间LD关联程度的统计量)来量化2个性状的遗传变异的平均比例,既表型间的遗传关联度。然而,LDSC通常需要使用2个性状的大样本量GWAS分析结果才能保证准确性。另一种流行的共定位...
Neuron:压力太大,反复应激怎么办?前额叶皮层不同的神经环路,不同...
研究提示,在SIT中,76.8%的B6小鼠表现出抵抗型,而仅有28.2%的BALB小鼠和21.3%的DBA小鼠被认为是抵抗型小鼠;在SPT中,82.6%的B6小鼠表现出应激抵抗,而48.7%的BALB小鼠和44.0%的DBA小鼠是抵抗型。这些结果表明,啮齿类动物与人类一样,对重复应激的行为表现出强烈的个体差异。图1.不同品系小鼠在应激后存在显著的表型...
Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理|甲状腺癌|...
在形态学特征和预后方面,低分化甲状腺癌(PDTC)和分化型高级别甲状腺癌(DHGTC;WHO2022年分类中的一个新类别)是介于PTC或FTC(下文中,当同时提到这两个肿瘤组织学亚型时,使用“PTC-FTC”)和ATC之间的中间实体(表1),PDTC的5年生存率约为70%。本综述未涉及甲状腺髓样癌(MTCs)。甲状腺肿瘤的基因组学和生物学特...
文献翻译|犬猫皮肤趋上皮型淋巴瘤和皮肤淋巴细胞增多症
1.1临床表现犬皮肤趋上皮型淋巴瘤,也称为皮肤T细胞淋巴瘤,是一种罕见的但往往是致命的肿瘤疾病。这种疾病通常影响老年犬,没有性别倾向,据称占所有皮肤肿瘤的不到1%。目前,这种疾病的病因不明。许多发表的研究也表明没有品种倾向。然而,几项更早的研究表明,英国可卡犬和拳师犬可能更容易患病。最近的一个案例系列...
河北大学在蝗虫型变研究方面取得新突破
“验功能”:随后,通过RNA干扰、核糖体图谱分析以及行为监测等方法验证结果显示,在群居型飞蝗中细胞质核糖体蛋白基因RPL7的高翻译效率促进了核糖体60S大亚基的积累,并表现为典型群居行为(www.e993.com)2024年9月8日。而散居型飞蝗则通过线粒体核糖体蛋白基因MRPS18c翻译水平高表达,诱导典型散居核糖体图谱以及行为表型。“明机制”:行为可塑性...
心律失常型二尖瓣脱垂和二尖瓣环分离——欧洲专家共识声明
致心律失常二尖瓣复合体/表型致心律失常型MVP表现:提议共识定义和分类致心律失常型二尖瓣——定义致心律失常型二尖瓣复合体定义为:存在二尖瓣脱垂,伴或不伴二尖瓣环分离,合并频繁和/或复杂室性心律失常,且无任何其他明确心律失常底物(如活动性缺血、其他明确病因所致心室瘢痕、原发性心肌病或离子通道病,框2)。
沃特世公司全力支持MRC-NIHR表型组研究中心
英国的MRC-NIHR表型组研究中心将为研究人员和生命科学行业提供世界级的表现型分类技术和专门知识,促进医学上的新发现并更好地运用到卫生保健中去。新中心将由学术合作伙伴联盟、伦敦大学帝国理工学院以及核磁共振和质谱设备的供应商德国布鲁克和沃特世公司共同领导。
多发性硬化最新临床分型(临床综述)
虽然MS表型可根据现有的病情和病史分类为复发型和进展型两大类,但是这种分类不能提供持续性病程中的时间信息。MS表型组相信对于复发型MS或进展型MS,通过临床复发或影像学(钆增强、或新发/增大的T2病灶)明确的疾病活动性与致残性进展过程一样,均可作为有意义的附加疾病分型因素。
2021年ASCO摘要结直肠癌合集5(中文翻译版)大放送-最权威的传递...
美国临床肿瘤学会(ASCO)年会是世界上规模最大、学术水平最高、最具权威的临床肿瘤学会议,汇集了世界一流的肿瘤学专家,分享探讨国际最前沿的临床肿瘤学科研成果和治疗技术,很多重要的研究发现和临床试验成果也会选择在ASCO年会上首次发布。为方便大家事半功倍地学习2021年ASCO会议摘要合集,“肿瘤医生同行互帮互助群”...