新技术可快速测出儿童白血病的基因组异常
自适应采样则是一种实时动态调整采样率的方法,使得采集的样本更具有代表性。研究人员分析了28个儿童白血病病例的基因组数据,以验证其有效性。结果显示,28个病例中有24例检测出了重要基因组变异,其中12个病例是以往方法难以检测出的基因组结构异常。此外,以往测序技术耗时长,从提交样本到结果返回需要超过一个月时间,...
SOFT研究基因组测序揭示HR+/HER2-年轻乳腺癌的基因组特征
另一方面,相比于没有共存CNAs的PIK3CA突变,PIK3CA突变与共表达的CNAs(虽然不常见,n=100,占总测序队列的8%,PIK3CA突变患者的18%)显示出显著更高的Ki-67水平(中位数:19%vs14%,p<0.001),在<40岁的患者中富集(31%vs15%,p<0.001),以及更高的远处复发风险(HR=3.37,95%CI1.86–6.10,p<0.001)(图4F...
基于RNA测序分析中国人群MET 14号外显子跳跃突变的发生率及其与PD...
在本研究中,肿瘤标本是通过三种不同的方法获得的:手术切除、经皮肺活检(PTNB)和经支气管镜肺活检(TBLB)。NSCLC手术切除标本中MET14跳突的检出率为2.3%(8/344),在ADC中为2.0%(6/307)(图1A)。951例NSCLC患者驱动基因突变情况如图1所示:EGFR突变444例(46.7%),KRAS突变99例(10.4%),ALK重排52例(5.5%),ER...
【财闻联播】普京希望中国调停俄乌冲突,中方回应!国航首架C919...
公司重申,华大严格遵守美国法律和市场规则,在美国不接触个人数据,不对美国国家安全造成任何威胁。因此,该法案对华大在美国市场的限制,将无益于美国国家安全,实际上只会加剧并扩大美国本土公司在基因测序领域的垄断态势。小鹏汽车回应MONAM03日增订单过2000辆和产能调整:属实据界面新闻报道,9月10日,网传小鹏汽车供应...
慢粒急淋变的诊断历程,你知道多少?|骨髓|白血病|粒细胞|淋巴细胞...
检测出ABL激酶激变区61位点高通量测序提示F3591突变型99.32%,经骨髓涂片及骨髓细胞化学染色结果分析为原始淋巴细胞约占72.6%,流式细胞学显示检测到约63.45%病变细胞,此细胞群表达CD19,CD10,HLA-DR,CD34,CD123,CD9,CD20(部分),CD22,cytoCD79a,TDT(部分),不表达CD71,CD33,CD13,CD15,CD11b,CD7,CD14,CD56,CD...
重症社区获得性肺炎患者支气管肺泡灌洗液的宏基因组测序结果临床...
宏基因组测序(mNGS)被越来越多的应用于重症社区获得性肺炎患者支气管肺泡灌洗液的病原学检测(www.e993.com)2024年10月18日。临床判读mNGS结果是非常重要的环节,目前尚未达成共识。本文强调重视临床特征、宿主因素、流行病学史及治疗经过,对重症社区获得性肺炎患者支气管肺泡灌洗液的mNGS结果作出判读。
防疫大调整:当务之急是压低感染峰值
中国新闻周刊微信公众号消息,12月26日晚,国家卫健委宣布了两项重大调整,第一、将于2023年1月8日将新型冠状病毒感染从“乙类甲管”调整为“乙类乙管”。第二、将“新型冠状病毒肺炎”更名为“新型冠状病毒感染”。根据同日发布的《关于对新型冠状病毒感染实施“乙类乙管”总体方案》(后简称《“乙类乙管”总体...
世卫:变异病毒使情况恶化,所有国家增加病毒检测和基因测序
这项研究的数据可能有助于监测随着感染继续增加而在群体免疫方面取得的进展,但是还有很长的路要走。研究人员写道:“即使在对报告不足的情况进行调整之后,估计的受感染人口比例与实现群体免疫所需的感染比例之间仍然存在很大差距。”当地时间4日20时(北京时间5日4时)...
总结:DNA测序常见问题分析及解决办法
测序结果正常,与预期不符找不到引物质粒模板检测是否为空载体,从其互补链上寻找,位点离测序引物太近,长插入片段未测通。PCR模板不可能找到所用的测序引物,短片段可以从互补链上找到另一段的引物,长片段由于测不通,无法找到相应序列想得到全序列,短片段可以从两端进行测序,长片段需要经后进行测序。
白癜风原创突破背后:一部历时六年的 “失败简史”
但她知道,研究疾病机制有几个事情必须要做:检测、分析病人的样本,在细胞或分子层面找到白癜风的分布特征;建动物疾病模型,借助动物模型进行功能研究;最后,还要再回到病人身上,验证发现的结果是不是真的与白癜风的发病特征有关联。“具体我也不知道怎么做,只能是大胆假设、小心验证。你就朝这几个方向慢慢试,碰到什么问...