协作视角下看罕见病支付保障难题如何破局?|大会报名进行中
毛华伟首都医科大学附属北京儿童医院免疫科主任、教授、博士生导师主任医师、教授、博士生导师。首都医科大学附属北京儿童医院免疫科主任,北京儿童医院罕见病中心办公室主任,亚太免疫缺陷“卓越中心”主任,国家卫健委儿童血液病恶性肿瘤专家委员会委员,APSID遗传与基因组学委员会主席,国际儿童风湿病组织PRINTO委员,中国医院...
罕见名医|毛华伟:我希望有更多同仁共同关注罕见病领域,为患者带来...
本期“罕见名医”邀请到来自首都医科大学附属北京儿童医院毛华伟教授,让我们一起倾听他对罕见病的感悟与思考。“以地中海命名的罕见病,谁能想到国内的一个孩子会患上这种病?”就像命中注定一样,我遇到的第一位罕见病患者,就是我专科门诊接诊的第一个患者。我到现在还能回忆起当时的情形,患者是一名八九岁的小孩,...
北京协和医院牵头成立中国儿童风湿免疫病联盟
▲项目启动仪式现场,从左至右:史文钊、吴沛新、贺晓慧、程京、张学、宋红梅、高华方、毛华伟作为启动会的重要议程,中国儿童风湿免疫病联盟正式成立,英文名称为ChineseAllianceofPediatricRheumatic&ImmunologicDiseases(简称CAPRID)。联盟主席、北京协和医院儿科主任宋红梅风趣地表示,因为联盟简称与英文单词“羊科动物...
中欧儿童风湿免疫专家云端对话 加速诊疗水平与国际接轨
同时与国内知名专家浙江大学医学院附属儿童医院风湿免疫过敏科主任卢美萍教授、首都医科大学附属北京儿童医院免疫科主任毛华伟教授、重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科主任唐雪梅教授、吉林大学附属第一医院杨思睿教授进行联席对话。广州市妇女儿童中心过敏免疫风湿病科主任医师曾萍教授、副主任医师孙广超教授以及广州市妇女儿童中心...
推进罕见病诊疗体系发展 三医如何联动
首都医科大学附属北京儿童医院毛华伟:原发性免疫缺陷病(PID)是一大类疾病,对其中特定的每一种疾病来说发病率可能很低,但是把所有的PID算作一种疾病的话,则发病率较高。PID临床关注的重点是建设精准防控体系,包括精准诊断、精准治疗和三级预防。在建立全国罕见病三级诊疗体系时,我们面临一个问题,即这些PID患儿分布...
姐弟俩反复感染多次病危 为治病全家花费几百万
这也是全球首次发现这一新的ALPS样疾病致病基因(www.e993.com)2024年10月20日。毛华伟医生和他的团队,又用了一年多时间进行科学研究、功能试验,对基因检测结果进行了验证。最终,研究成果在今年11月中旬发表在国际临床免疫学顶尖的《过敏与临床免疫学杂志》上。▲2017年12月18日,香港大学深圳医院儿童风湿免疫专科团队查看及讨论杨柳、杨乐姐弟俩治疗...
男童患罕见基因缺陷疾病 误用8年抗生素
医生对他们进行了临床及基因的诊断,最终确诊为周期性发热综合征,但两人分属不同的亚型:贝贝是家族性地中海热,娜娜则属于PFAPA综合征。主要因为免疫功能异常,引发身体的自身炎症反应,导致炎症指标升高,出现发烧、扁桃体化脓等外在症状。毛华伟医生介绍,周期性发热综合征是一组以周期性发热和局部炎症为特征的自身炎症性...