Science | 解旋酶介导的连续突变系统:实现哺乳动物细胞上的原位...

最后,研究人员设计了多条靶向CD69增强子的sgRNA,并利用HACE系统对于CD69基因的增强子进行突变筛选,并找到多个重要的转录因子结合区域,如ETS/IRF,GATA,RUNX等,揭示了这些转录因子家族可对CD69基因表达产生重要影响。进一步的,在探究RUNX结合区域是如何影响CD69表达的过程中,研究人员发现HACE所筛选的单碱基突变没有强制...

胰岛素受体基因突变的原因

胰岛素受体基因突变可能是由遗传突变、基因变异、基因缺失、基因重复或基因插入引起的,这些因素导致胰岛素受体功能异常。由于胰岛素受体基因突变可能与多种代谢疾病相关,建议患者及时就医以评估和管理风险。1.遗传突变由于胰岛素信号通路中的一个或多个基因发生了突变,导致胰岛素不能正常发挥作用,进而影响血糖水平的调节。...

刘如谦团队升级基因编辑系统,整合效率提高4倍,将基因整合到30%的...

通过此,高鑫等人突破了哺乳动物细胞基因组大片段定点整合效率的瓶颈,也提升了大基因片段在哺乳动物细胞中的整合效率和精确度,为基因编辑和基因治疗带来了新的技术支持。基于此,未来有望实现只需开发一种基因编辑疗法,即可治疗由数百种、甚至上千种不同基因突变所引起的疾病。(来源:NatureBiomedicalEngineering)详...

陈正一在Science子刊发文:开发靶向miRNA基因疗法,治疗遗传性耳聋

在小鼠中的研究表明Mir96对正常毛细胞发育是必需的,而Mir96突变之所以导致听力损失,是因为其突变后产生了新的靶基因,而不是因为功能丧失,因此,不能通过导入正确的Mir96来进行治疗。针对显性MIR96突变,基因组编辑技术显示出了巨大前景。此前,通过递送CRISPR-Cas9基因编辑系统,已在多种听力损失疾病小鼠模型中证明了破...

67名受试者7人致癌!曾经最贵的药物曝出高风险

1990年，美国国立卫生研究院（NIH）启动了首次基因治疗临床试验，标志着基因治疗进入了临床应用的时代。这次试验的对象是一名患有重症免疫缺陷病（SCID）的4岁女孩AshantiDeSilva。该病患者因体内缺乏一种被称之为腺苷脱氨酶（ADA）的蛋白，免疫系统严重受损。研究人员使用逆转录病毒作为载体，将编码ADA的功能性基因引...

科学家利用真核逆转录元件蛋白将转基因插入人类安全港基因座

美国加州大学伯克利分校KathleenCollins小组利用真核逆转录元件蛋白将转基因插入人类安全港基因座(www.e993.com)2024年11月16日。这一研究成果于2024年2月20日在线发表在国际学术期刊《自然—生物技术》上。研究人员描述了精确的RNA介导的转基因插入(PRINT),这是一种特定位点先导反转录的方法,可将转基因合成直接导入多拷贝安全港位点的基因组中。PR...

追问weekly | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?

研究发现,DNA甲基化和染色质三维结构的动态重组在时间上是相互独立的。短程染色质相互作用主要出现在神经元中,而长程相互作用则更多见于胶质细胞和其他非脑组织。进一步分析显示,精神分裂症相关的基因变异体集中于特定细胞类型的染色质环连接调控区域,这表明这些区域可能是神经精神疾病的潜在发病点。

Science子刊:陈正一团队开发靶向miRNA的基因编辑疗法,治疗遗传性...

MIR96种子区域的点突变会导致人类家族中具有显性遗传模式的进行性听力损失。在小鼠中的研究表明Mir96对正常毛细胞发育是必需的,而Mir96突变之所以导致听力损失,是因为其突变后产生了新的靶基因,而不是因为功能丧失,因此,不能通过导入正确的Mir96来进行治疗。

成骨不全症的遗传方式有哪些

核心提示:成骨不全症可采取基因疗法、体外冲击波疗法、降钙素治疗、维生素D治疗、双膦酸盐治疗等治疗措施进行治疗。1.基因疗法通过将健康的基因导入患者体内来替换异常基因,以达到治愈目的。适用于因基因突变导致的遗成骨不全症可采取基因疗法、体外冲击波疗法、降钙素治疗、维生素D治疗、双膦酸盐治疗等治疗措施...

一针改善自闭症,跟着上交大团队做基因治疗,思路到应用全搞定

为基因疗法提供新的碱基编辑范式,也为临床孤独症治疗带来希望[1]。基因疗法将外源正常基因以一定方式导入机体,进而纠正或弥补基因异常所导致的疾病。目前中国自闭症发病率达0.7%,多种环境因素和遗传因素均可影响病情。通过基因编辑纠正自闭症突变基因开辟疾病治疗「第二春」,然而基因治疗自闭症仍面临一些临床挑战。