“博士渔夫”:探寻儿童致病基因
“除了斑马鱼研究平台,河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室还拥有分子诊断平台、代谢筛查及细胞遗传平台。三个平台相辅相成,当罕见病相关基因存在功能不明确时,科研人员可在斑马鱼研究平台进行基础研究,而最终的研究成果可以反馈和服务于临床,帮助医生对患儿开展治疗、对其父母进行生育指导。”张耀东说。目前,河南省儿童遗...
一个与视网膜色素变性极为相似的疾病——Usher综合征
佳学基因对王凯采样后进行全面的致病基因分析,基因解码显示结果显示,王凯USH2A基因存在两处杂合突变,该突变导致USH2A基因编码蛋白不完整,从而影响其功能,是Usher综合征的致病性基因,经验证,王凯的父母分别携带一个基因突变,这两个突变均遗传给了王凯,致使王凯构成复合杂合突变,导致发病。后续根据另一半的基因检测结果,可...
关爱“月亮的孩子”丨白化病日
白化病又称白斑病,是一种由于酪氨酸酶缺乏或功能减退导致皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍的先天性疾病。全世界范围内的白化病发病率是1/17000,据此推测我国白化病患者有8.4万人,每65个人中就有一个人携带白化病的致病基因。白化病是一种先天性隐性遗传性疾病,由于体内与黑色素相关的基因发生突变所致。白化病...
崩溃!孩子不幸患罕见病,才发现丈夫竟是表外甥……
该院专家指出,张女士夫妇二人并不是白化病患者,并不意味着,二人身上并不带有白化病的遗传基因。“张女士与丈夫二人并没有白化病的症状,然而身上都带有相同的致病遗传基因,两人结婚后,生出白化病的概率是非常高的。”该院专家介绍道。值得关注的是,如果夫妻双方在结婚前知道自己存在亲戚关系,或者不清楚自身是否携带某...
国际白化病宣传日|关注月亮的孩子
患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。白化病分类白化病可分为两大群,一为较常见的眼皮肤白化病,机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,与黑色...
【国际罕见病日】带您一起了解“月亮的孩子”~
Hermansky-Pudlak综合征和Chediak-Higashi综合征需要做全面的血液学检测,如血常规、凝血功能和T细胞、NK细胞等免疫学检查(www.e993.com)2024年10月11日。通常也需要对其他器官功能进行评估,如肺部CT、心脏、脑部检查及肠镜检查。致病基因检测基因包检测和全外显子检测如何防治白化病呢?
【科普】患上了罕见病的他,688分考上清华!
夫妇双方同时携带白化病基因,本身不发病,但每次妊娠均有1/4的几率将所携带的致病基因同时传给子代,导致子代发病。白化病的诊断根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,毛发变白或淡黄;虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光。组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常。银染色证明表皮内黑...
冯园庆等发现人类肤色进化和多样性的遗传机制
该研究发现OCA2(一种与白化病相关的基因)增强子的突变rs6497271可导致黑色素细胞里的黑色素水平降低75%。并且,在同一个OCA2增强子中,有两个位置相邻很近的突变均可显著影响调控活性,这两个突变分别有120万年和5.7万年的历史,后者与人类迁出非洲的时期很巧合的一致。这个研究说明人类的肤色在不断演变,并且这样的演变...
私处长了鱼籽一样的疙瘩,怎么办?
以外阴、肛周皮肤变薄,色素减退呈白色病变为主要特征。该病的病因不明,1/5的患者同时患有自身免疫性疾病,部分患者发病可能与感染有关,有些报道发现该病有家族史,但未找到致病基因。▲图片来源:Giphy外阴硬化性苔藓可以发生于任何年龄,但以40岁左右多见,以瘙痒、性交痛、外阴烧灼感为主要表现。
【秦医卫 · 疾患透视】带您一起了解“月亮的孩子”~
Hermansky-Pudlak综合征和Chediak-Higashi综合征需要做全面的血液学检测,如血常规、凝血功能和T细胞、NK细胞等免疫学检查。通常也需要对其他器官功能进行评估,如肺部CT、心脏、脑部检查及肠镜检查。致病基因检测基因包检测和全外显子检测如何防治白化病呢?